Uno studio sulla BPN14770 negli adulti di sesso maschile (di età compresa tra 18 e 45 anni) con sindrome dell'X fragile

Criterio di inclusione:

1. Soggetto di sesso maschile di età compresa tra 18 e 45 anni alla visita di screening.
2. Il soggetto ha FXS con una conferma genetica molecolare della mutazione X fragile completa del ritardo mentale-1 (FMR1) (≥200 ripetizioni CGG).
3. Il soggetto è in grado di deglutire le capsule.
4. Trattamento in corso con ≤3 farmaci psicotropi prescritti. I farmaci antiepilettici sono consentiti e non sono considerati farmaci psicotropi se utilizzati per il trattamento delle convulsioni. Gli antiepilettici per altre indicazioni, come il trattamento dei disturbi dell'umore, contano nel limite dei farmaci consentiti.
5. I farmaci psicotropi concomitanti consentiti devono essere a una dose e un regime di dosaggio stabili per almeno 4 settimane prima dello screening e devono rimanere stabili durante il periodo tra lo screening e l'inizio del trattamento in studio.
6. I farmaci antiepilettici devono essere a una dose e un regime di dosaggio stabili per 12 settimane prima dello screening e devono rimanere stabili durante il periodo tra lo screening e l'inizio del trattamento in studio.
7. I soggetti con una storia di disturbi convulsivi che stanno attualmente ricevendo un trattamento con antiepilettici devono essere stati liberi da crisi per 3 mesi prima dello screening o devono essere liberi da crisi per 2 anni se non stanno attualmente ricevendo antiepilettici.
8. I trattamenti/interventi comportamentali e altri trattamenti non farmacologici devono essere stabili per 4 settimane prima dello screening e devono rimanere stabili durante il periodo tra lo screening e la prima dose del trattamento in studio e per tutto lo studio. Modifiche minori nelle ore o nei tempi di terapia che non sono considerate clinicamente significative non saranno escluse. Sono consentite modifiche alle terapie fornite attraverso un programma (ad esempio, a causa di una vacanza).
9. Il soggetto deve essere disposto a praticare metodi contraccettivi di barriera durante lo studio se sessualmente attivo. L'astinenza è anche considerata una forma ragionevole di controllo delle nascite in questa popolazione di studio.
10. Il soggetto ha un genitore, un tutore legale autorizzato o un tutore coerente.
11. Il soggetto e il caregiver sono in grado di frequentare la clinica regolarmente e in modo affidabile.
12. Se il soggetto è il proprio tutore legale, è in grado di comprendere e firmare il consenso informato a partecipare allo studio.
13. Per i soggetti che non sono il proprio tutore legale, il genitore/tutore legalmente autorizzato del soggetto è in grado di comprendere e firmare un modulo di consenso informato affinché il proprio figlio partecipi allo studio.
14. Se il soggetto non è il proprio tutore legale, il soggetto deve fornire il consenso alla partecipazione allo studio se ha la capacità cognitiva per farlo.

Criteri di esclusione:

1. Incapacità di completare con successo il vocabolario illustrato NIH-TCB e le valutazioni di lettura orale allo screening e al basale. La capacità di completare la lettura orale NIH-TBC e il sottotest del vocabolario delle immagini al basale è definita come la capacità di completare entrambi i sottotest, con (1) conferma da parte del medico che somministra che le somministrazioni del test sono valide (annotata sul modulo di somministrazione) e ( 2) generazione di punteggi validi per ogni test.

2. Anamnesi o attuale di malattie cardiovascolari, renali, epatiche, respiratorie, gastrointestinali, psichiatriche, neurologiche, cerebrovascolari o di altro tipo che potrebbero mettere a rischio il soggetto o interferire potenzialmente con l'interpretazione della sicurezza, tollerabilità o efficacia del trattamento in studio.

   un. Condizioni comuni come ipertensione lieve, ecc. sono consentite a giudizio del ricercatore principale purché siano stabili e controllate da una terapia medica costante per almeno 4 settimane prima della randomizzazione.

3. Compromissione renale, definita come creatinina sierica > 1,25 × ULN allo screening
4. Compromissione epatica, definita come aumento di ALT o AST > 2 × ULN allo screening. Nota: gli LFT possono essere ripetuti dopo 1 settimana per valutare il ritorno a limiti accettabili; se i LFT rimangono elevati, il soggetto non è idoneo a partecipare.
5. Anomalie clinicamente significative, a giudizio dello sperimentatore, nei test di laboratorio di sicurezza, nei segni vitali o nell'ECG, misurati durante lo screening.
6. Storia di abuso di sostanze nell'ultimo anno, secondo la valutazione dell'investigatore.
7. Test COVID-19 positivo durante lo screening.
8. Compromissione significativa dell'udito o della vista che può influire sulla capacità del soggetto di completare le procedure del test.
9. Condizione psichiatrica maggiore concomitante (p. es., disturbo depressivo maggiore, schizofrenia o disturbo bipolare) diagnosticata dallo sperimentatore. Saranno ammessi soggetti con diagnosi aggiuntiva di disturbo dello spettro autistico o disturbo d'ansia.
10. Il soggetto ha malattie attive che interferirebbero con la partecipazione, come il disturbo da immunodeficienza acquisita, l'epatite C, l'epatite B o la tubercolosi.
11. - Il soggetto sta pianificando di iniziare la psicoterapia o la terapia cognitivo comportamentale durante il periodo dello studio o ha iniziato la psicoterapia o la terapia cognitivo comportamentale entro 4 settimane prima dello screening.
12. Il soggetto è un parente stretto di chiunque sia impiegato dallo sponsor, dallo sperimentatore o dal personale dello studio.
13. Il soggetto ha un indice di massa corporea inferiore a 18 kg/m2 o superiore a 36 kg/m2.
14. - Il soggetto ha partecipato a un'altra sperimentazione clinica nei 30 giorni precedenti lo screening