Eine Studie mit mehreren aufsteigenden Dosen von ACN00177 (Pegtarviliase) bei Patienten mit CBS-Mangel

Einschlusskriterien:

1. Diagnose einer Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels
2. In der Lage, eine unterzeichnete Einverständniserklärung / Zustimmung zu erteilen und alle studienbezogenen Verfahren einzuhalten
3. Ist zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der Einverständniserklärung/Zustimmung ≥12 Jahre alt (≥18 in den USA).
4. Plasma-tHcy >80 µM
5. Weibliche Probanden im gebärfähigen Alter müssen während der Screening-Periode einen negativen Serum-Schwangerschaftstest und vor der Verabreichung am ersten Behandlungstag einen negativen Urin-Schwangerschaftstest aufweisen
6. Wenn die Person (männlich oder weiblich) sexuelle Aktivitäten ausübt, darf sie/er nicht schwanger werden/eine Schwangerschaft verursachen oder muss einer hochwirksamen Empfängnisverhütung zustimmen
7. Bereit, während des Studiums eine stabile Ernährung ohne wesentliche Änderungen beizubehalten

Ausschlusskriterien:

1. Andere Erkrankungen oder Komorbiditäten, die nach Ansicht des Prüfarztes die Studiencompliance oder die Dateninterpretation beeinträchtigen würden (z. B. schwere geistige Behinderung, die den Abschluss der erforderlichen Studienbewertungen ausschließt)
2. Derzeitige Teilnahme an einer anderen therapeutischen klinischen Studie oder Erhalt eines Prüfpräparats innerhalb von 30 Tagen oder 5 Halbwertszeiten, je nachdem, was länger ist, vor der ersten Dosis des Studienmedikaments in dieser Studie
3. Operation, die eine Vollnarkose innerhalb von 8 Wochen vor der ersten Dosis des Studienmedikaments erfordert
4. Aktive Infektion, die eine antiinfektiöse Therapie erfordert
5. Schwanger oder stillend
6. Frauen im gebärfähigen Alter, die während der Studie östrogenhaltige Verhütungsmittel anwenden oder dies planen
7. Vorgeschichte einer Überempfindlichkeit gegen Polyethylenglykol (PEG), die nach Einschätzung des Prüfarztes das Subjekt einem inakzeptablen Risiko für unerwünschte Ereignisse (AEs) aussetzt
8. Serum-Kreatininspiegel > 1,5-mal die Obergrenze des Normalwerts (ULN)
9. Alaninaminotransferase (ALT), Aspartataminotransferase (AST) oder Gesamtbilirubinspiegel > 2× ULN