方案标题：自体 CD34+ 造血干细胞动员和血浆分离术在 RUNX1 家族性血小板疾病参与者中的安全性和可行性

纳入标准：

满足以下所有标准的参与者有资格参与该研究：

1. 年龄≥18岁至75岁

   A。一旦 SMC 对 3 名年龄≥18 岁的参与者完成了有利的安全性审查，该研究将向年龄≥12 岁的参与者开放。

2. 愿意并且能够酌情提供知情同意（直接或通过合法授权代表 [LAR]），如附录 1 第 13.1 节中所述
3. 确诊为 RUNX1 FPD，并通过临床实验室改进修正案 (CLIA) 认证的基因测序报告进行验证。
4. 经单采团队许可继续进行
5. 收缩压 ≤ 170 mmHg，舒张压 ≤ 95 mmHg
6. 符合机构要求的 HSCT 资格
7. Lansky（年龄 < 16 岁）/Karnofsky 表现状态≥ 70（参见附录 2，第 13.2 节）。
8. 愿意并且能够遵守协议规定的避孕要求（参见附录 3 第 13.3 节）

9. 血小板计数≥ 50,000/μL 即可开始单采，在手术前 24 小时内进行评估，或者，如果 < 50,000/μL，则在采集当天给予血小板

   A。 如果单采团队决定放置中心静脉导管 (CVC)，则在放置导管之前血小板计数应≥ 50,000。

10. 手术前 24 小时内评估血红蛋白≥ 7.5 g/dL

排除标准：

符合以下任何标准的参与者将被排除在研究之外：

1. 患有认知障碍和/或任何严重不稳定的既存医疗状况或精神疾病的参与者，这些疾病可能会影响安全性或影响获得知情同意或遵守研究程序。
2. 出血不受控制
3. 正在使用补充氧气
4. 已知严重脾肿大（≥ 20 厘米）
5. 诊断患有 MDS 或血液恶性肿瘤，符合 WHO 血液淋巴肿瘤分类第五版 (Khourey et al 2022) 血液淋巴肿瘤分类第五版 (Khourey et al 2022) 的定义
6. 近期患有恶性肿瘤（切除的基底细胞癌或原位宫颈癌除外） 注意：经研究研究者批准后，可以允许在 5 年前以治愈目的治疗癌症。 允许 5 年前以治愈目的治疗癌症。
7. 患有任何先前或当前的骨髓增生性疾病或明显的凝血或免疫缺陷疾病

8. 患有晚期肝病，定义为以下任何一种：

   1. 持续天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶或直接胆红素值 > 5 倍筛查时正常值上限 (ULN)
   2. 筛查凝血酶原时间 (PT) 或部分凝血活酶时间 (PTT) > 1.5× ULN
9. 之前接受过 HSCT 或基因治疗
10. 有镰状细胞病合并病史
11. 筛选后 30 天内或 5 个半衰期（以较长者为准）内已接受过研究药物治疗

12. 筛查时 HIV、乙型肝炎病毒 (HBV) 或丙型肝炎病毒 (HCV) 检测结果呈阳性

    1. 乙型肝炎核心抗体 (HbcAb) 和/或乙型肝炎-e 型抗体 (HbeAb) 呈阳性的参与者，只要定量聚合酶链反应 (qPCR) 检测病毒载量为阴性，即可符合资格。
    2. 抗丙型肝炎抗体呈阳性的参与者只要 qPCR 检测的 HCV 病毒载量为阴性就有资格。
13. 在筛查人类 T 淋巴细胞病毒 1 或 2（HTLV-1 和 HTLV-2）或梅毒（快速血浆 24 反应素 [RPR]）时，传染病小组呈阳性
14. 筛查时患有临床上显着且活跃的细菌、病毒、真菌或寄生虫感染
15. 白细胞 (WBC) 计数 < 2 × 109/L
16. 左心室射血分数 < 45%
17. 筛查估计肾小球滤过率 < 60 mL/min/1.73 平方米
18. 被诊断患有严重精神疾病，可能严重妨碍参与研究的能力
19. 对于有生育能力的女性：怀孕或哺乳或缺乏适当的避孕措施
20. 根据研究者的评估，无法遵守研究程序