TAKO-TSUBO Kardiomyopati och genetisk

Vi antar att polymorfismer i generna som är involverade i den adrenerga vägen som resulterar i större katekolaminkänslighet skulle vara associerad med en ökad risk för Tako-TSUBO kardiomyopati.

Syftet med denna studie:

Primär endpoint: Kognitiv studie som syftar till att identifiera genetiska polymorfismer i adrenerga vägar som är känsliga för Tako-TSUBO kardiomyopati.

Sekundärt effektmått: Studie av kliniska, EKG, angiografiska, ekokardiografiska egenskaper och resultat hos patienter med Tako-TSUBO kardiomyopati.

Metoder:

Fall-kontroll associationsstudie med multicentrisk prospektiv rekrytering. Studiepopulationen kommer att bestå av 800 kaukasiska försökspersoner: 200 patienter med Tako-TSUBO kardiomyopati och en ålders- och könsmatchad kontrollgrupp (n = 600) på 400 patienter med akut koronarsyndrom och 200 patienter med stressande händelse (akutpostoperativa patienter ) men utan Tako-TSUBO kardiomyopati. Sexton kandidatgener från katekolaminvägen kommer att studeras.

Diagnosen Tako-TSUBO kardiomyopati kommer att definieras som (1) en akut bröstsmärta under en stressande incident associerad med ST-segmentavvikelser och/eller ökad serumtroponinnivå, (2) övergående vänsterkammarsystolisk dysfunktion och (3) ingen kranskärlsskador relaterade till vänsterkammardysfunktion.

Diagnos av akut koronarsyndrom kommer att utföras enligt definitionen av American Heart Association/American College of Cardiology och European Society of Cardiology.

Vi kommer att genotypa alla kända funktionella SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) och Tag SNPs som representerar minst 80% av den totala genetiska mångfalden (tillgänglig på HapMap-webbplatsen). SNP kommer att studeras ensamma eller kombinerade i haplotyp.