Un estudio de BPN14770 en hombres adultos (de 18 a 45 años) con síndrome de X frágil

Criterios de inclusión:

1. Sujeto masculino de 18 a 45 años en la visita de selección.
2. El sujeto tiene SXF con una confirmación genética molecular de la mutación completa del retraso mental X frágil-1 (FMR1) (≥200 repeticiones CGG).
3. El sujeto es capaz de tragar cápsulas.
4. Tratamiento actual con ≤3 medicamentos psicotrópicos recetados. Los medicamentos antiepilépticos están permitidos y no se cuentan como medicamentos psicotrópicos si se usan para el tratamiento de convulsiones. Los antiepilépticos para otras indicaciones, como el tratamiento de trastornos del estado de ánimo, cuentan para el límite de medicamentos permitidos.
5. Los medicamentos psicotrópicos concomitantes permitidos deben tener una dosis y un régimen de dosificación estables durante al menos 4 semanas antes de la selección y deben permanecer estables durante el período entre la selección y el comienzo del tratamiento del estudio.
6. Los medicamentos antiepilépticos deben tener una dosis y un régimen de dosificación estables durante las 12 semanas anteriores a la selección y deben permanecer estables durante el período entre la selección y el comienzo del tratamiento del estudio.
7. Los sujetos con antecedentes de trastorno convulsivo que actualmente reciben tratamiento con antiepilépticos deben haber estado libres de convulsiones durante los 3 meses anteriores a la selección o deben haber estado libres de convulsiones durante 2 años si actualmente no reciben antiepilépticos.
8. Los tratamientos/intervenciones conductuales y otros no farmacológicos deben ser estables durante 4 semanas antes de la selección y deben permanecer estables durante el período entre la selección y la primera dosis del tratamiento del estudio y durante todo el estudio. Los cambios menores en los horarios o tiempos de la terapia que no se consideren clínicamente significativos no serán excluyentes. Se permiten cambios en las terapias proporcionadas a través de un programa (p. ej., debido a unas vacaciones).
9. El sujeto debe estar dispuesto a practicar métodos anticonceptivos de barrera mientras esté en el estudio si es sexualmente activo. La abstinencia también se considera una forma razonable de control de la natalidad en esta población de estudio.
10. El sujeto tiene un padre, tutor legal autorizado o cuidador constante.
11. El sujeto y el cuidador pueden asistir a la clínica de manera regular y confiable.
12. Si el sujeto es su propio tutor legal, puede comprender y firmar el consentimiento informado para participar en el estudio.
13. Para los sujetos que no son su propio tutor legal, el padre/tutor legalmente autorizado del sujeto puede comprender y firmar un formulario de consentimiento informado para que su hijo participe en el estudio.
14. Si el sujeto no es su propio tutor legal, el sujeto debe dar su consentimiento para participar en el estudio si tiene la capacidad cognitiva para hacerlo.

Criterio de exclusión:

1. Incapacidad para completar con éxito las evaluaciones de lectura oral y vocabulario ilustrado NIH-TCB en la selección y al inicio. La capacidad para completar la subprueba NIH-TBC de lectura oral y vocabulario en imágenes al inicio se define como la capacidad para completar ambas subpruebas, con (1) confirmación del médico que administra que las administraciones de la prueba son válidas (anotado en el formulario de administración) y ( 2) generación de puntajes de prueba válidos para cada prueba.

2. Antecedentes o enfermedad actual cardiovascular, renal, hepática, respiratoria, gastrointestinal, psiquiátrica, neurológica, cerebrovascular u otra enfermedad sistémica que pondría al sujeto en riesgo o podría interferir con la interpretación de la seguridad, tolerabilidad o eficacia del tratamiento del estudio.

   una. Se permiten afecciones comunes, como hipertensión leve, etc., según el criterio del investigador principal, siempre que sean estables y estén controladas por un tratamiento médico constante durante al menos 4 semanas antes de la aleatorización.

3. Insuficiencia renal, definida como creatinina sérica > 1,25 × LSN en la selección
4. Insuficiencia hepática, definida como elevación de ALT o AST > 2 × LSN en la selección. Nota: las LFT pueden repetirse después de 1 semana para evaluar el retorno a los límites aceptables; si los LFT permanecen elevados, el sujeto no es elegible para participar.
5. Anomalías clínicamente significativas, a juicio del investigador, en pruebas de laboratorio de seguridad, signos vitales o ECG, medidos durante la selección.
6. Antecedentes de abuso de sustancias en el último año, según la evaluación del investigador.
7. Prueba COVID-19 positiva durante la detección.
8. Discapacidad auditiva o visual significativa que pueda afectar la capacidad del sujeto para completar los procedimientos de prueba.
9. Condición psiquiátrica mayor concurrente (p. ej., trastorno depresivo mayor, esquizofrenia o trastorno bipolar) según lo diagnosticado por el investigador. Se permitirán sujetos con el diagnóstico adicional de trastorno del espectro autista o trastorno de ansiedad.
10. El sujeto tiene enfermedades activas que interferirían con la participación, como el trastorno de inmunodeficiencia adquirida, hepatitis C, hepatitis B o tuberculosis.
11. El sujeto planea comenzar la psicoterapia o la terapia cognitiva conductual durante el período del estudio o había comenzado la psicoterapia o la terapia cognitiva conductual dentro de las 4 semanas anteriores a la selección.
12. El sujeto es un familiar inmediato de cualquier empleado del patrocinador, investigador o personal del estudio.
13. El sujeto tiene un índice de masa corporal inferior a 18 kg/m2 o superior a 36 kg/m2.
14. El sujeto ha participado en otro ensayo clínico dentro de los 30 días anteriores a la selección