Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Diagnoza mukowiscydozy poprzez analizę szczotkowania nosa (MUCO-BROCC)

27 września 2017 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Badanie transportu jonów z komórek nabłonka nosa pobranych przez szczotkowanie (CCBN) w diagnostyce nietypowych postaci mukowiscydozy

Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się obecnie na odkryciu dwóch mutacji genu CFTR i/lub dodatnim teście potowym (>60mmol/l). Znaczna liczba pacjentów z atypową mukowiscydozą (przewlekłą chorobą zatokowo-płucną z pojedynczą mutacją w genie CFTR i/lub badaniem potu pośredniego między 30 a 60 mmol/l) niewykrytą tymi technikami pozostaje pod specjalistyczną opieką, podczas gdy jest nieodwracalna uszkodzenie płuc już istnieje. Obecnie do diagnostyki form atypowych proponuje się pomiar nosowej różnicy potencjałów in vivo (DPN), który ocenia transport chloru w nabłonku nosa za pomocą elektrody. Jednak analiza miejscowych warunków nosa zależnych od DPN nie zawsze daje możliwość postawienia diagnozy mukowiscydozy. Konieczne jest opracowanie nowych, bardziej wiarygodnych testów diagnostycznych do wykrywania przypadków mukowiscydozy atypowej. Autorzy proponują opracowanie nowej techniki diagnostycznej opartej na badaniu właściwości bioelektrycznych preparatu komórek nosowych pacjenta, uzyskanego poprzez szczotkowanie i umieszczonego w hodowli pierwotnej (CCBN).

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Autosomalna recesywna mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie CFTR, którego natura determinuje kliniczną ekspresję i ciężkość choroby dotykającej głównie układu oddechowego, pokarmowego i narządów płciowych. Patologia układu oddechowego jest głównie odpowiedzialna za chorobowość i śmiertelność pacjentów z mukowiscydozą. CFTR, który jest kanałem jonowym przenoszącym chlor, odgrywa istotną rolę w chorobach układu oddechowego poprzez udział w zmianach cieczy powierzchniowej pokrywającej komórki nabłonka oddechowego.

Obecnie pomiar nosowej różnicy potencjałów in vivo (DPN) może budzić kontrowersje w elektrofizjologicznej diagnostyce mukowiscydozy (nieprawidłowy transport chloru) u pacjentów z postacią atypową, ale może być utrudniony lub niemożliwy do interpretacji przez brak współpracy pacjenta (zwłaszcza w przypadku dzieci, które nie popierają obecności sondy w nosie) lub głównie z powodu złych warunków miejscowych związanych z chorobami zakaźnymi nosorożca u tych pacjentów.

Konieczne jest opracowanie nowych, bardziej wiarygodnych testów diagnostycznych do wykrywania przypadków mukowiscydozy atypowej. Badanie transportu jonów z komórek nabłonka nosa pobranych przez szczotkowanie (NBC) w diagnostyce nietypowych postaci mukowiscydozy jest testowane w tej próbie jako nowy test diagnostyczny.

Badania te skupią się na trzech grupach:

  1. Dorosłych pacjentów z mukowiscydozą.
  2. dorosłych pacjentów z atypową postacią
  3. osób, które nie mają mukowiscydozy

W zależności od grupy pacjentów będzie tylko jeden CCBN lub CCBN i DPN lub CCBN i DPN oraz analiza genetyczna w celu zweryfikowania braku mutacji.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Oczekiwany)

128

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Creteil, Francja, 94010
        • Rekrutacyjny
        • Centre Hospitalier Intercommunal de Creteil

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dla pacjentów z mukowiscydozą i postacią atypową:

    • Włączenie co najmniej 30 dni po ogólnym lub miejscowym zakażeniu górnych dróg oddechowych

  • Dla kontroli:

    • Brak wywiadu lub patologii zatokowo-płucnej i negatywna identyfikacja mutacji w genie CFTR

  • Dla wszystkich podmiotów zaangażowanych w badania:

    • Informacje i uzyskanie świadomej zgody osób badanych.
    • Wiek ≥ 18 lat
    • przynależność do systemu zabezpieczenia społecznego lub takiego systemu

Kryteria wyłączenia:

  • Dla wszystkich uczestników:

    • Przyjmowanie kortykosteroidów per os lub kortykosteroidów miejscowych do nosa w miesiącu poprzedzającym szczotkowanie nosa lub pomiar różnicy potencjałów w nosie
    • Historia chirurgiczna ORL poniżej 2 miesięcy
    • przyżeganie małżowiny nosowej dolnej poniżej 2 miesięcy
    • Nadwrażliwość na środki znieczulające miejscowo z grupy amidów (np. lidokaina) lub na jeden ze składników, w tym parahydroksybenzoesan metylu zawarty w substancji pomocniczej.
    • Porfiria.
    • Padaczka nie kontrolowana przez leczenie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Test diagnostyczny
Badanie diagnostyczne zostanie wykonane na komórce ze szczotkowania nosa
Inny: Szczotkowanie nosa
Test CCBN ma na celu ocenę transportu jonów w komórkach nabłonka nosa pobranych od pacjenta poprzez szczotkowanie dolnej małżowiny nosowej miniszczoteczką po znieczuleniu miejscowym. Analizę transportu jonów przeprowadza się ex vivo na pierwotnej hodowli komórek nabłonka nosa po szczotkowaniu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość testu CCBN
Ramy czasowe: 14 dni po szczotkowaniu nosa

Pierwszorzędowy punkt końcowy jest złożony. Cechą diagnostyczną testu CCBN jest analiza komórek nabłonka nosa:

  • w podstawowym prądzie zwarciowym,
  • w prądzie wrażliwym na amiloryd, odpowiadającym ENaC
  • cykliczny prąd zależny od AMP odpowiadający CFTR
14 dni po szczotkowaniu nosa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Nosowa różnica potencjałów
Ramy czasowe: 14 dni po szczotkowaniu nosa

Różnica potencjałów nosowych zostanie oceniona:

  • w bazie,
  • po infuzji roztworu amilorydu,
  • po infuzji roztworu bez chlorku amilorydu,
  • po infuzji roztworu amilorydu i izoproterenolu (agonisty cAMP).
14 dni po szczotkowaniu nosa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Virginie Prulière-Escabasse, MD, PhD, Centre Hospitalier Intercommunal of Creteil

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2015

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 lipca 2018

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 kwietnia 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 kwietnia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

4 maja 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 września 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 września 2017

Ostatnia weryfikacja

1 września 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P120913

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Mukowiscydoza

Badania kliniczne na Szczotkowanie nosa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Türkiye

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj