Estudo de PTW-002 em Pacientes com Epidermólise Bolhosa Distrófica Dominante ou Recessiva Devido a Mutação(ões) no Exon 73 do Gene COL7A1

Critério de inclusão:

1. Os pacientes e/ou seus responsáveis ​​legais, se o paciente estiver abaixo da idade legal de consentimento, devem fornecer consentimento ou consentimento informado por escrito, de acordo com as leis nacionais e/ou locais, antes da realização de qualquer procedimento relacionado ao estudo . Além disso, se aplicável, um filho menor deve fornecer Consentimento informado de acordo com as leis nacionais e/ou locais e em conformidade com as recomendações do Conselho de Revisão Institucional aprovador.
2. Homem ou mulher, ≥ 4 - 17 anos de idade na triagem para pacientes com RDEB e ≥ 4 anos de idade na triagem para pacientes com DDEB.
3. Ter diagnóstico confirmado de RDEB ou DDEB e pelo menos uma mutação patogênica no exon 73 do gene COL7A1. Os dados genéticos históricos podem ser aceitáveis ​​com a aprovação do Monitor Médico.

4. Ter pelo menos uma TWA que não mostre sinais de infecção local e contenha uma lesão-alvo que seja nova ou tenha mostrado cicatrização dinâmica no passado e cumpra os seguintes critérios adicionais:

   1. área de superfície da lesão alvo variando de 5 a 30 cm2, localizada centralmente na TWA selecionada.
   2. tecido subepidérmico exposto para permitir a absorção do medicamento experimental (PIM).
   3. sem suspeita de carcinoma espinocelular (CEC) atual à inspeção visual.
5. Tenha um cuidador ou pessoa de apoio disponível, que possa seguir as instruções do estudo em conformidade com o protocolo e comparecer às visitas ao local do estudo com o paciente conforme necessário, na opinião do Investigador.
6. Pacientes do sexo feminino que atingiram a menarca e pacientes do sexo masculino devem praticar abstinência verdadeira de acordo com seu estilo de vida preferido e usual, ou concordar em usar métodos de contracepção eficazes e aceitáveis ​​por até 3 meses após a última dose de IMP.

Critério de exclusão:

1. Mulher grávida ou amamentando.
2. Nível de hemoglobina na triagem que requer transfusão. O paciente pode ser reavaliado quando a condição for considerada estável.
3. Uso de aminoglicosídeos, por qualquer via de administração, exceto colírios, 7 dias ou 5 meias-vidas, o que for mais longo, antes da visita inicial.
4. Carcinoma não tratado da TWA ou história de carcinoma dentro de 5 anos antes da triagem, exceto escamoso cutâneo adequadamente tratado ou carcinoma basocelular.
5. Expectativa de vida inferior a 6 meses, conforme avaliado pelo Investigador.
6. Histórico atual ou conhecido de doença hepática ou renal clinicamente significativa que, na opinião do investigador, pode afetar a segurança do paciente ou a participação no estudo.
7. Distúrbio ou condição hemorrágica, exigindo o uso de anticoagulantes a ser confirmado pelo tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT) pelo laboratório local dentro de 48 horas após o primeiro tratamento.
8. Uso de qualquer medicamento ou dispositivo experimental dentro de 28 dias ou 5 meias-vidas da visita inicial, o que for mais longo, ou planeja participar de outro estudo de um medicamento ou dispositivo durante o período do estudo. A eliminação de 5 meias-vidas não se aplica à terapia genética e celular.
9. História de terapia celular que requer tratamento com medicação de exclusão.
10. História da terapia genética baseada na pele para a TWA.