Skuteczność, bezpieczeństwo i tolerancja ACZ885 u dzieci i młodzieży z następującymi okresowymi zespołami związanymi z kriopiryną: rodzinny zespół autozapalny związany z zimnem, zespół Muckle-Wellsa lub wielonarządowa choroba zapalna u noworodków

Kryteria przyjęcia:

1. Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 28 dni do 60 miesięcy w momencie wizyty przesiewowej.
2. Masa ciała > lub = 2,5 kg.
3. Przed przeprowadzeniem jakiejkolwiek oceny pacjentów wymagana jest pisemna świadoma zgoda rodzica lub opiekuna prawnego.
4. W momencie włączenia do badania pacjenci powinni mieć kliniczne rozpoznanie FCAS, MWS lub NOMID oraz objawy wymagające interwencji farmakologicznej. W przypadku pacjentów, którzy nie mają dostępnej diagnozy molekularnej mutacji NALP3 (nie przeprowadzono badań lub wykonano testy, ale są ujemne), wymagana jest uprzednia zgoda między badaczem a firmą Novartis w celu zakwalifikowania się do badania. W przypadku pacjentów, u których nie wykonano badań molekularnych w kierunku mutacji NALP3, badania molekularne należy wykonać w trakcie badania.
5. W przypadku pacjentów leczonych lekiem blokującym IL-1 (tj. anakinra, rylonacept), te terapie należy przerwać przed wizytą wyjściową, a przed rozpoczęciem leczenia u pacjentów należy wykazać aktywną chorobę.
6. Pacjenci, u których zaplanowano szczepienie inaktywowaną szczepionką zgodnie z lokalnymi wytycznymi dotyczącymi szczepień, muszą wyrazić chęć udziału w harmonogramie oceny dla zaszczepionych pacjentów.

Kryteria wyłączenia:

1. Noworodki urodzone przedwcześnie, dla których w ocenie Badacza udział w badaniu nie zostanie uznany za właściwy.
2. Historia nawracających i/lub dowodów na aktywne infekcje bakteryjne, grzybicze lub wirusowe (w tym HIV).
3. Pacjenci z niedoborem odporności lub leczeni lekami immunosupresyjnymi.
4. Żywe szczepionki w ciągu < lub = 3 miesięcy przed badaniem przesiewowym. Żadne żywe szczepionki nie będą dozwolone w trakcie tego badania i do 3 miesięcy po ostatniej dawce.

5. Pacjenci ze zwiększonym ryzykiem zakażenia gruźlicą według następujących czynników ryzyka:

   • Pacjenci, którzy w ostatnim czasie mieli bliski kontakt z osobami, o których wiadomo, że mają czynną gruźlicę płuc
   • Pacjenci urodzeni za granicą z krajów o wysokiej częstości występowania gruźlicy
   • Pacjenci z niedawnym zakażeniem gruźlicą (w tym dzieci w wieku > 6 miesięcy z dodatnim wynikiem testu PPD [zdefiniowanym jako stwardnienie co najmniej 10 mm])
   • Pacjenci ze schyłkową niewydolnością nerek
   • Pacjenci z cukrzycą
   • Pacjenci otrzymujący leczenie immunosupresyjne
   • Pacjenci z nowotworami hematologicznymi.
6. Udział w innym badaniu w ciągu ostatnich 30 dni lub 5 okresów półtrwania badanego związku (w zależności od tego, który okres jest dłuższy).
7. Warunki rodzinne i społeczne uniemożliwiające regularną ocenę lekarską.
8. Dzieci i młodzież z neutropenią (bezwzględna liczba neutrofili [ANC] < 1,5 x 10 do 9/l)

Mogą mieć zastosowanie inne zdefiniowane w protokole kryteria włączenia/wyłączenia