Studie PTW-002 u pacientů s dominantní nebo recesivní dystrofickou bulózní epidermolýzou v důsledku mutace(í) v exonu 73 genu COL7A1

Kritéria pro zařazení:

1. Pacienti a/nebo jejich zákonní zástupci, pokud je pacient mladší než zákonný věk pro souhlas, musí před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií poskytnout písemný informovaný souhlas nebo souhlas v souladu s národními a/nebo místními zákony. . Kromě toho, je-li to vhodné, musí nezletilé dítě poskytnout informovaný souhlas v souladu s národními a/nebo místními zákony a v souladu s doporučeními schvalující institucionální kontrolní komise.
2. Muž nebo žena, ≥ 4 - 17 let věku při screeningu pacientů s RDEB a ≥ 4 roky věku při screeningu pacientů s DDEB.
3. Mít potvrzenou diagnózu RDEB nebo DDEB a alespoň jednu patogenní mutaci v exonu 73 genu COL7A1. Historická genetická data mohou být přijatelná se schválením Medical Monitor.

4. Mít alespoň jednu TWA, která nevykazuje žádné známky lokální infekce a obsahuje cílovou lézi, která je buď nová, nebo se v minulosti dynamicky hojila a splňuje následující další kritéria:

   1. povrch cílové léze v rozmezí od 5 do 30 cm2, umístěný centrálně ve vybrané TWA.
   2. exponovaná subepidermální tkáň, aby se umožnila absorpce hodnoceného léčivého přípravku (IMP).
   3. žádné podezření na současný spinocelulární karcinom (SCC) při vizuální kontrole.
5. Mít k dispozici pečovatele nebo podpůrnou osobu, která může podle názoru zkoušejícího dodržovat pokyny studie v souladu s protokolem a podle potřeby navštěvovat s pacientem návštěvy v místě studie.
6. Pacientky, které dosáhly menarche, a pacienti mužského pohlaví musí buď praktikovat skutečnou abstinenci v souladu se svým preferovaným a obvyklým životním stylem, nebo souhlasit s používáním přijatelných účinných metod antikoncepce po dobu až 3 měsíců po poslední dávce IMP.

Kritéria vyloučení:

1. Těhotná nebo kojící žena.
2. Hladina hemoglobinu při screeningu vyžadujícím transfuzi. Pacient může být znovu vyšetřen, když je stav považován za stabilizovaný.
3. Použití aminoglykosidů jakoukoli cestou podání, kromě očních kapek, 7 dní nebo 5 poločasů, podle toho, co je delší, před základní návštěvou.
4. Neléčený karcinom TWA nebo anamnéza karcinomu během 5 let před screeningem, kromě adekvátně léčeného kožního spinocelulárního nebo bazaliomu.
5. Očekávaná délka života méně než 6 měsíců, jak bylo vyhodnoceno vyšetřovatelem.
6. Současná nebo známá anamnéza klinicky významného onemocnění jater nebo ledvin, které by podle názoru zkoušejícího mohlo ovlivnit bezpečnost pacienta nebo účast ve studii.
7. Porucha nebo stav krvácení vyžadující potvrzení použití antikoagulancií aktivací parciálního tromboplastinového času (aPTT) v místní laboratoři do 48 hodin od prvního ošetření.
8. Použití jakéhokoli hodnoceného léku nebo zařízení během 28 dnů nebo 5 poločasů od základní návštěvy, podle toho, co je delší, nebo plánuje účast v jiné studii léku nebo zařízení během období studie. Vymývání 5 poločasů se nevztahuje na genovou a buněčnou terapii.
9. Anamnéza buněčné terapie vyžadující léčbu vylučovací medikací.
10. Historie kožní genové terapie k TWA.