Przebudowa metaboliczna u pacjentów z zespołem Fontana

Pacjenci, którzy urodzili się z tylko jedną komorą serca, muszą przejść terapię chirurgiczną, która umożliwi pompowanie krwi do krążenia ogólnoustrojowego przez pojedynczą komorę serca i bierny przepływ krwi do płuc (krążenie Fontana). Regularne USG, testy wysiłkowe krążeniowo-oddechowe i inwazyjne narzędzia diagnostyczne (konieczne cewnikowanie, znieczulenie ogólne) są niezbędne do wczesnego wykrycia niewydolności serca, naczyń lub krążenia. Nadal bardzo trudno jest odpowiednio wcześnie zdiagnozować i niepowodzenie terapii tym systemem Fontana.

Podaje się, że u pacjentów z niewydolnym dwukomorowym sercem źródło energii dla serca i całego organizmu zmienia się z wykorzystywania lipidów na wykorzystanie cukrów i ciał ketonowych. Pierwsze badania wskazują na obniżone stężenie lipidów błonowych u pacjentów z zespołem Fontana z dominującą lewą komorą, a metabolizm energetyczny nie został jeszcze u tych pacjentów ukierunkowany.

Badacze wysuwają hipotezę, że istnieją różnice we wzorcu metabolizmu strukturalnego u dorosłych pacjentów z Fontanem z dominującą lewą komorą w porównaniu z dominującą prawą komorą. Ponadto badacze stawiają hipotezę, że u dorosłych pacjentów z Fontanem zachodzą zmiany w metabolizmie energii w porównaniu ze zdrowymi dwujamowymi kontrolami i że zmiany te korelują ze stopniem upośledzenia funkcji krążeniowo-oddechowej.

Za pomocą specjalnego badania biochemicznego (badanie Metabolomics oparte na spektrometrii mas) zostanie przeanalizowana krew pacjentów Fontan, a wyniki zostaną skorelowane z wynikami badań ultrasonograficznych i prób wysiłkowych krążeniowo-oddechowych. Celem niniejszej pracy jest ustalenie czułych markerów krwi wskazujących na dysfunkcję serca, naczyń, krążenia lub innych narządów u pacjentów z Fontanem. Powinno to pozwolić na optymalne monitorowanie systemu Fontana z optymalnym czasem wykonania dodatkowego inwazyjnego cewnikowania diagnostycznego oraz terapii żywieniowej, medycznej lub interwencyjnej.