口服地拉罗司治疗迟发性皮肤卟啉病的安全性和有效性

纳入标准：

• 根据欧洲卟啉症网络指南，男性和女性被诊断患有临床明显的迟发性皮肤卟啉症，散发性或家族性，即通过荧光发射光谱法检测到的尿液和血浆卟啉以及粪便异粪卟啉增加，

  • 皮肤脆弱和大疱病变，
  • 年龄≥18岁，
  • 非输血铁过载，表现为男性血清铁蛋白值 ≥ 300 μg/L，女性 ≥ 200 μg/L，和/或男性和女性的 LIC ≥ 2 mg Fe/g dw，且转铁蛋白饱和度 ≥ 45 %,
  • 足够的肝功能，即 ALAT/ASAT 和碱性磷酸酶 ? 2.5 倍 ULN，胆红素 < 1.5 倍 ULN，
  • 在开始协议的具体程序之前签署知情同意书，
  • 能够遵守所有与研究相关的程序、药物和评估，
  • 性活跃的女性必须使用有效的避孕方法，或者必须接受有临床记录的全子宫切除术和/或卵巢切除术，或输卵管结扎术，或者绝经（定义为闭经至少 12 个月）。 由于激素治疗可能会导致 PCT，因此在研究过程中不会开始口服避孕药，并且建议已经服用口服避孕药的患者与他们的医生讨论停药问题，并且不会参加研究。

排除标准：

• 活动性乙型肝炎（阳性 HBsAg 和阴性 HBsAb）和/或丙型肝炎（阳性 HCV 抗体和可检测到的 HCV RNA，且 ALT 高于正常范围）的临床证据

  • 持续酒精依赖 > 60 克/天的患者
  • 高于 ULN 的血清肌酐
  • 肌酐清除率 < 60 ml/min，根据 Cockcroft-Gault 公式或成人 MDRD 公式估算
  • 尿蛋白指示的显着蛋白尿：非首次排空尿样中的尿肌酐比值 > 0.5 mg/mg。
  • 糖尿病
  • 遗传性血色素沉着症导致的铁过载
  • 进入研究前 6 个月内的输血史，
  • 有血红蛋白的男性
  • 活动性消化性溃疡
  • 筛选访视后 2 周内进行放血治疗
  • 筛选访问后 1 个月内的先前 Desferal® 治疗
  • 目前或以前接受过去铁酮或地拉罗司治疗的患者
  • 诊断为临床相关白内障或既往有与铁螯合相关的临床相关眼部毒性病史的患者
  • 临床上听力显着下降的患者
  • 孕妇或哺乳期妇女或育龄妇女未采取适当的避孕措施（妊娠试验是强制性的，育龄患者呈阴性）
  • 已知对地拉罗司的活性成分或任何赋形剂过敏
  • 经批准的处方信息中概述的地拉罗司给药禁忌症。
  • 存在可能显着改变地拉罗司的吸收、分布、代谢或排泄的手术或医疗状况
  • 存在影响重要器官的不受控制的严重疾病，如心脏和/或肺部疾病
  • 已知诊断为肝硬化的患者（通过活检确认）
  • 患有可能干扰血清铁蛋白准确测定的活动性炎症性疾病患者
  • 筛选访视前 4 周内接受全身研究药物治疗或筛选访视前 7 天内接受局部研究药物治疗的患者