En studie av BPN14770 hos mannlige voksne (i alderen 18 til 45) med Fragilt X-syndrom

Inklusjonskriterier:

1. Mannlig forsøksperson i alderen 18 til 45 år ved screeningbesøk.
2. Personen har FXS med en molekylærgenetisk bekreftelse på den fullstendige skjøre X mental retardasjon-1 (FMR1)-mutasjonen (≥200 CGG-repetisjoner).
3. Personen er i stand til å svelge kapsler.
4. Nåværende behandling med ≤3 foreskrevne psykotrope medisiner. Antiepileptiske medisiner er tillatt og regnes ikke som psykotrope medisiner dersom de brukes til behandling av anfall. Antiepileptika for andre indikasjoner, som behandling av stemningslidelser, teller mot grensen for tillatte medisiner.
5. Tillatte samtidige psykotrope medisiner må ha en stabil dose og doseringsregime i minst 4 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og oppstart av studiebehandlingen.
6. Antiepileptiske medisiner må ha en stabil dose og doseringsregime i 12 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og start av studiebehandlingen.
7. Personer med anfallslidelse i anamnesen som for tiden får behandling med antiepileptika, må ha vært anfallsfrie i 3 måneder før screening eller må være anfallsfrie i 2 år dersom de ikke får antiepileptika.
8. Atferdsmessige og andre ikke-farmakologiske behandlinger/intervensjoner må være stabile i 4 uker før screening og må forbli stabile i perioden mellom screening og første dose av studiebehandlingen og gjennom hele studien. Mindre endringer i timer eller tider med behandling som ikke anses som klinisk signifikante vil ikke være ekskluderende. Endringer i terapier gitt gjennom et program (f.eks. på grunn av ferie) er tillatt.
9. Forsøkspersonen må være villig til å praktisere barriereprevensjonsmetoder mens han er i studien dersom den er seksuelt aktiv. Avholdenhet anses også som en rimelig form for prevensjon i denne studiepopulasjonen.
10. Emnet har en forelder, juridisk autorisert verge eller konsekvent omsorgsperson.
11. Forsøksperson og omsorgsperson er i stand til å oppsøke klinikken regelmessig og pålitelig.
12. Hvis forsøkspersonen er sin egen juridiske verge, er han i stand til å forstå og signere informert samtykke til å delta i studien.
13. For forsøkspersoner som ikke er deres egen verge, kan forsøkspersonens forelder/lovlig autoriserte verge forstå og signere et informert samtykkeskjema for at barnet deres skal delta i studien.
14. Hvis forsøkspersonen ikke er sin egen verge, må forsøkspersonen gi samtykke til deltakelse i studien dersom han har kognitiv evne til det.

Ekskluderingskriterier:

1. Manglende evne til å fullføre NIH-TCB bildevokabular og muntlige lesevurderinger ved screening og baseline. Evnen til å fullføre NIH-TBC muntlig lesing og bildevokabular deltest ved baseline er definert som evnen til å fullføre begge deltestene, med (1) bekreftelse fra klinikeren som administrerer at testadministrasjonene er gyldige (notert på administrasjonsskjemaet) og ( 2) generering av gyldige testresultater for hver test.

2. Anamnese med eller nåværende kardiovaskulær, nyre-, lever-, respiratorisk, gastrointestinal, psykiatrisk, nevrologisk, cerebrovaskulær eller annen systemisk sykdom som ville sette forsøkspersonen i fare eller potensielt forstyrre tolkningen av sikkerheten, toleransen eller effekten av studiebehandlingen.

   en. Vanlige tilstander som mild hypertensjon osv. er tillatt etter hovedetterforskerens vurdering så lenge de er stabile og kontrollert av medisinsk behandling som er konstant i minst 4 uker før randomisering.

3. Nedsatt nyrefunksjon, definert som serumkreatinin > 1,25 × ULN ved screening
4. Nedsatt leverfunksjon, definert som ALAT- eller ASAT-økning > 2 × ULN ved screening. Merk: LFT-er kan gjentas etter 1 uke for å evaluere retur til akseptable grenser; hvis LFT forblir forhøyet, er forsøkspersonen ikke kvalifisert til å delta.
5. Klinisk signifikante abnormiteter, etter etterforskerens vurdering, i sikkerhetslaboratorietester, vitale tegn eller EKG, målt under screening.
6. Historie om rusmisbruk i løpet av det siste året, ifølge etterforskers vurdering.
7. Positiv COVID-19-test under screening.
8. Betydelig hørsels- eller synshemming som kan påvirke forsøkspersonens evne til å gjennomføre testprosedyrene.
9. Samtidig alvorlig psykiatrisk tilstand (f.eks. alvorlig depressiv lidelse, schizofreni eller bipolar lidelse) som diagnostisert av etterforskeren. Personer med tilleggsdiagnosen autismespekterforstyrrelse eller angstlidelse vil bli tillatt.
10. Personen har aktive sykdommer som kan forstyrre deltakelsen, for eksempel ervervet immunsvikt, hepatitt C, hepatitt B eller tuberkulose.
11. Forsøkspersonen planlegger å starte psykoterapi eller kognitiv atferdsterapi i løpet av studien eller hadde begynt psykoterapi eller kognitiv atferdsterapi innen 4 uker før screening.
12. Emnet er et umiddelbar familiemedlem til alle som er ansatt av sponsoren, etterforskeren eller studiepersonalet.
13. Personen har en kroppsmasseindeks på mindre enn 18 kg/m2 eller større enn 36 kg/m2.
14. Forsøkspersonen har deltatt i en annen klinisk studie i løpet av de 30 dagene før screening