PTW-002 在 COL7A1 基因外显子 73 突变所致显性或隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者中的研究

纳入标准：

1. 患者和/或其法定监护人，如果患者未达到法定同意年龄，则必须在进行任何研究相关程序之前根据国家和/或地方法律提供书面知情同意或同意. 此外，如果适用，未成年子女必须根据国家和/或当地法律并遵守批准机构审查委员会的建议提供知情同意。
2. 男性或女性，RDEB 患者筛查时年龄≥ 4 - 17 岁，DDEB 患者筛查时年龄≥ 4 岁。
3. 确诊为 RDEB 或 DDEB 且 COL7A1 基因外显子 73 至少有一处致病性突变。 经 Medical Monitor 批准，历史遗传数据可能是可接受的。

4. 至少有一个 TWA 没有显示局部感染的迹象，并且包含一个新的或过去显示动态愈合的目标病变，并符合以下附加标准：

   1. 目标病灶的表面积范围为 5 至 30 cm2，位于所选 TWA 的中央。
   2. 暴露的表皮下组织允许研究药物产品 (IMP) 的吸收。
   3. 目视检查未怀疑当前的鳞状细胞癌 (SCC)。
5. 根据研究者的意见，有一名护理人员或支持人员可用，他们可以按照研究方案遵守研究说明，并根据需要与患者一起参加研究现场访问。
6. 达到月经初潮的女性患者和男性患者必须按照他们喜欢的和通常的生活方式实行真正的禁欲，或者同意在最后一次服用 IMP 后的 3 个月内使用可接受的有效避孕方法。

排除标准：

1. 怀孕或哺乳期的女性。
2. 筛选时的血红蛋白水平需要输血。 当病情稳定时，可以对患者进行重新筛查。
3. 在基线访问之前，通过任何给药途径使用氨基糖苷类药物，滴眼剂除外，7 天或 5 个半衰期，以较长者为准。
4. 未经治疗的 TWA 癌或筛选前 5 年内的癌病史，但经过充分治疗的皮肤鳞状细胞癌或基底细胞癌除外。
5. 研究者评估的预期寿命少于 6 个月。
6. 研究者认为可能影响患者安全或研究参与的当前或已知的具有临床意义的肝病或肾病病史。
7. 出血性疾病或病症，需要在首次治疗后 48 小时内由当地实验室通过活化部分凝血活酶时间 (aPTT) 确认使用抗凝剂。
8. 在基线访问的 28 天或 5 个半衰期（以较长者为准）内使用任何研究药物或设备，或计划在研究期间参与另一项药物或设备研究。 5 个半衰期的清除不适用于基因和细胞治疗。
9. 需要用排他性药物治疗的细胞治疗史。
10. TWA 基于皮肤的基因治疗的历史。