Studio di PTW-002 in pazienti con epidermolisi bollosa distrofica dominante o recessiva dovuta a mutazione/i nell'esone 73 del gene COL7A1

Criterio di inclusione:

1. I pazienti e/o i loro tutori legali, se il paziente ha meno dell'età legale del consenso, devono fornire il consenso informato o il consenso scritto, in conformità con le leggi nazionali e/o locali, prima dello svolgimento di qualsiasi procedura correlata allo studio . Inoltre, se applicabile, un figlio minorenne deve fornire il consenso informato in conformità con le leggi nazionali e/o locali e in conformità con le raccomandazioni dell'Institutional Review Board di approvazione.
2. Maschio o femmina, ≥ 4 - 17 anni di età allo Screening per pazienti con RDEB e ≥ 4 anni di età allo Screening per pazienti con DDEB.
3. Avere una diagnosi confermata di RDEB o DDEB e almeno una mutazione patogena nell'esone 73 del gene COL7A1. I dati genetici storici possono essere accettabili con l'approvazione di Medical Monitor.

4. Avere almeno un TWA che non mostri segni di infezione locale e contenga una lesione bersaglio nuova o che abbia mostrato una guarigione dinamica in passato e che soddisfi i seguenti criteri aggiuntivi:

   1. superficie della lesione bersaglio compresa tra 5 e 30 cm2, localizzata centralmente nel TWA selezionato.
   2. tessuto subepidermico esposto per consentire l'assorbimento del medicinale sperimentale (IMP).
   3. nessun sospetto di carcinoma a cellule squamose (SCC) in corso all'ispezione visiva.
5. Avere a disposizione un assistente o una persona di supporto, che possa seguire le istruzioni dello studio in conformità con il protocollo e partecipare alle visite del sito dello studio con il paziente come richiesto, a parere dello Sperimentatore.
6. Le pazienti di sesso femminile che hanno raggiunto il menarca e i pazienti di sesso maschile devono praticare una vera astinenza in accordo con il loro stile di vita preferito e abituale, oppure accettare di utilizzare metodi contraccettivi accettabili ed efficaci fino a 3 mesi dopo l'ultima dose di IMP.

Criteri di esclusione:

1. Donna incinta o che allatta.
2. Livello di emoglobina allo screening che richiede trasfusione. Il paziente può essere ricontrollato quando la condizione è considerata stabile.
3. Uso di aminoglicosidi, con qualsiasi via di somministrazione, ad eccezione dei colliri, 7 giorni o 5 emivite, qualunque sia la più lunga, prima della visita di base.
4. Carcinoma non trattato del TWA o storia di carcinoma entro 5 anni prima dello screening, ad eccezione del carcinoma cutaneo squamoso o basocellulare adeguatamente trattato.
5. Aspettativa di vita inferiore a 6 mesi, come valutato dallo sperimentatore.
6. Storia attuale o nota di malattia epatica o renale clinicamente significativa che, a parere dello sperimentatore, potrebbe influire sulla sicurezza del paziente o sulla partecipazione allo studio.
7. Disturbo o condizione emorragica che richiede l'uso di anticoagulanti da confermare mediante il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) da parte del laboratorio locale entro 48 ore dal primo trattamento.
8. Uso di qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale entro 28 giorni o 5 emivite dalla visita di base, a seconda di quale sia il periodo più lungo, o prevede di partecipare a un altro studio di un farmaco o dispositivo durante il periodo di studio. Il washout di 5 emivite non si applica alla terapia genica e cellulare.
9. Storia di terapia cellulare che richiede trattamento con farmaci esclusivi.
10. Storia della terapia genica basata sulla pelle al TWA.