Økt soleksponering uten smerte hos forskningspersoner med EPP (INSPIRE)

Inklusjonskriterier:

1. Deltakerne ga skriftlig informert samtykke til å delta. For mindreårige vil både mindreåriges samtykke og samtykke fra foreldre være nødvendig.
2. Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner med bekreftet diagnose av EPP eller XLP basert på medisinsk historie.
3. Forsøkspersoner i alderen 12 år til og med 75 år, på Screening.
4. Forsøkspersonene er villige og i stand til å reise til studiestedene for alle planlagte besøk.
5. Etter etterforskerens mening kan forsøkspersonen forstå studiens natur og eventuelle risikoer forbundet med deltakelse, og villig til å samarbeide og overholde protokollens restriksjoner og krav (inkludert reiser og mottak av direkte sollys så mye som mulig).
6. Kvinnelige forsøkspersoner som ikke ammer og har en negativ uringraviditetstest ved baseline-besøk før de får den første dosen av studiemedikamentet.
7. Kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder og mannlige forsøkspersoner med partner i fertil alder bruker/villig til å bruke 2 effektive prevensjonsmetoder.

Ytterligere kontroll av screeningskriterier kan gjelde for kvalifisering.

Ekskluderingskriterier:

1. Historie eller tilstedeværelse av andre fotodermatoser enn EPP eller XLP.
2. Forsøkspersoner som er uvillige eller ute av stand til å gå ute i sollys i dagslys de fleste dager (f.eks. mellom 1 time etter soloppgang og 1 time før solnedgang) under studien.
3. Tilstedeværelse eller historie med en hvilken som helst lever- og gallesykdom, inkludert legemiddelindusert leverskade ved screening, bestemt som klinisk signifikant av etterforskeren etter diskusjonen med sponsorens medisinske monitor.
4. Pasienter med aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT), alkalisk fosfatase (ALP) ≥ 2,0 × øvre normalgrense (ULN) eller total bilirubin >1,5 × ULN ved screening.
5. Historie (i de siste 2 årene) eller tilstedeværelse av alkoholmisbruk, eller misbruk av ulovlige stoffer etter etterforskerens mening.
6. Historie om melanom.
7. Tilstedeværelse av plateepitelkarsinom, basalcellekarsinom eller andre ondartede hudlesjoner. Eventuelle mistenkelige lesjoner eller nevi vil bli evaluert. Hvis den mistenkelige lesjonen eller nevi ikke kan løses gjennom biopsi eller eksisjon, vil forsøkspersonen bli ekskludert fra studien.
8. Anamnese eller tilstedeværelse av psykiatrisk sykdom bedømt til å være klinisk signifikant av etterforskeren og som kan forstyrre studieevalueringen og/eller sikkerheten til forsøkspersonene.
9. Tilstedeværelse av klinisk signifikant akutt eller kronisk nyresykdom eller forsøkspersoner med en estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) <60 ml/min, beregnet av Chronic Kidney DiseaseEpidemiology Collaboration (CKD-EPI) kreatinin-ligningen (2021) for voksne og av kreatininininine Schwartz ligning for ungdom (2009). Endring av kostholdet ved nyresykdom kan brukes for voksne i henhold til lokale anbefalinger.
10. Tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant sykdom eller laboratorieavvik som, etter etterforskerens oppfatning, kan forstyrre studiemålene og/eller sikkerheten til forsøkspersonene.
11. Kvinnelige forsøkspersoner som er gravide, ammer eller har til hensikt å bli gravide i løpet av studien.

12. Behandling med noen av følgende medisiner eller terapi innen hver periode før randomisering (besøk 2);

    • Afamelanotid innen 3 måneder
    • Lysbehandling innen 3 måneder
    • Cimetidin innen 4 uker
    • Antioksidantmidler innen 4 uker, i doser som etter etterforskerens mening kan påvirke studiens endepunkter (inkludert men ikke begrenset til betakaroten, cystein, pyridoksin).
    • Kronisk behandling med planlagte smertestillende midler inkludert, men ikke begrenset til, opioider og opioidderivater som morfin, hydrokodon, oksykodon, fentanyl, eller deres kombinasjon med andre ikke-planlagte analgetika eller ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (Percocet og Vicodin-lignende resepter). narkotika) innen 4 uker.

    Merk: Akutt bruk av planlagte narkotiske stoffer mer enn 3 måneder før randomisering er tillatt. Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler, aspirin for analgesi eller tidligere midlertidig bruk av planlagte midler innen 3 måneder etter screening er tillatt.

13. Dermatologiske behandlinger med alle legemidler eller kosttilskudd som, etter etterforskerens oppfatning, kan forstyrre målene for studien eller sikkerheten til forsøkspersonene ved screening, som for eksempel solingsmidler.
14. Forsøkspersoner som deltok i tidligere MT-7117 kliniske studier.
15. Tidligere behandling med et hvilket som helst undersøkelsesmiddel som bitopertin, innen 12 uker før screening eller 5 halveringstider av undersøkelsesproduktet (avhengig av hva som er lengst).
16. Bruk av solkremer med sinkoksid. Merk: Solkremer uten sinkoksid er tillatt, men bruken av dem i frekvens, mengde og kroppsoverflate skal holdes relativt stabil gjennom hele studiens varighet.

Ytterligere kontroll av screeningskriterier kan gjelde for kvalifisering.