Hematopoetisk stamcellsstöd hos patienter med autoimmuna bullösa hudsjukdomar

Inklusionskriterier:

1. Mindre än kronologisk ålder 60 år vid tidpunkten för utvärdering före transplantation.

2. En etablerad diagnos av en autoimmun hudsjukdom som inkluderar något av följande:

   1. pemphigus vulgaris
   2. pemphigus foliaceus

   Diagnos av bullösa hudskador kommer att baseras på historia och fysisk hudbiopsi (ljusmikroskopi och indirekt fluorescens), indirekt immunfluorescenstiter, BP 180 och 230 titrar, Desmolglein-3 och Desmoglein-1 antikroppar samt fotografi.

3. Patienter som misslyckades med kortikosteroider (motsvarande dos av prednison 0,5 mg/kg/dag i mer än 3 månader), och minst två av följande: azatioprin, mykofenolatmofetil, guld, tetracyklin (eller minocyklin), ciklosporin, metotrexat, guld eller plasmaferes. Misslyckande definieras som oförmågan att avvänja steroider till mindre än 0,5 mg/kg/dag.
4. Potentiella kandidater måste ha involvering av mer än 10 % av hudens kroppsyta, involvering av en eller flera slemhinneskador eller återkommande infektioner som kräver mer än två sjukhusinläggningar där infektionskällan berodde på bullös hudsjukdom.
5. Alla kandidater måste utvärderas av två hudläkare, Dr. Joan Guitart och Dr. Joaquin Brieva, som måste instämma i att patienten har en refraktär sjukdom som, enligt deras kliniska bedömning, kan vara associerad med en 5-10 % dödlighet om den inte kontrolleras.
6. Minst 2,0 x 106 CD34+-celler/kg efter urval krävs för att fortsätta till transplantation.

Exklusions kriterier:

1. Individer under 18 år.

2. Betydande skador på ändorganen som:

   1. LVEF <40 % eller försämring av LVEF under träningstest på MUGA eller ekokardiogram.
   2. Obehandlad livshotande arytmi.
   3. Aktiv ischemisk hjärtsjukdom eller hjärtsvikt.
   4. DLCO <45 % eller FEV1/FEV < 50 %.
   5. Serumkreatinin > 2,5 mg/dl.
   6. Levercirros, transaminaser >3 gånger normala gränsvärden eller bilirubin >2,0 såvida det inte beror på Gilberts sjukdom.
3. Hivpositiv.
4. Okontrollerad diabetes mellitus, eller någon annan sjukdom som enligt utredarnas uppfattning skulle äventyra patientens förmåga att tolerera aggressiv behandling.
5. Tidigare malignitet i anamnesen förutom lokaliserad basalcells- eller skivepitelcancer. Andra maligniteter för vilka patienten bedöms vara botad genom lokal kirurgisk terapi, såsom (men inte begränsat till) huvud- och halscancer eller bröstcancer i stadium I eller II kommer att övervägas på individuell basis.
6. Positivt graviditetstest, oförmåga eller oförmåga att använda effektiva preventivmedel, eller underlåtenhet att frivilligt acceptera eller förstå irreversibel sterilitet som en bieffekt av terapi.
7. Psykiatrisk sjukdom eller psykisk brist gör det omöjligt att följa behandling eller informerat samtycke.
8. Oförmåga att ge informerat samtycke.
9. Stora hematologiska abnormiteter såsom trombocytantal mindre än 100 000/ul eller ANC mindre än 1000/ul.
10. Förekomst av infekterade hudskador. Alla hudskador ska vara fria från suppurativt exsudat.