Kliniska prövningar på Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E
Totalt 32 resultat
-
Cure CMDRekryteringEmery-Dreifuss muskeldystrofi | Medfödd myasteniskt syndrom | Limb-Girdle muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi med brist på ITGA7 (Integrin Alpha-7). | Alfa-dystroglykanopati (medfödd muskeldystrofi och onormal glykosylering av dystroglykan med svår epilepsi) | Alfa-dystroglykanopati (medfödd... och andra villkorFörenta staterna
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iRekryteringLimb Gordel muskeldystrofi | Medfödd muskeldystrofi | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburgs syndrom | Muskel-öga-hjärnsjukdom | FKRP-genmutationStorbritannien
-
Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationAvslutadPulmonell atresi med ventrikulär septaldefekt | Tetralogi av Fallot med lungatresiRyska Federationen
-
Sanko UniversityAvslutadCerebral pares | Muskeldystrofi | Downs syndrom | Föräldrar | RyggmärgsbråckKalkon
-
University Hospital, GrenobleAvslutadDiagnos av Arthrogryposis Amyoplasia eller Distal Arthrogryposis | 5-dagars multidisciplinär utvärdering i AMC-kliniken vid National Reference Center | Med Physical Medicine, Medical Genetic and Imaging Departments på Hospital Grenoble AlpesFrankrike
-
University of MichiganNational Institutes of Health (NIH); National Center for Advancing Translational...AvslutadTetralogi av Fallot | Kardiopulmonell bypass | Hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom | Transponering av de stora artärerna | Dubbel utlopp höger kammare, subpulmonell VSD | Pulmonell atresi med ventrikulär septaldefekt | Truncus Arteriosus | Total anomal lungvenös återgång | Dubbla utlopp höger kammare med...Förenta staterna
-
Nemours Children's ClinicRekryteringCharcot-Marie-Tooth sjukdom | Motorneuronsjuka | Amyotrofisk lateral skleros | Muskeldystrofi | Spinal muskelatrofi | Neuromuskulär sjukdom | Spinal muskelatrofi med andnöd 1 | Peroneal muskelatrofiFörenta staterna
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmälan via inbjudanTuberös skleros | Downs syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Retts syndrom | Turnersyndrom | Williams syndrom | Angelmans syndrom | Kromosom 22q11.2 deletionssyndrom | Klinefelters syndrom | Phelan-McDermid syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenis syndromFörenta staterna
-
University of KansasAvslutadStroke | Multipel skleros | Cerebral pares | Artrit | Muskeldystrofi | Amputation | Ryggmärgsskada | RyggmärgsbråckFörenta staterna
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar inte rekryterat ännuBlödarsjuka A | Hemofili B | Cystisk fibros | Sicklecellanemi | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sjukdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom | Neurofibromatos-Noonans syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnos i en kontext av familjehistoria... och andra villkorFrankrike
-
Novo Nordisk A/SAvslutadMedfödd blödningsstörning | Blödarsjuka A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Blödarsjuka A | Hemofili BFörenta staterna
-
Novo Nordisk A/SAvslutadMedfödd blödningsstörning | Blödarsjuka A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Blödarsjuka A | Hemofili B | Anhöriga till/vårdare av patienterSpanien, Kanada, Storbritannien
-
Novo Nordisk A/SAvslutadMedfödd blödningsstörning | Blödarsjuka A med inhibitorer | Hemofili B med inhibitorer | Blödarsjuka A | Hemofili B | Anhöriga till/vårdare av patienterBrasilien
-
Thomas Jefferson UniversityRekryteringStroke | Cerebral pares | Amyotrofisk lateral skleros | Muskeldystrofier | Ryggmärgsskador | Hemipares | Spinal muskelatrofi | Quadriplegi | Arthrogryposis | Neurologiska sjukdomar | Charcot-Marie-Tooth | Svaghet i extremiteter som följd av stroke | Svaghet på grund av dysfunktion av övre motoriska neuron | Armförlam...Förenta staterna
-
Xinnate ABRegion SkaneAvslutadBlåsa | Epidermolysis Bullosa | Hudens sår | Åderbråck sår i nedre extremiteterSverige
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...AvslutadMarfans syndrom | Turnersyndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldbergs syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutation | Bikuspidal aortaklaff utan känd släkthistoria | Bikuspidal aortaklaff med familjehistoria | Bikuspidal Aortaklaff Med Koarktation | Familjär... och andra villkorFörenta staterna
-
University of Massachusetts, WorcesterAnmälan via inbjudanMotorneuronsjuka | Amyotrofisk lateral skleros | Muskeldystrofi | Frontotemporal demens | Miyoshi Myopati | Amyotrofisk lateralskleros, sporadisk | PLS | Lou Gehrigs sjukdom | Familjär sjukdom | Amyotrofisk lateralskleros med demensFörenta staterna
