Estudo Piloto Avaliando a Eficiência e a Tolerância da PDT no Tratamento da Displasia Epidérmica em Pacientes Acometidos por EBD Hereditária

As epidermólises bolhosas distróficas hereditárias são genodermatoses responsáveis ​​por uma má adesão da epiderme à derme acarretando uma grande fragilidade mucocutânea e descolamento bolhoso recorrente espontâneo ou pós-traumático. São causadas por mutações no gene COL7A1 que codifica o colágeno VII.

Nenhum tratamento curativo está disponível. A principal causa de morte dos doentes é o desenvolvimento de carcinoma espinocelular, por vezes múltiplo e particularmente agressivo na parte de cicatrização repetida. O tratamento precoce das lesões cutâneas do pré-epitelioma ao tipo displasia moderada a grave permitiria, sem dúvida, melhorar o prognóstico dos doentes. Devido à fragilidade cutânea dos pacientes, tratamentos tópicos como imiquimode ou 5-FU não são possíveis. A terapia fotodinâmica (TFD) é uma das técnicas de referência das lesões de ceratoses actínicas múltiplas para adultos, que também são lesões pré-epitelioma. A TFD é bem tolerada até mesmo pelos idosos e requer apenas uma única sessão.

O principal objetivo deste estudo é determinar a eficiência da terapia fotodinâmica no tratamento de displasias epidérmicas para pacientes acometidos por epidermólise bolhosa distrófica (DEB). Os objetivos secundários são avaliar a tolerância deste tratamento em termos de dor e cicatrização, e avaliar a contribuição da microscopia confocal no diagnóstico de displasia epidérmica para pacientes afetados por epidermólise bolhosa distrófica hereditária. O principal critério de avaliação é a biópsia cutânea antes e depois (M2) de uma sessão de PDT de uma área de displasia epidérmica. Os critérios secundários são a avaliação da dor durante a sessão de TFD e a cicatrização da lesão cutânea em M0, M2 e M4 (área da lesão e tempo de cicatrização) e correlação histologia/MC. Este é um estudo bicêntrico, aberto e piloto em 5 pacientes com mais de 18 anos afetados por epidermólise bolhosa distrófica hereditária com displasia epidérmica. Os carcinomas in situ foram excluídos deste estudo. Cada paciente com uma lesão suspeita será biopsiado. Em caso de concordância para este protocolo, haverá 1 sessão de TFD seguida de consulta de controle aos 2 e 4 meses após o término do tratamento.

Duração total do estudo: 18 meses (12 meses para inclusões, 4 meses para estudo, 2 meses para análise de dados).