Resultado a corto plazo del N-carbamilglutamato en el tratamiento de la hiperamonemia aguda (STO)

Criterios de inclusión

o Mayores de 1 semana con un diagnóstico establecido de CPSD u OTCD (como sigue):

• Diagnosticado con CPSD de inicio tardío confirmado por la detección de mutaciones patogénicas y/o disminución (<20 % del control) de la actividad de la enzima CPS en el hígado O
• Diagnosticado con OTCD de inicio tardío por detección de mutación patógena de OTC, O disminución (<20% del control) de la actividad de la enzima OTC en el hígado O orotato urinario elevado (más de 20 µM/mM) después de la carga de alopurinol con la ausencia de ácido argininosuccínico

Y: el sujeto o un pariente de primer grado del sujeto tenía un nivel de amoníaco en plasma ≥100 μmol/L >1 semana de edad

O

o Un diagnóstico establecido de PA o MMA (como sigue):

- Diagnosticado con PA mediante análisis semicuantitativo de ácidos orgánicos en orina, definido como la presencia de niveles elevados de ácido metilcítrico y niveles normales de ácido metilmalónico y sin evidencia de trastornos relacionados con la biotina en el análisis de ácidos orgánicos

O

- Diagnosticado con MMA mediante análisis semicuantitativo de ácidos orgánicos en orina, definido como una elevación del ácido metilmalónico y sin evidencia de trastorno dependiente de vitamina B12 en el análisis de aminoácidos plasmáticos (la dependencia de B12 se define por la capacidad de respuesta documentada de B12)

Y: el sujeto o un pariente de primer grado del sujeto tuvo un nivel de amoníaco en plasma en cualquier momento ≥100 μmol/L

• Capaz de recibir medicamentos por vía oral, por sonda nasogástrica (NG) o por sonda gástrica (G)
• Ninguna enfermedad concomitante que impida una participación segura a juicio del investigador
• Si es posmenárquica debe tener una prueba de embarazo negativa antes de la administración del fármaco del estudio en cada episodio
• Consentimiento informado firmado por el sujeto o el representante legalmente aceptable del sujeto

Criterio de exclusión

• Administración de NCG dentro de los 7 días posteriores a la participación en el estudio
• Uso de cualquier otro fármaco, biológico o terapia en investigación
• Participación planificada en cualquier otro ensayo clínico
• Diagnóstico de cualquier condición médica que cause hiperamonemia que no sea PA/MMA, CPSD u OTCD. Otros trastornos del ciclo de la urea serán excluidos de este estudio.
• Cualquier anormalidad clínica o de laboratorio o condición médica que, a discreción del investigador, pueda poner al sujeto en un riesgo adicional al participar en este estudio.
• Ha tenido un trasplante de hígado.
• No se espera que cumpla con este estudio en términos de regresar al sitio para episodios posteriores de crisis de hiperamonemia.
• Esta embarazada