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... och andra samarbetspartnersRekryteringMitokondriella sjukdomar | Retinit Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenterit | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellär ataxi typ 3 | Friedreich Ataxi | Kennedys sjukdom | Borreliainfektion | Hemofagocytisk lymfohistiocytos | Spinocerebellär ataxi typ 1 | Spinocerebellär... och andra villkorFörenta staterna, Australien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
Sanguine BiosciencesAvslutadDepression | Melanom | Epilepsi | Lymfom | Multipel skleros | Njurcancer | Livmoderhalscancer | Diabetes mellitus | Leukemi | Bröstcancer | Kroniska njursjukdomar | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Parkinsons sjukdom | Systemisk lupus erythematosus | Multipelt myelom | Hepatit B | Sömnlöshet | Kolorektal cancer | HIV/AIDS | Bukspottsk... och andra villkorFörenta staterna
-
National Taiwan University HospitalRekryteringStroke | Magnetisk resonanstomografi | Fabrys sjukdom | Cerebrala småkärlsjukdomar | Cadasil | HTRA1-relaterad autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relaterad hjärnans småkärlssjukdom med blödning | Nästa generations sekvenseringTaiwan
-
UK Kidney AssociationRekryteringVaskulit | AL Amyloidos | Tuberös skleros | Fabrys sjukdom | Cystinuri | Fokal segmentell glomeruloskleros | IgA nefropati | Bartters syndrom | Pure Red Cell Aplasia | Membranös nefropati | Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom | Autosomal dominant polycystisk njursjukdom | Cystinos | Nefronoftis | BK nefropati | Kalcifylax | Gitelmans syndrom och andra villkorStorbritannien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareAvslutadMultipel skleros | Amyotrofisk lateral skleros | Muskeldystrofier | Graves sjukdom | Myasthenia Gravis | Traumatisk hjärnskada | Stroke, ischemisk | Stroke, Akut | Stroke hemorragisk | SCI - Ryggmärgsskada | Guillain-Barre syndrom | Lupus erythematosus | Stroke (CVA) eller TIA | Ehlers-Danlos syndrom (EDS)Förenta staterna
-
Brigham and Women's HospitalOkändKranskärlssjukdom | Stroke | Glaukom | Hypertoni | Diabetes | Bröstcancer | Njurinsufficiens | Hemofili | Hypotyreos | Astma | Njursvikt | Hypertyreos | Osteoporos | Myasthenia Gravis | Sicklecellanemi | Osteopeni | KOL | Hjärtsvikt | Attention Deficit Disorder med hyperaktivitetFörenta staterna
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamRekryteringHjärtsvikt | Stroke | Epilepsi | Multipel skleros | Fetma | Diabetes | Kronisk obstruktiv lungsjukdom | Artros | Reumatoid artrit | Parkinsons sjukdom | Perifer arteriell sjukdom | Inflammatoriska tarmsjukdomar | Amyotrofisk lateral skleros | Psoriasis | Astma | Muskeldystrofi | Fibromyalgi | Alzheimers sjukdom | Lungcancer | Sömnapné | ... och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiv, inte rekryterandeMukopolysackaridoser | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos | Zellwegers syndrom och andra villkorFörenta staterna
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... och andra samarbetspartnersRekryteringMukopolysackaridoser | Leukoencefalopati | Leukodystrofi | Adrenoleukodystrofi | Adrenomyeloneuropati | X-länkad adrenoleukodystrofi | Gangliosidoser | Metakromatisk leukodystrofi | Krabbes sjukdom | Refsums sjukdom | Cadasil | Sjögren-Larssons syndrom | Allan-Herndon-Dudleys syndrom | Vitsubstanssjukdom | GM2 Gangliosidos och andra villkorFörenta staterna
-
Sanguine BiosciencesRekryteringHjärtsjukdom | Stroke | Lymfom | Multipel skleros | Njursjukdomar | Diabetes | Leukemi | Åldersrelaterad makuladegeneration | Cancer | Artrit | Schizofreni | Sköldkörtelsjukdomar | Parkinsons sjukdom | Hepatit | Vaskulit | Psoriasis | Astma | Amyloidos | Fibromyalgi | Graves sjukdom | Alzheimers sjukdom | Celiaki | Cirros | Crohns sjukdom | ALS | Myasthenia... och andra villkorFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Roswell Park Cancer InstituteAvslutadPrimär myelofibros | Polycytemi Vera | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande... och andra villkorFörenta staterna
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)AvslutadPrimär myelofibros | Kronisk myelomonocytisk leukemi | Återkommande akut myeloid leukemi hos vuxna | Juvenil myelomonocytisk leukemi | Extranodal marginalzon B-cellslymfom i slemhinneassocierad lymfoid vävnad | Nodal marginalzon B-cellslymfom | Återkommande vuxen Burkitt lymfom | Återkommande vuxen... och andra villkorFörenta staterna