Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Voksen SMA -forskning og klinisk knudepunkt (REACH)

9. maj 2025 opdateret af: Chiara Marini Bettolo, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Voksen SMA Reach: Udvikling og implementering af et standardiseret datasæt og forskningsundersøgelse af dataindsamling i den britiske SMA -befolkning

Voksen SMA Reach er en dataindsamlingsundersøgelse, der sigter mod at få en bedre forståelse af virkningen af ​​standarder for pleje og nye behandlinger på den naturlige historie med spinal muskelatrofi (SMA). Denne undersøgelse er sponsoreret af Newcastle på Tyne Hospitals NHS Foundation Trust. Voksen SMA Reach finansieres af Biogen og Roche.

I øjeblikket er der tre lægemiddelbehandlinger tilgængelige for SMA i Storbritannien: Zolgensma, Nusinersen og Risdiplam. Zolgensma er det eneste godkendte lægemiddel - Nusinersen og Risdiplam er i øjeblikket tilgængelige som en del af administrerede adgangsaftaler (MAA).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk motorisk neuronsygdom med et bredt spektrum af sværhedsgrad, der påvirker både spædbørn og voksne. Fremskridt inden for behandling, herunder Nusinersen (spinraza), onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) og Risdiplam (Evrysdi), har forbedret patientresultater markant, hvilket fremhæver behovet for stærkere kliniske netværk til overvågning af de langsigtede virkninger af disse terapier.

Den voksne SMA Reach -undersøgelse bygger på succes for SMA Reach UK, som har været medvirkende til at indsamle naturhistorie og behandlingsdata for pædiatriske SMA -patienter. Undersøgelsen drager fordel af samarbejde med Treat-NMD, det britiske SMA-patientregister og ISMAC, der tilpasser sig internationale bestræbelser på at harmonisere SMA-dataindsamling. Ved at udnytte Newcastle University's erfaring med globale SMA-initiativer sigter Adult SMA Reach til at forbedre patientpleje, informere klinisk beslutningstagning og bidrage til fremtidig SMA-forskning.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B15 2GW
        • Rekruttering
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Nicholas Davies
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401214242000
      • Bristol, Det Forenede Kongerige, BS10 5NB
        • Rekruttering
        • North Bristol NHS Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Andria Merrison
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401179505050
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
        • Rekruttering
        • Cambridge University Hospitals Nhs Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401223805000
        • Ledende efterforsker:
          • Charlotte Brierley
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
        • Rekruttering
        • Cardiff and Vale University Health Board
        • Ledende efterforsker:
          • Hayley Davis
      • Glasgow, Det Forenede Kongerige, G12 0XH
        • Rekruttering
        • NHS Greater Glasgow and Clyde
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401412012466
        • Ledende efterforsker:
          • Maria E Farrugia
      • Leeds, Det Forenede Kongerige, BD9 6RJ
        • Rekruttering
        • Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401274 542200
        • Ledende efterforsker:
          • Priya Shanmugarajah
      • Liverpool, Det Forenede Kongerige, L9 7LJ
        • Rekruttering
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401515253611
        • Ledende efterforsker:
          • Charlotte Dougan
      • London, Det Forenede Kongerige, SE5 9RS
        • Rekruttering
        • King's College Hospital NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Fiona Norwood
        • Ledende efterforsker:
          • Laura Zambreanu
      • London, Det Forenede Kongerige, NW1 2BU
        • Rekruttering
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Matt Parton
      • London, Det Forenede Kongerige, SW17 0QT
        • Rekruttering
        • St George's University NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Clare Galtrey
      • Newcastle upon Tyne, Det Forenede Kongerige, NE1 3BZ
        • Rekruttering
        • Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Prof Chiara Marini Bettolo, MD, PhD
      • Nottingham, Det Forenede Kongerige, NG5 1PB
        • Rekruttering
        • Nottingham University Hospitals Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Saam Sedehizadeh
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401159691169
      • Oswestry, Det Forenede Kongerige, SY10 7AG
        • Rekruttering
        • The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Tracey Willis
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401691404000
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • Rekruttering
        • Oxford University Hospitals Trust
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4403003047777
        • Ledende efterforsker:
          • Stefen Brady
      • Salford, Det Forenede Kongerige, M6 8HD
        • Rekruttering
        • The Northern Care Alliance NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • James Lilleker
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401617897373
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige, S10 2JF
        • Rekruttering
        • Sheffield Teaching Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Channa Hewamadduma
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401142711900
      • Southampton, Det Forenede Kongerige, SO16 6YD
        • Rekruttering
        • University Hospital Southampton NHS Foundation Trust
        • Ledende efterforsker:
          • Annamaria Kiss-csenki
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4403330143694
      • Swansea, Det Forenede Kongerige, SA6 6NL
        • Rekruttering
        • South West Wales Neuromuscular Service in Swansea
        • Kontakt:
          • Telefonnummer: +4401792545753
        • Ledende efterforsker:
          • Richard Walters

