프로토콜 제목: RUNX1 가족성 혈소판 장애가 있는 참가자의 자가 CD34+ 조혈 줄기 세포 동원 및 성분채집의 안전성 및 타당성

포함 기준:

다음 기준을 모두 충족하는 참가자는 연구에 포함될 수 있습니다.

1. 18~75세 이상

   ㅏ. 18세 이상의 참가자 3명에 대해 SMC가 안전성에 대해 호의적인 검토를 완료하면 연구는 12세 이상의 참가자에게 공개됩니다.

2. 부록 1, 섹션 13.1에 설명된 대로 적절한 경우(직접 또는 법적으로 승인된 대리인[LAR]을 통해) 사전 동의를 제공할 의지와 능력이 있습니다.
3. CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 인증 유전자 염기서열 분석 보고서를 통해 검증된 RUNX1 FPD 진단을 확인하세요.
4. 성분채집팀의 승인을 거쳐 진행
5. 수축기 혈압이 170mmHg 이하, 확장기 혈압이 95mmHg 이하인 경우
6. 기관별 요구 사항에 따라 HSCT 자격이 있습니다.
7. Lansky(16세 미만)/Karnofsky 성과 상태가 70 이상이어야 합니다(부록 2, 섹션 13.2 참조).
8. 프로토콜에 정의된 피임 요건을 준수할 의지와 능력이 있습니다(부록 3 섹션 13.3 참조).

9. 성분채집술 시작을 위한 혈소판 수가 ≥ 50,000/μL이어야 하며, 시술 전 24시간 이내에 평가해야 합니다. 또는 < 50,000/μL인 경우 수집 당일 혈소판을 투여해야 합니다.

   ㅏ. 성분채집팀이 중심정맥 카테터(CVC)를 배치하기로 결정한 경우, 카테터 배치 전 혈소판 수가 ≥ 50,000이어야 합니다.

10. 시술 전 24시간 이내에 평가한 헤모글로빈 수치가 7.5g/dL 이상이어야 합니다.

제외 기준:

다음 기준 중 하나라도 충족하는 참가자는 연구에서 제외됩니다.

1. 인지 장애 및/또는 안전을 방해하거나 사전 동의를 얻거나 연구 절차를 준수하는 데 방해가 될 수 있는 심각하고 불안정한 기존 건강 상태 또는 정신 장애가 있는 참가자.
2. 출혈이 조절되지 않음
3. 보충 산소를 사용하고 있습니다
4. 심각한 비장종대(≥ 20cm)가 있는 것으로 알려져 있음
5. WHO 혈액림프종양 분류 제5판(Khourey et al 2022), 혈액림프종양 분류 제5판(Khourey et al 2022)에 정의된 대로 MDS 또는 혈액학적 악성종양 진단을 받은 사람
6. 절제된 기저 세포 암종 또는 치료된 자궁경부 상피내 암종을 제외한 최근 악성 종양이 있는 경우 참고: 치료 목적으로 치료한 지 5년 미만인 암은 연구 조사자의 승인을 받은 후 허용될 수 있습니다. 5년 이상 전에 치료 목적으로 치료받은 암은 허용됩니다.
7. 이전 또는 현재 골수 증식성 또는 심각한 응고 또는 면역 결핍 장애가 있는 경우

8. 다음 중 하나로 정의되는 진행성 간 질환이 있는 경우:

   1. 지속적인 아스파르테이트 트랜스아미나제, 알라닌 트랜스아미나제 또는 직접 빌리루빈 값 > 스크리닝 시 정상 상한치(ULN)의 5배
   2. 프로트롬빈 시간(PT) 또는 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT) > 1.5× ULN 스크리닝
9. 이전에 HSCT 또는 유전자 치료를 받은 적이 있는 경우
10. 겸상 적혈구 질환을 동반한 병력이 있는 경우
11. 스크리닝 후 30일 또는 5년 반감기(둘 중 더 긴 기간) 이내에 시험용 약물로 치료를 받은 경우

12. 선별검사 시 HIV, B형 간염 바이러스(HBV) 또는 C형 간염 바이러스(HCV)에 대한 검사 결과가 양성인 경우

    1. 양성 B형 간염 핵심 항체(HbcAb) 및/또는 B형 간염-e 항체(HbeAb)를 보유한 참가자는 정량적 중합효소 연쇄 반응(qPCR)에 의해 바이러스 수치가 음성인 경우 자격이 있습니다.
    2. C형 간염 항체 양성 반응을 보이는 참가자는 qPCR에서 음성 HCV 바이러스 수치가 있는 한 자격이 있습니다.
13. 인간 T-림프친화성 바이러스 1 또는 2(HTLV-1 및 HTLV-2) 또는 매독(급속 혈장 24 레진[RPR])에 대한 선별검사에서 감염성 질환 패널 양성을 보유해야 합니다.
14. 스크리닝 시 임상적으로 유의하고 활동성인 박테리아, 바이러스, 진균 또는 기생충 감염이 있는 경우
15. 백혈구(WBC) 수치가 2 × 109/L 미만입니다.
16. 좌심실 박출률이 45% 미만입니다.
17. 스크리닝 추정 사구체 여과율 < 60 mL/min/1.73 m2
18. 연구에 참여하는 능력을 심각하게 방해할 수 있는 심각한 정신 질환 진단을 받은 경우
19. 가임기 여성의 경우: 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 적절한 피임법이 부족한 경우
20. 연구자가 평가한 연구 절차를 준수할 수 없습니다.