Evaluering af sikkerhed, tolerabilitet og effektivitet af INZ-701 hos voksne med ENPP1-mangel

Personer, der er kvalificerede til at deltage, skal opfylde alle følgende inklusionskriterier:

1. Skal give skriftligt eller elektronisk samtykke, efter at undersøgelsens art er blevet forklaret, og forud for eventuelle forskningsrelaterede procedurer, pr. International Conference on Harmonization (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Klinisk diagnose af ENPP1-mangel understøttet af forudgående identifikation af bialleliske ENPP1-mutationer (dvs. homozygote eller sammensatte heterozygote)
3. Mand eller kvinde, 18 til
4. Ppi
5. Kvinder i den fødedygtige alder (WOCBP) skal have en negativ serumgraviditetstest ved screening
6. WOCBP og partnere til fertile mænd, der er WOCBP, skal bruge eller acceptere at bruge 1 yderst effektiv præventionsform (i henhold til CTFG 2020) og en barrieremetode fra mindst 1 måned før den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701 (større end 5 halveringstider af INZ-701). WOCBP og partnere til fertile mænd, som er WOCBP, skal også acceptere ikke at donere æg fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter sidste dosis af INZ-701.
7. Mænd, der er seksuelt aktive, skal acceptere at bruge kondomer fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701. Mænd skal også acceptere ikke at donere sæd fra perioden efter den første dosis af INZ-701 til 30 dage efter den sidste dosis af INZ-701.
8. Skal efter investigators mening være villig og i stand til at gennemføre dosisevalueringsperioden.
9. Accepter at give adgang til relevante journaler.

Personer, der opfylder et af følgende eksklusionskriterier, vil ikke være berettiget til at deltage:

1. Efter efterforskerens mening er tilstedeværelsen af ​​enhver klinisk signifikant sygdom (uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen ENPP1-mangel), som udelukker deltagelse i undersøgelsen eller kan forvirre fortolkningen af ​​undersøgelsesresultater, herunder kendt ukontrolleret kardiovaskulær sygdom, skjoldbruskkirtelsygdom eller ikke-relateret bindevæv knogle-, mineral-, lipid- eller muskelsygdom

2. Klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening efter investigators mening, herunder men ikke begrænset til screening laboratorieresultater, der viser

   1. estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR) (Chronic Kidney Disease-Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] ligning) < 60 mL/min/1,73m2,
   2. 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D) niveauer
   3. parathyreoideahormon (PTH) >40 % over den øvre normalgrænse
3. Kendt aktiv svampe-, bakterie- og/eller virusinfektion, herunder human immundefektvirus, hepatitis B-virus, hepatitis C-virus eller COVID-19-virus.
4. Malignitet inden for de sidste 5 år, undtagen ikke-melanom hudkræft eller cervikal carcinom in situ
5. Kendt intolerance over for INZ-701 eller nogen af ​​dets hjælpestoffer
6. Ude af stand til eller uvillig til at afbryde brugen af ​​nogen forbudt medicin (eksempler inkluderer 1,25-dihydroxy D-vitamin, fosfat, anti-FGF23 [f.eks. burosumab], calcimimetika, calciumholdige antacida, systemiske kortikosteroider, PTH-suppressorer). Seponering bør kun foretages, hvis det anses for ikke at være skadeligt og indiceret af forsøgspersonens behandlende læge.
7. Samtidig deltagelse i en anden ikke-Inozym interventionel klinisk undersøgelse og/eller modtagelse af ethvert andet forsøgslægemiddel inden for 5 halveringstider efter den sidste dosis af det andet forsøgsprodukt eller fra 4 uger før den første dosis af INZ-701, alt efter hvad der er længere, eller brug af et forsøgsudstyr, gennem fuldførelse af deltagelse i undersøgelsen
8. Forsøgspersoner, der er gravide, forsøger at blive gravide eller ammer
9. Emner, der forsøger at blive far til et barn