非小细胞肺癌脑转移患者脑脊液、血液及肿瘤组织基因突变状态研究

原发性肺癌是中国最常见的恶性肿瘤之一，57%的患者确诊时已为晚期。 目前，晚期肺癌已进入精准治疗时代。 因此，确定肿瘤的基因突变状态并针对靶点进行药物治疗非常重要。 当难以获得肿瘤组织时，液体活检是一种合适的替代方法。 液体活检技术是指以人体体液为样本源，检测相关疾病的信息，包括血液、尿液、唾液和脑脊液等。 无创、快速、简单，可避免样本量不足的问题，支持重复采样持续监测疾病。

随着肺癌发病率的增加和诊疗技术的发展，患者的生存期得到延长，肺癌脑转移的发病率和确诊率逐年上升。 肺癌脑转移是最常见的脑转移瘤类型。 发病率约为40-50%，预后较差——自然中位生存期约为1-2个月。 由于颅内肿瘤活检不切实际，外周血DNA含量极低，与脑肿瘤密切接触的脑脊液成为潜在的可用样本。 多项研究表明，脑脊液基因检测是可行的。 因此，本研究旨在通过最新的二代测序技术在不同时间点对脑脊液、血液和组织进行检测，动态监测脑脊液、血液和组织的基因突变状态，探讨脑脊液活检的作用非小细胞肺癌脑转移的诊治。