Studio Pilota per Valutare l'Efficacia e la Tolleranza della PDT nel Trattamento della Displasia Epidermica in Pazienti Affetti da DEB Ereditario

Le epidermolisi bollose distrofiche ereditarie sono genodermatosi responsabili di una scarsa adesione dell'epidermide al derma tirando una grande fragilità mucocutanea e distacco bolloso spontaneo o post-traumatico ricorrente. Sono causati da mutazioni nel gene COL7A1 che codifica per il collagene VII.

Non è disponibile alcun trattamento curativo. La principale causa di morte dei pazienti è lo sviluppo di carcinoma a cellule squamose, a volte multiplo e particolarmente aggressivo nella parte a guarigione ripetuta. Il trattamento precoce delle lesioni cutanee da preepitelioma a tipo displasia da moderato a severo consentirebbe indubbiamente di migliorare la prognosi dei pazienti. A causa della fragilità cutanea dei pazienti, non sono possibili trattamenti topici come imiquimod o 5-FU. La terapia fotodinamica (PDT) è uno dei riferimenti tecnici delle lesioni multiple di cheratosi attiniche per adulti, che sono anche lesioni pre-epitelioma. La PDT è ben tollerata anche dagli anziani e richiede una sola seduta.

L'obiettivo principale di questo studio è determinare l'efficacia della terapia fotodinamica nel trattamento delle displasie epidermiche per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB). Gli obiettivi secondari sono valutare la tollerabilità di questo trattamento in termini di dolore e guarigione, e valutare il contributo della microscopia confocale nella diagnosi di displasia epidermica per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica ereditaria. Il principale criterio di valutazione è la biopsia cutanea prima e dopo (M2) una seduta PDT di un'area di displasia epidermica. I criteri secondari sono la valutazione del dolore durante la seduta PDT e la guarigione della lesione cutanea a M0, M2 e M4 (area della lesione e tempo di guarigione) e correlazione istologia/MC. Si tratta di uno studio bicentrico, in aperto e pilota su 5 pazienti di età superiore ai 18 anni affetti da epidermolisi bollosa distrofica ereditaria con displasia epidermica. I carcinomi in situ sono stati esclusi da questo studio. Ogni paziente con una lesione sospetta verrà sottoposto a biopsia. In caso di accordo per questo protocollo, ci sarà 1 sessione PDT seguita da una consultazione di controllo a 2 e 4 mesi dopo la fine del trattamento.

Durata totale dello studio: 18 mesi (12 mesi per le inclusioni, 4 mesi per lo studio, 2 mesi per l'analisi dei dati).