Registerstudie om primär ciliär dyskinesi hos kinesiska barn

Inklusionskriterier: En inkluderad patient måste sammanfalla med alla följande poster:

• Ålder 0-18 år
• Alla organsystemsymtom som överensstämmer med PCD och överensstämmer med den kliniska diagnostiska standarden för Katergeners syndrom eller sammanfaller med minst två följande specifika tester:
• Onormal ciliärslagsfrekvens eller -rörelse av höghastighetsfotograferingsmikroskopet
• Onormal ciliärstruktur genom elektronisk mikroskopi
• Den nasala NO minskade signifikant
• Målgenmutationen hittades
• De kliniska diagnostiska kriterierna för Katergeners syndrom: ① bronkial expansion; ② bihåleinflammation eller näspolyper; ③ transponering av inälvor och (eller) dextrokardi.
• Om alla typiska kliniska manifestationer men endast 1 specifikt test med positiva resultat, kan också inkluderas i registreringen av misstänkta PCD-fall
• Samtycke att tillhandahålla det relaterade kliniska provet till ett visst sjukhus
• Patienternas vårdnadshavare förstår helt syftet med studien, ger sina barn frivilligt att delta i denna studie och undertecknar informerat samtycke.

Uteslutningskriterier: Försöksperson kommer att exkluderas om hon eller han har något av följande:

• Den kan inte tillhandahålla fullständiga journaler eller så kan det aktuella tillståndet inte acceptera diagnosprocessen
• Hon eller han kan inte gå med på att delta i studien.