A PTW-002 vizsgálata domináns vagy recesszív dystrophiás epidermolysis bullosában szenvedő betegeknél a COL7A1 gén 73. exonjában lévő mutáció(k) miatt

Bevételi kritériumok:

1. A betegeknek és/vagy törvényes gyámjuknak, ha a beteg még nem érte el a beleegyezési korhatárt, írásos tájékozott beleegyezésüket vagy hozzájárulásukat kell benyújtaniuk a nemzeti és/vagy helyi törvényeknek megfelelően bármilyen vizsgálattal kapcsolatos eljárás lefolytatása előtt. . Ezenkívül adott esetben a kiskorú gyermeknek tájékozott hozzájárulást kell adnia a nemzeti és/vagy helyi törvényekkel összhangban, valamint a jóváhagyó intézményi felülvizsgálati bizottság ajánlásaival összhangban.
2. Férfi vagy nő, ≥ 4-17 éves a RDEB-betegek szűrésén, és ≥ 4 éves a DDEB-betegek szűrésén.
3. RDEB vagy DDEB megerősített diagnózisa, és legalább egy patogén mutációja van a COL7A1 gén 73-as exonjában. A korábbi genetikai adatok elfogadhatók lehetnek az Medical Monitor jóváhagyásával.

4. Legyen legalább egy olyan TWA-ja, amely nem mutatja a helyi fertőzés jeleit, és olyan célléziót tartalmaz, amely vagy új, vagy a múltban dinamikus gyógyulást mutatott, és megfelel a következő további kritériumoknak:

   1. a céllézió felülete 5-30 cm2, a kiválasztott TWA-ban központilag helyezkedik el.
   2. exponált szubepidermális szövet, hogy lehetővé tegye a vizsgálati gyógyszer (IMP) felszívódását.
   3. szemrevételezéssel nem merül fel jelenlegi laphámsejtes karcinóma (SCC) gyanúja.
5. Legyen elérhető gondozó vagy támogató személy, aki a vizsgálati utasításnak megfelelően követheti a vizsgálati utasításokat, és a vizsgáló véleménye szerint szükség szerint részt vehet a beteggel vizsgálati helyszíni látogatásokon.
6. A menarchiát elért nőbetegeknek és a férfi betegeknek vagy valódi absztinenciát kell gyakorolniuk preferált és megszokott életmódjuknak megfelelően, vagy bele kell állniuk az elfogadható, hatékony fogamzásgátlási módszerek alkalmazásába az utolsó IMP adag beadását követő 3 hónapig.

Kizárási kritériumok:

1. Terhes vagy szoptató nő.
2. Hemoglobinszint transzfúziót igénylő szűrésnél. A beteg állapotát stabilnak ítélve újra szűrhetik.
3. Aminoglikozidok alkalmazása bármilyen adagolási móddal, a szemcseppek kivételével, 7 nap vagy 5 felezési idő, attól függően, hogy melyik a hosszabb, a kiindulási vizit előtt.
4. Kezeletlen TWA karcinóma vagy a kórtörténetben szereplő karcinóma a szűrést megelőző 5 éven belül, kivéve a megfelelően kezelt bőrlaphám- vagy bazálissejtes karcinómát.
5. A vizsgáló értékelése szerint a várható élettartam kevesebb, mint 6 hónap.
6. Klinikailag jelentős máj- vagy vesebetegség jelenlegi vagy ismert kórtörténete, amely a vizsgáló véleménye szerint befolyásolhatja a betegek biztonságát vagy a vizsgálatban való részvételt.
7. Vérzési rendellenesség vagy állapot, amelynél az antikoagulánsok alkalmazását aktivált parciális thromboplasztin idővel (aPTT) igazolni kell a helyi laborban az első kezelést követő 48 órán belül.
8. Bármely vizsgálati gyógyszer vagy eszköz használata az alaplátogatástól számított 28 napon vagy 5 felezési időn belül, attól függően, hogy melyik a hosszabb, vagy a vizsgálati időszak alatt egy gyógyszerrel vagy eszközzel kapcsolatos másik vizsgálatban való részvételt tervez. Az 5 felezési idő kimosása nem vonatkozik a gén- és sejtterápiára.
9. Kizáró gyógyszeres kezelést igénylő sejtterápia története.
10. A bőr alapú génterápia története a TWA-hoz.