Studie av PTW-002 hos pasienter med dominant eller recessiv dystrofisk epidermolysis Bullosa på grunn av mutasjon(er) i Exon 73 av COL7A1-genet

Inklusjonskriterier:

1. Pasienter, og/eller deres juridiske foresatte, hvis pasienten er under den lovlige samtykkealderen, må gi skriftlig informert samtykke eller samtykke, i samsvar med nasjonale og/eller lokale lover, før gjennomføring av studierelaterte prosedyrer . I tillegg, hvis det er aktuelt, må et mindreårigt barn gi informert samtykke i samsvar med nasjonale og/eller lokale lover og i samsvar med anbefalingene fra det godkjennende institusjonelle vurderingsutvalget.
2. Mann eller kvinne, ≥ 4 - 17 år ved screening for RDEB-pasienter, og ≥ 4 år ved screening for DDEB-pasienter.
3. Ha en bekreftet diagnose av RDEB eller DDEB og minst én patogen mutasjon i ekson 73 av COL7A1-genet. Historiske genetiske data kan være akseptable med Medical Monitor-godkjenning.

4. Ha minst én TWA som ikke viser tegn på lokal infeksjon, og inneholder en mållesjon som enten er ny eller har vist dynamisk helbredelse tidligere og som oppfyller følgende tilleggskriterier:

   1. overflateareal av mållesjonen varierer fra 5 til 30 cm2, plassert sentralt i den valgte TWA.
   2. eksponert subepidermalt vev for å tillate absorpsjon av forsøksmedisinen (IMP).
   3. ingen mistanke om nåværende plateepitelkarsinom (SCC) ved visuell inspeksjon.
5. Ha en omsorgsperson eller støtteperson tilgjengelig, som kan følge studieinstruksjoner i samsvar med protokollen og delta på studiebesøk med pasienten etter behov, etter etterforskerens mening.
6. Kvinnelige pasienter som har nådd menarche og mannlige pasienter må enten praktisere ekte avholdenhet i samsvar med deres foretrukne og vanlige livsstil, eller godta å bruke akseptable, effektive prevensjonsmetoder i opptil 3 måneder etter siste dose IMP.

Ekskluderingskriterier:

1. Gravid eller ammende kvinne.
2. Hemoglobinnivå ved Screening som krever transfusjon. Pasienten kan screenes på nytt når tilstanden anses som stabil.
3. Bruk av aminoglykosider, uansett administrasjonsmåte, unntatt øyedråper, 7 dager eller 5 halveringstider, avhengig av hva som er lengst, før baseline-besøk.
4. Ubehandlet karsinom av TWA eller karsinom i anamnesen innen 5 år før screening, bortsett fra tilstrekkelig behandlet kutant plateepitel- eller basalcellekarsinom.
5. Forventet levealder mindre enn 6 måneder, vurdert av etterforskeren.
6. Nåværende eller kjent historie med klinisk signifikant lever- eller nyresykdom som etter etterforskerens mening kan påvirke pasientsikkerheten eller studiedeltakelsen.
7. Blødningsforstyrrelse eller tilstand, som krever at bruk av antikoagulantia bekreftes av aktivert partiell tromboplastintid (aPTT) av lokalt laboratorium innen 48 timer etter første behandling.
8. Bruk av ethvert forsøkslegemiddel eller utstyr innen 28 dager eller 5 halveringstider etter baseline-besøket, avhengig av hva som er lengst, eller planlegger å delta i en annen studie av et medikament eller utstyr i løpet av studieperioden. Utvaskingen på 5 halveringstider gjelder ikke for gen- og celleterapi.
9. Historie med celleterapi som krever behandling med ekskluderende medisiner.
10. Historie om hudbasert genterapi til TWA.