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med SMA vil melde sig frivilligt til at deltage i denne undersøgelse. Undersøgelsen vil blive annonceret gennem neuromuskulære sygdomsklinikker, registreringsdatabasewebstedet, patientorganisationer og konferencer i hele Storbritannien og Irland.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Alder ≥16 år (når patienterne begynder overgangsprocessen til voksen alder)
  • Genetisk bekræftet diagnose af 5q SMA
  • Underskrevet informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • Ikke-5q SMA
  • Ingen genetisk bekræftelse
  • <16 år
  • Intet underskrevet informeret samtykke eller trukket samtykke tilbage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Deltagere med spinal muskelatrofi
Deltagerne over 16 år med en genetisk bekræftet diagnose af 5q SMA.
Medicin: Risdiplam
Risdiplam
Andre navne:
  • Evrysdi
Medicin: Nusinersen injicerbart produkt
Nusinersen
Andre navne:
  • Spinraza

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Verdenssundhedsorganisationen (WHO) motoriske milepæle
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
WHO-motorens milepælsvurdering er en tjekliste med seks punkter, som dikotomt vurderer, om et barn kan sidde uafhængigt, kravle, stå med/uden støtte og gå med/uden støtte. Det bruges i den voksne SMA-befolkning og i denne undersøgelse til at kategorisere individer som 'ikke-pladsers', 'siddere' eller 'vandrere'. Ændringer i denne score (tab eller gevinst i funktion) og vedligeholdelse af score fra baseline gennem behandlingsvarigheden vurderes.
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
Revideret Upper Limb Module (Rulm)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
Rulm er designet til at fange øvre lemfunktion og består af 19 genstande og scores ud af 37 point (højere score, der indikerer bedre funktion).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
6 minutters gangtest (6mwt)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
6MWT, der måler den afstand, en patient er i stand til at gå inden for 6 minutter, bruges kun til ambulante voksne SMA -patienter i denne undersøgelse.
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
Hammersmith funktionel motorskala udvidet (HFMSE)
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
HFMSE består af 33 poster med maksimalt 66 point (højere score, der indikerer bedre funktion).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
EGEN -klassificeringen 2 (EK2) skala
Tidsramme: Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning
EK2 er en funktionel skala, der inkluderer 17 genstande til otte daglige livskategorier (brug af kørestol, kørestoloverførsler, bagagerumsmobilitet, spisning, slukning, vejrtrækning, hoste, træthed). Hver vare scores fra 0 til 3 for højst 51 point (højere score, der indikerer værre funktion).
Baseline (ved behandlingsinitiering) og 6 månedligt gennem studieafslutning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Biogen
Newcastle University
Roche Products Limited
John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Prof Chiara Marini-Bettolo, MD, PhD, Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
29. juli 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. maj 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
18. maj 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
18. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
9. maj 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 9832

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi (SMA)

Kliniske forsøg med Risdiplam

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger