Studie av synapsis og rekombinasjon i mannlig meiose og implikasjonene i infertilitet

Under den første meiotiske delingen i spermatogenese er det to kritiske hendelser. Først synapsis mellom homologe kromosomer og dannelse av det synaptonemale komplekset (SC), som regulerer søsterkromatidkohesjon og gir malen for lokalisering av rekombinasjonsmaskineriproteiner. For det andre rekombinasjon mellom homologe kromosomer, som er avgjørende for riktig segregering. Feil under disse to prosessene kan indusere feil segregering av kromosomer og er en hovedårsak til kjønnsaneuploidi. Målet med denne studien var å vurdere meiotisk rekombinasjon i primære spermatocytter, synaptonemal kompleks lengde og korrelasjonen med kromosomavvik i testikkelspermatozoer fra infertile menn med idiopatisk ikke-obstruktiv azoospermi (NOA). Prospektiv kohortstudie for å vurdere meiotisk progresjon, total lengde av SC, frekvens av rekombinasjon og spermaeuploidi i prøver hentet fra testikkelbiopsier fra NOA-pasienter. Studiegruppen ble sammenlignet med en kontrollgruppe fra post-vasektomiserte (OA) pasienter. Immunocytogenetikk med SCYP3, CREST og MLH1 antistoffer for meiotisk progresjon, SC lengde og rekombinasjon. Fluorescens in situ hybridisering (FISH) for kromosom 1, 4, 6, 13, 16, 18, 21, 22 i primære spermatocytter og kromosomer 13, 18, 21, X, Y på sædceller. MicroMeasure 3.3-programmet ble brukt for SC-lengde.