Resultado a largo plazo del tratamiento con N-carbamilglutamato en acidemia propiónica y acidemia metilmalónica

Criterios de inclusión

• 4 semanas de edad o menos (0-28 días)
• >36 semanas de edad gestacional al nacer
• Peso al nacer ≥2500 g
• Nivel de amoníaco en plasma en la presentación >150 mcmol/L

• PA o MMA diagnóstico presunto o establecido de la siguiente manera (uno de los siguientes):

  1. Acidosis en la presentación, pH <7.3 O
  2. Análisis de acilcarnitina en plasma, ya sea solo o como parte de la evaluación del recién nacido, que demuestre C3 >4 mcmol/L O
  3. Diagnosticado, o hermano diagnosticado con AP por análisis semicuantitativo de ácidos orgánicos en orina, definido como presencia de ácido metilcítrico elevado y sin evidencia de trastornos relacionados con la biotina en el análisis de ácidos orgánicos O
  4. Diagnosticado, o hermano diagnosticado con MMA mediante análisis semicuantitativo de ácidos orgánicos en orina, definido como elevación del ácido metilmalónico y sin evidencia de trastorno dependiente de vitamina B12 en el análisis de aminoácidos en plasma
• Capaz de recibir medicamentos por vía oral, por sonda nasogástrica (NG) o por sonda gástrica (G)
• Ninguna enfermedad concomitante que impida la participación segura a juicio del investigador
• Consentimiento informado firmado por el representante legalmente aceptable del sujeto
• Después de la inscripción inicial, se deben cumplir los criterios 3 o 4 (diagnóstico definitivo del paciente) antes del alta de la admisión inicial para permanecer en el estudio.

Criterio de exclusión

• Tuvo algún episodio hiperamonémico previo.
• Administración de NCG dentro de los 7 días posteriores a la participación en el estudio
• Uso de cualquier otro fármaco, producto biológico o terapia en investigación, con la excepción de benzoato de sodio o fenilacetato de sodio si este último se administró antes del diagnóstico mediante análisis de acilcarnitina (criterio de inclusión diagnóstica 2) o análisis de ácidos orgánicos (criterios de inclusión diagnóstica 3 y 4). )
• Participación planificada en cualquier otro ensayo clínico
• Diagnóstico de cualquier condición médica que cause hiperamonemia que no sea PA o MMA.
• Cualquier anormalidad clínica o de laboratorio o condición médica que, a discreción del investigador, pueda poner al sujeto en un riesgo adicional al participar en este estudio.
• Tuvo un trasplante de hígado o está programado para un trasplante de hígado
• No se espera que cumpla con este estudio en términos de regresar al sitio para episodios posteriores de crisis de hiperamonemia o para seguimiento a largo plazo