Präklinische Mutationsträger aus Familien mit dilatativer Kardiomyopathie und ACE-Hemmern (PRECARDIA)

Einschlusskriterien:

• Alter: ≥18 Jahre und ≤60 Jahre
• Mindestens ein Familienmitglied sollte eine klinische Diagnose einer dilatativen Kardiomyopathie haben (LVEF < 45 % und LVEDD > 112 %) und sollte nicht als Burn-out-Phase einer anderen Kardiomyopathie (z. B. HCM, ARVC) angesehen werden. LV Noncompaction kann bei diesem Patienten mit DCM koexistieren. Hinweis: Bei einem Patienten mit einer Mutation im LMNA-Gen kann LVEDD normal sein, während EF deutlich reduziert ist, sodass nur eine reduzierte LVEF obligatorisch ist (LVEF < 45 %).
• Träger der in der Familie identifizierten Mutation im Zusammenhang mit DCM, die vor und nach Bekanntgabe des genetischen Ergebnisses eine angemessene genetische Beratung erhalten haben. Die Mutation innerhalb der Familie ist als krankheitsverursachend anzusehen.
• Keine offensichtliche DCM, bewertet anhand diagnostischer Kriterien, die an anderer Stelle in der Echokardiographie angegeben sind (WHO & Mestroni et al. 1999 und Mahon et al. 2005: Referenzen 3 und 9): LVEF < 45 % und vergrößerte LVEDD (> 112 % des vorhergesagten Werts je nach Alter). ,BSA).

• Vorhandensein einer geringfügigen LV-Anomalie:

  • isolierter LVEDD > 112 % (Henry-Formel)
  • oder reduzierte systolische Dysfunktion: 45 % < LVEF < 55 %, beurteilt anhand der Echokardiographie.
• In der Lage, eine Einverständniserklärung und eine unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben.
• Fähigkeit, die Studienbeschränkungen zu verstehen und zu akzeptieren
• Für einige europäische Länder (wie Frankreich und Spanien): Die Teilnehmer sollten (selbst) über eine Krankenversicherung verfügen, um in eine Forschungsstudie aufgenommen zu werden

Ausschlusskriterien:

• Andere Krankheiten oder Faktoren, die geringfügige LV-Anomalien verursachen können, wie z. B. kardiotoxische Behandlung oder signifikanter Bluthochdruck (mit unkontrolliertem Blutdruck oder signifikanter Hypertrophie in der Echokardiographie).
• Kontraindikation für ACE-Hemmer
• Teilnehmer, die bereits mit ACE-Hemmern, Sartan oder Aldosteronrezeptor-Antagonisten (aus verschiedenen Gründen wie arterieller Hypertonie) behandelt werden, können nicht in diese Studie aufgenommen werden, es sei denn, sie haben diese Medikamente vor der Aufnahme für einen Zeitraum von 6 Wochen abgesetzt.
• Eingeschränkte Nierenfunktion: geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (eGFR) unter Verwendung der MDRD-Formel < 60 ml/min/1,73 m2.
• Baseline-Serumkalium >5,5 mmol/l.
• Schwangere, gebärende oder stillende Frauen oder Frauen im gebärfähigen Alter, die nicht unter wirksamer Empfängnisverhütung oder geplanter Schwangerschaft stehen.
• Teilnahme an einer anderen therapeutischen Studie in den letzten 3 Monaten
• Mit Lithium behandelte Teilnehmer
• Teilnehmer unter gesetzlicher Vormundschaft