Deoxinukleosider Pyrimidiner som behandling för mitokondriellt utarmningssyndrom (dC-dT-MDS)

Denna studie är utformad som fas II, Monocenter, öppen studie i den pediatriska populationen.

Syftet är att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effekten av Deoxycytidin och Deoxythymidine vid behandling av barn med mitokondriella utarmningsstörningar.

Primära mål Det primära syftet med denna studie är att utvärdera effektiviteten av dC/dT100-400 hos patienter med mitokondrieutarmningsstörningar.

Sekundära mål De sekundära målen för denna studie är att utvärdera tolerabilitet och säkerhet för dC/dT100-400 hos patienter med mitokondriutarmningsstörningar.

Första resultatet

Effektivitet av dC/dT100-400:

1. Neurologisk förbättring genom elektroencefalografi (EEG), anfallsdagbok, utveckling och livskvalitet, klinisk status observerad under den neurologiska uppföljningen.
2. Förbättrad klinisk status observerad under den genetiska uppföljningen och Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS), som är former som används av genetiker för att möjliggöra utvärdering av utvecklingen av mitokondriell sjukdom hos patienter under 18 år.
3. Blodarbete för olika bedömningar:

leverfunktion (aspartataminotransferas (AST), alaninaminotransferas (ALT), gamma-glutamyltransferas (GGT), bilirubin och albumin.), njurfunktion (kreatinin, urea, elektrolyter). Bedöm för myopati med serumkreatinkinas (CK). Utvärdering av mitokondriell funktion med kapillär/venös blodgas, serumlaktat, plasmaaminosyror, acylkarnitinprofil, urinaminosyror, urinpuriner och pyrimidinsyror och tillväxtdifferentieringsfaktor 15 (GDF15; en markör för svårighetsgraden av mitokondrierdysfunktion).

Sekundärt resultat

- Säkerhet och tolerabilitet kommer att testas genom att registrera biverkningar (AE): AE kommer att övervakas och samlas in under hela studien.

1. Diarré: Rapporterad diarréfrekvens under behandlingen gör det möjligt att definiera tolerabiliteten för dC/dT100-400.
2. AE som leder till avbrytande av studieläkemedel, behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE), SAE (svår biverkning) kommer att rapporteras från den första dagen då försökspersonerna börjar ta medicin tills den sista dosen tas.