BPN14770-tutkimus miehillä aikuisilla (18–45-vuotiaat), joilla on hauras X-oireyhtymä

Sisällyttämiskriteerit:

1. Seulontakäynnillä 18–45-vuotias miespuolinen kohde.
2. Tutkittavalla on FXS, jolla on molekyyligeneettinen vahvistus täydellisestä herkän X-psyykkisen retardation-1 (FMR1) -mutaation (≥ 200 CGG-toistoa).
3. Potilas pystyy nielemään kapseleita.
4. Nykyinen hoito ≤3 määrätyllä psykotrooppisella lääkkeellä. Epilepsialääkkeet ovat sallittuja, eikä niitä lasketa psykotrooppisiin lääkkeisiin, jos niitä käytetään kohtausten hoitoon. Epilepsialääkkeet muihin käyttöaiheisiin, kuten mielialahäiriöiden hoitoon, lasketaan mukaan sallittujen lääkkeiden rajaan.
5. Sallittujen samanaikaisten psykotrooppisten lääkkeiden on oltava vakaalla annoksella ja annosteluohjelmalla vähintään 4 viikkoa ennen seulontaa, ja niiden on pysyttävä vakaina seulonnan ja tutkimushoidon aloittamisen välisenä aikana.
6. Epilepsialääkkeiden on oltava vakaalla annoksella ja annosteluohjelmalla 12 viikon ajan ennen seulontaa, ja niiden on pysyttävä vakaina seulonnan ja tutkimushoidon aloittamisen välisenä aikana.
7. Potilaiden, joilla on ollut kouristushäiriöitä ja jotka saavat parhaillaan epilepsialääkkeitä, on täytynyt olla kohtauksettomia 3 kuukautta ennen seulontaa tai 2 vuoden ajan, jos he eivät tällä hetkellä saa epilepsialääkkeitä.
8. Käyttäytymismenetelmien ja muiden ei-lääketieteellisten hoitojen/interventioiden on oltava stabiileja 4 viikkoa ennen seulontaa, ja niiden on pysyttävä vakaina seulonnan ja ensimmäisen tutkimushoidon annoksen välisen ajan ja koko tutkimuksen ajan. Pienet muutokset hoitotuneissa tai -ajoissa, joita ei pidetä kliinisesti merkittävinä, eivät ole poissulkevia. Muutokset ohjelman kautta tarjottaviin hoitoihin (esim. loman vuoksi) ovat sallittuja.
9. Tutkittavan on oltava valmis harjoittelemaan ehkäisymenetelmiä tutkimuksen aikana, jos hän on seksuaalisesti aktiivinen. Raittiutta pidetään myös järkevänä ehkäisymuotona tässä tutkimuspopulaatiossa.
10. Tutkittavalla on vanhempi, laillinen valtuutettu huoltaja tai jatkuva huoltaja.
11. Tutkittava ja hoitaja voivat käydä klinikalla säännöllisesti ja luotettavasti.
12. Jos tutkittava on oma laillinen huoltajansa, hän pystyy ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuksen osallistua tutkimukseen.
13. Koehenkilön, joka ei ole oma laillinen huoltajansa, koehenkilön vanhempi/laillisesti valtuutettu huoltaja pystyy ymmärtämään ja allekirjoittamaan tietoisen suostumuslomakkeen, jonka mukaan heidän lapsensa osallistuu tutkimukseen.
14. Jos tutkittava ei ole oma laillinen huoltajansa, koehenkilön on annettava suostumus tutkimukseen osallistumiseen, jos hänellä on siihen kognitiivinen kyky.

Poissulkemiskriteerit:

1. Kyvyttömyys suorittaa onnistuneesti NIH-TCB:n kuvasanastoa ja suullisia lukuarvioita seulonnassa ja lähtötilanteessa. Kyky suorittaa NIH-TBC:n suullinen luku- ja kuvasanaston osatesti lähtötilanteessa määritellään kyvyksi suorittaa molemmat osatestit, (1) antamalla kliinikko vahvistaa, että testiannokset ovat päteviä (mainittu antolomakkeessa) ja ( 2) kelvollisten testipisteiden luominen jokaiselle testille.

2. Aiempi tai nykyinen kardiovaskulaarinen, munuaisten, maksan, hengitysteiden, maha-suolikanavan, psykiatrinen, neurologinen, aivoverisuonitauti tai muu systeeminen sairaus, joka saattaisi koehenkilön vaaraan tai mahdollisesti häiritsee tutkimushoidon turvallisuuden, siedettävyyden tai tehon tulkintaa.

   a. Yleiset sairaudet, kuten lievä verenpainetauti jne., ovat sallittuja päätutkijan arvion mukaan, kunhan ne ovat vakaita ja hallinnassa lääketieteellisellä hoidolla, joka on vakio vähintään 4 viikkoa ennen satunnaistamista.

3. Munuaisten vajaatoiminta, joka määritellään seerumin kreatiniiniarvoksi > 1,25 × ULN seulonnassa
4. Maksan vajaatoiminta, joka määritellään ALT- tai ASAT-arvoksi > 2 × ULN seulonnassa. Huomautus: LFT:t voidaan toistaa 1 viikon kuluttua hyväksyttävien rajojen palautumisen arvioimiseksi; jos LFT-arvot pysyvät koholla, tutkittava ei voi osallistua.
5. Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet, tutkijan arvion mukaan turvallisuuslaboratoriokokeissa, elintoimintojen tai EKG:ssä, seulonnan aikana mitattuna.
6. Päihteiden väärinkäytön historia viimeisen vuoden aikana, tutkijan arvion mukaan.
7. Positiivinen COVID-19-testi seulonnan aikana.
8. Merkittävä kuulo- tai näkövamma, joka voi vaikuttaa tutkittavan kykyyn suorittaa testitoimenpiteet.
9. Samanaikainen vakava psykiatrinen sairaus (esim. vakava masennushäiriö, skitsofrenia tai kaksisuuntainen mielialahäiriö), jonka tutkija on diagnosoinut. Koehenkilöt, joilla on lisädiagnoosi autismikirjon häiriö tai ahdistuneisuushäiriö, ovat sallittuja.
10. Tutkittavalla on aktiivisia sairauksia, jotka häiritsevät osallistumista, kuten hankittu immuunikatohäiriö, hepatiitti C, hepatiitti B tai tuberkuloosi.
11. Tutkittava suunnittelee aloittavansa psykoterapian tai kognitiivisen käyttäytymisterapian tutkimusjakson aikana tai oli aloittanut psykoterapian tai kognitiivisen käyttäytymisterapian 4 viikon sisällä ennen seulontaa.
12. Tutkittava on jokaisen toimeksiantajan, tutkijan tai tutkimushenkilöstön palveluksessa olevan henkilön välitön perheenjäsen.
13. Koehenkilön painoindeksi on alle 18 kg/m2 tai suurempi kuin 36 kg/m2.
14. Koehenkilö on osallistunut toiseen kliiniseen tutkimukseen seulontaa edeltäneiden 30 päivän aikana