Leptyna w leczeniu ciężkiej insulinooporności — badanie pilotażowe

To badanie pilotażowe oceni bezpieczeństwo i skuteczność terapii leptyną u dwojga dzieci z ciężkim zespołem insulinooporności. Pacjenci z tym schorzeniem często mają wysoki poziom cukru we krwi i mogą mieć zaburzenia równowagi hormonalnej, ciągłe uczucie ciepła, problemy z płodnością, duży apetyt i powiększenie wątroby z powodu gromadzenia się tłuszczu. Leptyna to hormon produkowany przez komórki tłuszczowe. Wpływa na apetyt, poziom hormonów reprodukcyjnych i prawdopodobnie zarządza reakcją organizmu na niewystarczającą ilość pokarmu. Niektóre osoby z ciężkimi zespołami insulinooporności mają zmniejszoną ilość tkanki tłuszczowej i wytwarzają niewiele leptyny lub nie wytwarzają jej wcale.

W badaniu wezmą udział 13-letni mężczyzna i 11-letnia dziewczynka z ciężką insulinoopornością. Będą mieli następujące badania i procedury przed rozpoczęciem 4-miesięcznej terapii leptyną:

• Test tolerancji insuliny - mierzy poziom cukru we krwi po dożylnym (IV) podaniu insuliny. Próbki krwi pobiera się przez rurkę IV w różnych odstępach czasu podczas 1-godzinnego testu.
• USG wątroby i, jeśli zostaną wykryte nieprawidłowości, ewentualnie biopsje wątroby.
• Badania krwi na czczo - do pomiaru morfologii krwi, lipidów we krwi i różnych hormonów oraz oceny czynności wątroby.
• Tempo metabolizmu spoczynkowego - do pomiaru ilości tlenu wdychanego w spoczynku w celu obliczenia, ile kalorii potrzeba do utrzymania funkcji spoczynkowych organizmu.
• Rezonans magnetyczny wątroby i innych narządów oraz mięśni i tłuszczu.
• USG miednicy mniejszej pacjentki – w celu wykrycia torbieli jajnika.
• Oszacowanie zawartości tkanki tłuszczowej — pomiary wzrostu, masy ciała, obwodu talii, bioder oraz fałdów skórnych na ramionach i brzuchu w celu oszacowania zawartości tkanki tłuszczowej.
• Doustny test tolerancji glukozy - mierzy poziom cukru we krwi i insuliny. Pacjent pije bardzo słodki napój zawierający glukozę (cukier), po czym w różnych odstępach czasu przez 3-godzinny test pobierane są próbki krwi przez rurkę IV do żyły ramienia.
• Dożylny test tolerancji glukozy - mierzy odpowiedź tkanek na insulinę i glukozę po wstrzyknięciu glukozy i wlewie insuliny. Krew jest pobierana przez 3 godziny w celu zmierzenia poziomu insuliny i glukozy.
• Poziom apetytu i spożycie pokarmu - do pomiaru poziomu głodu i spożycia kalorii. Pacjenci są pytani o poziom głodu, biorąc pod uwagę różnorodność pokarmów, które mogą jeść, i ponownie pytani w różnych odstępach czasu o poziom głodu. Innego dnia pacjenci otrzymują śniadanie (zwykle jest to koktajl mleczny), a gdy chcą ponownie zjeść, powtarza się badanie poziomu apetytu i spożycia kalorii.
• Badania czynnościowe hormonów - ocenia się czynność trzech hormonów, na które ma wpływ leptyna (hormonu uwalniającego kortykotropinę, hormonu uwalniającego tyreotropinę i hormonu uwalniającego hormon luteinizujący). Hormony są wstrzykiwane dożylnie, a następnie pobierane są próbki krwi.
• Kwestionariusz – pacjenci wypełniają kwestionariusz dotyczący swoich czynności i tego, jak się czują.
• Całodobowe zbiórki moczu – do pomiaru określonych hormonów, białek i cukrów wydalanych z moczem.

Po wykonaniu powyższych badań rozpocznie się terapia leptyną. Lek wstrzykuje się pod skórę dwa razy dziennie przez 4 miesiące. Pacjenci będą rejestrować swoje objawy co tydzień w trakcie badania. Osoby z cukrzycą codziennie mierzą poziom glukozy we krwi przed każdym posiłkiem i przed snem. Wizyty kontrolne po 1, 2 i 4 miesiącach od terapii obejmą badanie fizykalne, badania krwi oraz spotkanie z dietetykiem. Na wizycie za 4 miesiące powtórzone zostaną badania wykonane na początku badania.