Tratamiento de BRAF (B-Rapidly Accelerated Fibrosarcoma) Craneofaringioma papilar mutado (Swecranio)

Antecedentes. El craneofaringioma papilar alberga una mutación BRAF en el 90% de los casos. El tratamiento con inhibidores de BRAF + MEK (proteína quinasa activada por mitógeno) (dabrafenib + trametinib) puede evitar que los pacientes se sometan a una cirugía con un alto riesgo de efectos secundarios graves, o proporcionar una opción de tratamiento adicional cuando no se recomienda una cirugía adicional.

Intervención del estudio Se solicitará el consentimiento informado a los pacientes con craneofaringioma recién diagnosticado en los que la cirugía radical no se considere adecuada o a los pacientes con recidiva del craneofaringioma en los que no se considere posible una cirugía adicional sin secuelas graves. contracción. La evaluación se realiza mediante resonancia magnética para medir el volumen del tumor, así como la evaluación del estado funcional, la calidad de vida, la cognición, el estado oftalmológico, el estado funcional y el estado hipotalámico.

Tipo de estudio El estudio es un estudio de Fase II, de brazo único, abierto y multicéntrico Los fármacos del estudio son Dabrafenib (Tafinlar) y trametinib (Mekinist) Resultado primario Evaluar la respuesta tumoral en forma de volumen tumoral reducido en IRM en pacientes con craneofaringioma papilar durante tratamiento con dabrafenib y trametinib.

Resultados secundarios

Evaluar el tratamiento con dabrafenib y trametinib en los siguientes aspectos:

• respuesta según RECIST Duración de la respuesta para pacientes tratados sin cirugía posterior
• cuántos pacientes se vuelven operables después del tratamiento neoadyuvante
• supervivencia libre de progresión después de 1 y 2 años
• calidad de vida durante y después del tratamiento El efecto del tratamiento sobre la visión, la cognición y los efectos hipotalámicos Resultados exploratorios Niveles de BRAF circulante Población del ensayo 25 pacientes Duración del ensayo Los participantes reciben el tratamiento del estudio durante al menos un año si el tratamiento es bien tolerado, para reducción máxima del tumor, o más tiempo según la evaluación de los investigadores. El tratamiento se suspende en caso de progresión, toxicidad inaceptable oa petición del paciente.