Badanie pilotażowe oceniające skuteczność i tolerancję PDT w leczeniu dysplazji naskórka u pacjentów dotkniętych dziedziczną DEB

Dziedziczne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka to genodermatozy odpowiedzialne za słabą adhezję naskórka do skóry właściwej pociągającą za sobą dużą kruchość śluzówkowo-skórną oraz nawracające samoistne lub pourazowe odklejanie się pęcherzy. Spowodowane są mutacjami w genie COL7A1 kodującym kolagen VII.

Nie ma możliwości leczenia leczniczego. Główną przyczyną śmierci pacjentów jest rozwój raka kolczystokomórkowego, czasami mnogiego i szczególnie agresywnego w powtórnym gojeniu. Wczesne leczenie zmian skórnych przednabłoniakowych do umiarkowanych i ciężkich typu dysplazji niewątpliwie pozwoliłoby na poprawę rokowania pacjentów. Ze względu na kruchość skóry pacjentów, miejscowe leczenie, takie jak imikwimod lub 5-FU, nie jest możliwe. Terapia fotodynamiczna (PDT) jest jedną z technicznych metod leczenia wielu zmian rogowacenia słonecznego u dorosłych, które są również zmianami przednabłonkowymi. PDT jest dobrze tolerowane nawet przez osoby starsze i wymaga tylko jednej sesji.

Głównym celem pracy jest określenie skuteczności terapii fotodynamicznej w leczeniu dysplazji naskórka u pacjentów dotkniętych dystroficzną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka (DEB). Celami drugorzędnymi są ocena tolerancji tego leczenia pod względem bólu i gojenia oraz ocena udziału mikroskopii konfokalnej w diagnostyce dysplazji naskórka u pacjentów dotkniętych dziedziczną dystroficzną pęcherzową oddzielającą się naskórka. Głównym kryterium oceny jest biopsja skóry przed i po (M2) sesji PDT obszaru dysplazji naskórka. Kryteria drugorzędne to ocena bólu podczas sesji PDT i gojenie się zmiany skórnej w M0, M2 i M4 (powierzchnia zmiany i czas gojenia) oraz histologia korelacji / MC. Jest to bicentryczne, otwarte i pilotażowe badanie z udziałem 5 pacjentów w wieku powyżej 18 lat dotkniętych dziedziczną dystroficzną pęcherzową oddzielającą się naskórka z dysplazją naskórka. Raki in situ zostały wykluczone z tego badania. Każdy pacjent z podejrzaną zmianą zostanie poddany biopsji. W przypadku uzgodnienia tego protokołu odbędzie się 1 sesja PDT, a następnie konsultacja kontrolna po 2 i 4 miesiącach od zakończenia leczenia.

Całkowity czas trwania badania: 18 miesięcy (12 miesięcy na włączenia, 4 miesiące na badanie, 2 miesiące na analizę danych).