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Klinische Studien zur Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von Ubiquinon-Mangel
Insgesamt 74 ergebnisse
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2Vereinigte Staaten
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Laurie EisenbergChildren's Hospital Los Angeles; Huntington Medical Research Institutes; Keck...UnbekanntProfunde bilaterale Taubheit aufgrund | Bilaterale Cochlea-Aplasie | Bilateraler Cochlea-Nerv-Mangel | Bilaterale Cochlea-Ossifikation als Folge einer MeningitisVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Deutschland
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Merz North America, Inc.AbgeschlossenWeibliche Belastungsharninkontinenz aufgrund eines intrinsischen SphinktermangelsVereinigte Staaten
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Lovisenberg Diakonale HospitalUniversity of BergenNoch keine RekrutierungReizdarmsyndrom | Funktionelle Magen-Darm-Erkrankungen | Sucrase-Isomaltase-Mangel | Saccharose-Intoleranz aufgrund von Saccharase-Isomaltase-Mangel | Kohlenhydrat; Malabsorption
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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First Affiliated Hospital Xi'an Jiaotong UniversityRekrutierungMangel an Vitamin D | Chronische Nierenerkrankung 5D | Sekundärer Hyperparathyreoidismus aufgrund renaler UrsachenChina
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurie aufgrund von CBS-MangelIrland, Katar, Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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BioMarin PharmaceuticalAbgeschlossenHyperphenylalaninämie (HPA) aufgrund von Phenylketonurie (PKU) oder Tetrahydrobiopterin (BH4)-MangelSchweden, Frankreich, Italien, Spanien, Deutschland, Niederlande, Österreich, Slowakei, Portugal
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Washington University School of MedicineOperation Food Search Inc.RekrutierungFrühgeburt | Geburtsgewicht | Postpartale Depression | Fötale Komplikationen | Nutzung des Gesundheitswesens | Nahrungsentzug | Gehäuseprobleme | Ernährungsmangel durch unzureichende NahrungVereinigte Staaten
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Radboud University Medical CenterImaginAb, Inc.RekrutierungPET-Bildgebung | Lymphopenie aufgrund von COVID-19 | T-ZelleNiederlande
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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OPKO Health, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendChronische Nierenerkrankungen | Mangel an Vitamin D | Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 | Sekundärer Hyperparathyreoidismus aufgrund renaler UrsachenVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutierungStörungen des Eisenstoffwechsels | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Hämolytisch; Anämie, erblich, aufgrund einer Enzymstörung | Anämie aufgrund eines Membrandefekts | CDA | Sideroblastische Anämie | Konstitutionelle aplastische Anämie | Erbliche AnämieSpanien
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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METAFORA biosystemsAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Commission; Ministry for Health... und andere MitarbeiterAbgeschlossenBewegungsstörungen | Beschränkter Intellekt | Krampfanfälle | Ataxia | Glut1-Mangel-Syndrom | De-vivo-KrankheitFrankreich
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Inozyme PharmaNoch keine RekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-Mangel | ATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel
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Pomeranian Medical University SzczecinNoch keine RekrutierungSauerstoffmangel | Coronavirus Infektion | ARDS aufgrund einer Krankheit, die durch das schwere akute respiratorische Syndrom Coronavirus 2 verursacht wirdPolen
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUnbekanntPseudoxanthoma Elasticum | Generalisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische RachitisDeutschland
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ2Vereinigte Staaten
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Christopher DvorakNicht länger verfügbarAkute myeloische Leukämie | Leukozytenerkrankungen | Akute lymphatische Leukämie | Chronisch-myeloischer Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom | Zytopenien | Immunschwäche | Lymphome | Knochenmarkversagen | Osteopetrose | Hämoglobinopathie | Anämie aufgrund einer intrinsischen Anomalie der roten BlutkörperchenVereinigte Staaten
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Cure CMDRekrutierungEmery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Angeborenes myasthenisches Syndrom | Gliedergürtel-Muskeldystrophie | Angeborene Muskeldystrophie mit ITGA7 (Integrin Alpha-7)-Mangel | Alpha-Dystroglykanopathie (angeborene Muskeldystrophie und abnormale Glykosylierung von Dystroglykan bei schwerer Epilepsie) und andere BedingungenVereinigte Staaten