Tutkimus geenimutaatiosta aivo-selkäydinnesteessä, veressä ja kasvainkudoksessa ei-pienisoluisilla keuhkosyöpäpotilailla, joilla on metastaaseja aivoissa

Primaarinen keuhkosyöpä on yksi yleisimmistä pahanlaatuisista kasvaimista Kiinassa, ja 57 prosenttia potilaista diagnosoidaan pitkälle edenneessä vaiheessa. Tällä hetkellä pitkälle edennyt keuhkosyöpä on astunut tarkan hoidon aikakauteen. Siksi on erittäin tärkeää määrittää kasvaimen geenimutaatiostatus ja määrätä lääkkeitä kohteissa. Nestebiopsia on sopiva vaihtoehto, kun kasvainkudoksia on vaikea saada. Nestebiopsiatekniikalla tarkoitetaan ihmiskehon nesteen käyttöä näytelähteenä, jotta voidaan havaita tietoja läheisistä sairauksista, mukaan lukien veri, virtsa, sylki ja aivo-selkäydinneste. Se on ei-invasiivinen, nopea ja yksinkertainen, ja se voi välttää riittämättömän näytteen koon ja toistuvan näytteenoton tuen taudin jatkuvaan seurantaan.

Keuhkosyövän ilmaantuvuuden lisääntymisen sekä diagnoosi- ja hoitoteknologian kehittymisen myötä potilaiden eloonjäämisaika on pidentynyt, ja keuhkosyövän aivometastaasien ilmaantuvuus ja diagnosointiaste ovat lisääntyneet vuosi vuodelta. Keuhkosyövän aivometastaasi on yleisin aivometastaattinen kasvaintyyppi. Ilmaantuvuus on noin 40-50%, ja ennuste on huono - luonnollinen mediaani eloonjäämisaika on noin 1-2 kuukautta. Epäkäytännöllisen kallonsisäisen kasvainbiopsian ja ääreisveren erittäin alhaisen DNA-tason vuoksi aivo-selkäydinnesteestä, joka on läheisessä kosketuksessa aivokasvainten kanssa, tulee mahdollisia käytettävissä olevia näytteitä. Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että aivo-selkäydinnesteen geneettinen testaus on mahdollista. Siksi tämän tutkimuksen tavoitteena on testata aivo-selkäydinnestettä, verta ja kudosta uusimmalla toisen sukupolven sekvensointitekniikalla eri ajankohtina, seurata dynaamisesti aivo-selkäydinnesteen, veren ja kudoksen geenimutaatioiden tilaa ja tutkia aivo-selkäydinnestebiopsian roolia. ei-pienisoluisen keuhkosyövän diagnosoinnissa ja hoidossa aivoetäpesäkkeillä.