Deoxynukleosider Pyrimidiner som behandling for mitokondrielt udtømningssyndrom (dC-dT-MDS)

Dette forsøg er designet som fase II, Monocenter, åbent studie i den pædiatriske population.

Formålet er at evaluere sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​Deoxycytidin og Deoxythymidin til behandling af børn med mitokondrielle udtømningslidelser.

Primære mål Det primære formål med denne undersøgelse er at evaluere effektiviteten af ​​dC/dT100-400 hos forsøgspersoner med mitokondrieudtømningslidelser.

Sekundære mål De sekundære mål med denne undersøgelse er at evaluere tolerabilitet og sikkerhed af dC/dT100-400 hos forsøgspersoner med mitokondrieudtømningsforstyrrelser.

Første udfald

Effektivitet af dC/dT100-400:

1. Neurologisk forbedring ved elektroencefalografi (EEG), anfaldsdagbog, udvikling og livskvalitet, klinisk status observeret under den neurologiske opfølgning.
2. Forbedret klinisk status observeret under den genetiske opfølgning og Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS), som er former, der bruges af genetiker til at muliggøre evaluering af progressionen af ​​mitokondriel sygdom hos patienter under 18 år.
3. Blodprøver til forskellige vurderinger:

leverfunktion (aspartat aminotransferase (AST), alanin aminotransferase (ALT), gamma-glutamyl transferase (GGT), bilirubin og albumin.), nyrefunktion (kreatinin, urinstof, elektrolytter). Vurder for myopati med serum kreatinkinase (CK). Evaluering af mitokondriel funktion med kapillær/venøs blodgas, serumlaktat, plasmaaminosyrer, acylcarnitinprofil, urinaminosyrer, urinpuriner og pyrimidinsyrer og vækstdifferentieringsfaktor 15 (GDF15; en markør for sværhedsgraden af ​​mitokondriedysfunktion).

Sekundært resultat

- Sikkerhed og tolerabilitet vil blive testet ved at registrere bivirkninger (AE): AE vil blive overvåget og indsamlet gennem hele undersøgelsen.

1. Diarré: Rapporteret diarréfrekvens under behandlingen vil gøre det muligt at definere tolerabiliteten af ​​dC/dT100-400.
2. AE, der fører til afbrydelse af studiet af lægemiddel, behandlingsfremkaldte bivirkninger (TEAE'er), SAE'er (Svere Adverse Effect) vil blive rapporteret fra den første dag, forsøgspersonerne begynder at tage medicin, indtil den sidste dosis taget.