Evaluering av sikkerhet, tolerabilitet og effektivitet av INZ-701 hos voksne med ENPP1-mangel

Personer som er kvalifisert til å delta må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier:

1. Må gi skriftlig eller elektronisk samtykke etter at studiens art er forklart, og før eventuelle forskningsrelaterte prosedyrer, per International Conference on Harmonization (ICH) Good Clinical Practice (GCP)
2. Klinisk diagnose av ENPP1-mangel støttet av forhåndsidentifikasjon av bialleliske ENPP1-mutasjoner (dvs. homozygote eller sammensatte heterozygote)
3. Mann eller kvinne, 18 til
4. Ppi
5. Kvinner i fertil alder (WOCBP) må ha en negativ serumgraviditetstest ved screening
6. WOCBP og partnere til fertile menn som er WOCBP må bruke eller samtykke i å bruke 1 svært effektiv prevensjonsform (per CTFG 2020) og en barrieremetode fra minst 1 måned før den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter den siste dose av INZ-701 (større enn 5 halveringstider av INZ-701). WOCBP og partnere til fertile menn som er WOCBP må også samtykke i å ikke donere egg fra perioden etter den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701.
7. Menn som er seksuelt aktive må godta å bruke kondom fra perioden etter første dose av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701. Menn må også godta å ikke donere sæd fra perioden etter den første dosen av INZ-701 til 30 dager etter siste dose av INZ-701.
8. Etter etterforskerens mening må være villig og i stand til å fullføre doseevalueringsperioden.
9. Godta å gi tilgang til relevante journaler.

Personer som oppfyller noen av følgende ekskluderingskriterier vil ikke være kvalifisert til å delta:

1. Etter etterforskerens oppfatning, tilstedeværelse av enhver klinisk signifikant sykdom (utenfor de som anses assosiert med diagnosen ENPP1-mangel) som utelukker studiedeltakelse eller kan forvirre tolkning av studieresultater, inkludert kjent ukontrollert kardiovaskulær sykdom, skjoldbruskkjertelsykdom eller urelatert bindevev , bein-, mineral-, lipid- eller muskelsykdom

2. Klinisk signifikant unormalt laboratorieresultat ved screening etter etterforskerens mening, inkludert men ikke begrenset til screening av laboratorieresultater som viser

   1. estimert glomerulær filtrasjonshastighet (eGFR) (Chronic Kidney Disease-Epidemiology Collaboration [CKD-EPI] ligning) < 60 mL/min/1,73m2,
   2. 25-hydroksyvitamin D (25[OH]D) nivåer
   3. parathyroidhormon (PTH) >40 % over øvre normalgrense
3. Kjent aktiv sopp-, bakterie- og/eller virusinfeksjon inkludert humant immunsviktvirus, hepatitt B-virus, hepatitt C-virus eller COVID-19-virus.
4. Malignitet i løpet av de siste 5 årene, bortsett fra ikke-melanom hudkreft eller cervical carcinoma in situ
5. Kjent intoleranse overfor INZ-701 eller noen av dets hjelpestoffer
6. Kan ikke eller vil ikke avbryte bruken av noen forbudte medisiner (eksempler inkluderer 1,25-dihydroksy vitamin D, fosfat, anti-FGF23 [f.eks. burosumab], kalsimimetika, kalsiumholdige antacida, systemiske kortikosteroider, PTH-suppressorer). Seponering bør kun foretas dersom det anses som ikke skadelig og indikert av pasientens behandlende lege.
7. Samtidig deltakelse i en annen ikke-Inozym intervensjonell klinisk studie og/eller mottak av andre nye undersøkelsesmedisiner innen 5 halveringstider etter siste dose av det andre undersøkelsesproduktet eller fra 4 uker før den første dosen av INZ-701, avhengig av hva som er lengre, eller bruk av undersøkelsesutstyr, gjennom fullføring av deltakelse i studien
8. Personer som er gravide, prøver å bli gravide eller ammer
9. Emner som prøver å bli far til et barn