Étude de PTW-002 chez des patients atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique dominante ou récessive due à une ou plusieurs mutations de l'exon 73 du gène COL7A1

Critère d'intégration:

1. Les patients, et/ou leur(s) tuteur(s) légal(aux), si le patient n'a pas atteint l'âge légal du consentement, doivent fournir un consentement éclairé écrit ou un assentiment, conformément aux lois nationales et/ou locales, avant la conduite de toute procédure liée à l'étude . En outre, le cas échéant, un enfant mineur doit donner son assentiment éclairé conformément aux lois nationales et/ou locales et conformément aux recommandations du comité d'examen institutionnel d'approbation.
2. Homme ou femme, âgé de ≥ 4 à 17 ans lors du dépistage des patients RDEB et de ≥ 4 ans lors du dépistage des patients DDEB.
3. Avoir un diagnostic confirmé de RDEB ou DDEB et au moins une mutation pathogène dans l'exon 73 du gène COL7A1. Les données génétiques historiques peuvent être acceptables avec l'approbation du moniteur médical.

4. Avoir au moins un TWA qui ne montre aucun signe d'infection locale et contient une lésion cible qui est soit nouvelle, soit qui a montré une guérison dynamique dans le passé et qui respecte les critères supplémentaires suivants :

   1. surface de la lésion cible allant de 5 à 30 cm2, située au centre de la TWA sélectionnée.
   2. tissu sous-épidermique exposé pour permettre l'absorption du médicament expérimental (IMP).
   3. aucune suspicion de carcinome épidermoïde actuel (SCC) lors de l'inspection visuelle.
5. Avoir un soignant ou une personne de soutien disponible, qui peut suivre les instructions de l'étude conformément au protocole et assister aux visites du site d'étude avec le patient au besoin, de l'avis de l'investigateur.
6. Les patientes qui ont atteint leurs premières règles et les patients de sexe masculin doivent soit pratiquer une véritable abstinence conformément à leur mode de vie préféré et habituel, soit accepter d'utiliser des méthodes de contraception acceptables et efficaces jusqu'à 3 mois après leur dernière dose d'IMP.

Critère d'exclusion:

1. Femme enceinte ou allaitante.
2. Niveau d'hémoglobine au Dépistage nécessitant une transfusion. Le patient peut faire l'objet d'un nouveau dépistage lorsque l'état est considéré comme stable.
3. Utilisation d'aminoglycosides, par n'importe quelle voie d'administration, à l'exception des gouttes ophtalmiques, 7 jours ou 5 demi-vies, selon la plus longue des deux, avant la visite de référence.
4. Carcinome non traité de la TWA ou antécédent de carcinome dans les 5 ans précédant le dépistage, à l'exception du carcinome épidermoïde ou basocellulaire cutané correctement traité.
5. Espérance de vie inférieure à 6 mois, telle qu'évaluée par l'enquêteur.
6. Antécédents actuels ou connus de maladie hépatique ou rénale cliniquement significative qui, de l'avis de l'investigateur, pourrait avoir un impact sur la sécurité du patient ou la participation à l'étude.
7. Trouble ou affection hémorragique nécessitant l'utilisation d'anticoagulants à confirmer par le temps de thromboplastine partielle activée (aPTT) par un laboratoire local dans les 48 heures suivant le premier traitement.
8. Utilisation de tout médicament ou appareil expérimental dans les 28 jours ou 5 demi-vies de la visite de référence, selon la plus longue des deux, ou prévoit de participer à une autre étude d'un médicament ou d'un appareil pendant la période d'étude. Le lessivage de 5 demi-vies ne s'applique pas à la thérapie génique et cellulaire.
9. Antécédents de thérapie cellulaire nécessitant un traitement par médication exclusive.
10. Histoire de la thérapie génique basée sur la peau à la TWA.