Doustna metformina w leczeniu retinopatii ABCA4

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby kwalifikować się, w stosownych przypadkach należy spełnić następujące kryteria włączenia.

1. Uczestnik musi mieć ukończone 12 lat.
2. Uczestnik (lub opiekun prawny) musi zrozumieć i podpisać dokument świadomej zgody zawarty w protokole.
3. Uczestnik musi mieć co najmniej jedną określoną mutację w ABCA4 i typowy obraz kliniczny choroby Stargardta.

4. Uczestnik musi dysponować danymi historii naturalnej z co najmniej dwóch lat o tempie wzrostu pierwiastka kwadratowego (powierzchnia (EZstrata)) > 0,025 mm/rok na podstawie obliczeń z co najmniej czterech punktów danych.

   Cztery punkty danych muszą być oddalone od siebie o co najmniej sześć miesięcy, a ostatni punkt danych musi mieć miejsce co najmniej 4,5 miesiąca i nie więcej niż 16 miesięcy przed wizytą bazową.

5. Uczestnik musi wyrazić zgodę na przestrzeganie zasad dotyczących stylu życia przez cały czas trwania badania.
6. Każda uczestniczka w wieku rozrodczym musi mieć negatywny wynik testu ciążowego z moczu podczas badania przesiewowego i być gotowa poddać się testowi ciążowemu z moczu podczas badania.

7. Uczestniczki mogące zajść w ciążę i uczestnicy płci męskiej lub ich partnerzy muszą przejść (lub mieć partnera, który to zrobił) sterylizację chirurgiczną (wazektomię, histerektomię lub podwiązanie jajowodów), całkowicie powstrzymać się od współżycia lub muszą wyrazić zgodę na praktykowanie co najmniej jednej akceptowalnej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania i przez co najmniej jeden tydzień po odstawieniu IP w przypadku uczestniczek płci żeńskiej lub przez co najmniej 3 miesiące po odstawieniu IP w przypadku uczestników płci męskiej lub ich partnerów. Dopuszczalne metody antykoncepcji to:

   • antykoncepcja hormonalna (tj. pigułki antykoncepcyjne, hormony w zastrzykach, plaster skórny lub krążek dopochwowy),
   • wkładka wewnątrzmaciczna,
   • metody barierowe (diafragma, prezerwatywa) ze środkiem plemnikobójczym.

Metformina, podobnie jak insulina, jest uważana przez FDA za lek klasy B (badania reprodukcyjne na zwierzętach nie wykazały ryzyka dla płodu i nie ma odpowiednich i dobrze kontrolowanych badań u kobiet w ciąży) i jest często przepisywana na cukrzycę ciążową. Jedna metaanaliza wykazała, że ​​wyniki leczenia metforminą były nieco lepsze niż insuliny. Niemniej jednak, z powodu dużej ostrożności, poprosimy kobiety, ale nie mężczyzn, uczestników tego badania o stosowanie tych form antykoncepcji.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, która spełnia którekolwiek z poniższych kryteriów, zostanie wykluczona z udziału w tym badaniu:

1. Uczestnik aktywnie otrzymuje IP badania w ramach innego badania badawczego.
2. Uczestnik cierpi na schorzenie, które wyklucza udział w badaniu (np. niestabilny stan zdrowia, w tym ciśnienie krwi i kontrola glikemii), zakłócając zdolność uczestnika do zaangażowania się w wymaganą ocenę protokołu i badania i/lub przestrzegania wizyt studyjnych.
3. Każda uczestniczka w wieku rozrodczym, która jest w ciąży, karmi piersią lub planuje zajść w ciążę podczas badania.
4. Zwyrodnienie siatkówki uczestnika przekroczyło punkt, w którym wiarygodny pomiar integralności IS-OS na OCT nie jest możliwy.
5. Uczestnik ma ostateczne mutacje w RDS/peripherin (PRPH2), PROM1 i/lub ELOV4
6. Uczestnik ma historię przewlekłej niewydolności nerek mierzoną w panelu opieki doraźnej (szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego (eGFR)
7. Uczestnik przyjmuje jakiekolwiek leki, które mogą niekorzystnie oddziaływać z metforminą (np. cymetydyna, furosemid, nifedypina) i nie może zmienić leku na alternatywny.
8. Uczestnik przyjmuje obecnie metforminę.
9. Uczestnik ma znaną nadwrażliwość na metforminę.
10. Uczestnik ma historię przewlekłej kwasicy mleczanowej, w tym cukrzycowej kwasicy ketonowej, ze śpiączką lub bez.
11. Uczestnik ma cukrzycę typu 1.