评估 PDT 治疗遗传性 DEB 患者表皮发育不良的效率和耐受性的试点研究

遗传性营养不良性大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤病，其导致表皮与真皮的粘附不良，拉动大的粘膜皮肤脆性和反复发生的自发性或创伤后大疱性脱离。 它们是由编码胶原 VII 的 COL7A1 基因突变引起的。

没有治愈方法。 患者死亡的主要原因是鳞状细胞癌的发展，有时是多发性的，并且在反复愈合的部位具有特殊的侵袭性。 早期治疗上皮瘤前皮肤病变到中度至重度异型增生类型无疑可以改善患者的预后。 由于患者的皮肤脆弱，局部治疗如咪喹莫特或 5-FU 是不可能的。 光动力疗法（PDT）是成人多发性光化性角化病的技术参考之一，也是上皮瘤前病变。 PDT 即使是老年人也能很好地耐受，并且只需要一次疗程。

本研究的主要目的是确定光动力疗法在治疗营养不良性大疱性表皮松解症 (DEB) 患者表皮发育不良方面的有效性。 次要目标是评估这种治疗在疼痛和愈合方面的耐受性，并评估共聚焦显微镜在诊断受遗传性营养不良性大疱性表皮松解症患者的表皮发育不良中的作用。 主要评估标准是表皮发育不良区域 PDT 前后 (M2) 的皮肤活检。 次要标准是评估 PDT 期间的疼痛和 M0、M2 和 M4 处皮肤损伤的愈合（损伤面积和愈合时间）以及相关组织学/MC。 这是一项针对 5 名 18 岁以上受遗传性营养不良性大疱性表皮松解伴表皮增生影响的患者进行的双中心、开放和试点研究。 原位癌被排除在该研究之外。 每个有可疑病变的患者都将被活检。 如果同意此协议，将进行 1 次 PDT 会议，然后在治疗结束后 2 个月和 4 个月进行控制咨询。

总研究持续时间：18个月（纳入12个月，研究4个月，数据分析2个月）。