Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Avalglucosidase Alfa Extension Study (NEO-EXT)

tiistai 27. helmikuuta 2024 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Avoin, monikeskus, monikansallinen laajennustutkimus Avalglucosidase Alfan toistuvien kahden viikon välein annettujen infuusioiden pitkäaikaisesta turvallisuudesta ja farmakokinetiikasta potilailla, joilla on Pompen tauti

Ensisijainen tavoite:

Avalglukosidaasi alfan pitkän aikavälin turvallisuus ja farmakokinetiikka (PK).

Toissijainen tavoite:

Avalglukosidaasi alfan pitkäaikainen vaikutus farmakodynaamisiin ja tutkivan tehon muuttujiin

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen kesto on 6 vuotta siitä päivästä, jolloin ensimmäinen potilas tulee tutkimukseen. Jokainen potilas jatkaa tutkimusta, kunnes potilas vetäytyy, tutkija vetää potilaan tai sponsori lopettaa tutkimuksen.

Ylimääräinen seurantavaihe alkaa potilaan viimeisen suunnitellun käynnin jälkeen 6 vuoden tutkimuksessa ja kestää siihen asti, kunnes avalglukosidaasi alfa on hyväksytty potilaan maassa kaikille potilaille.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

19

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Rotterdam, Alankomaat, 3015 GJ
        • Investigational Site Number 528001
  • Belgia
      • Leuven, Belgia, 3000
        • Investigational Site Number 056001
  • Ranska
      • Nice, Ranska, 06000
        • Investigational Site Number 250003
      • Paris, Ranska, 75013
        • Investigational Site Number 250002
  • Saksa
      • Mainz, Saksa, 55131
        • Investigational Site Number 276003
      • München, Saksa, 80336
        • Investigational Site Number 276001
      • Münster, Saksa, 48149
        • Investigational Site Number 276002
  • Tanska
      • København Ø, Tanska, 2100
        • Investigational Site Number 208001
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle Upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 4LP
        • Investigational Site Number 826003
  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85013
        • Investigational Site Number 840006
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32209
        • Investigational Site Number 840010
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160-7321
        • Investigational Site Number 840001
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Investigational Site Number 840008
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Investigational Site Number 840002
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45219
        • Investigational Site Number 840011
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • Investigational Site Number 840009
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
        • Investigational Site Number 840003

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Pompen tautia sairastavat potilaat, jotka ovat aiemmin suorittaneet avalglukosidaasitutkimuksen.

Potilas ja/tai hänen vanhempansa/laillinen huoltaja on halukas ja kykenevä antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen, ja potilas, jos

Potilas (ja potilaan laillinen huoltaja, jos potilas on

Jos potilas on nainen ja on hedelmällisessä iässä, hänen on oltava negatiivinen raskaustesti [virtsan beeta-ihmisen koriongonadotropiini] lähtötilanteessa.

Poissulkemiskriteerit:

Potilas osallistuu samanaikaisesti toiseen kliiniseen tutkimukseen, jossa käytetään tutkimushoitoa.

Potilas ei tutkijan näkemyksen mukaan pysty noudattamaan tutkimuksen vaatimuksia.

Potilaalla on kliinisesti merkittävä orgaaninen sairaus (pompen tautiin liittyviä oireita lukuun ottamatta), mukaan lukien kliinisesti merkittävä sydän- ja verisuoni-, maksa-, keuhkosairaus, neurologinen tai munuaissairaus tai muu sairaus, vakava rinnakkaissairaus tai lieventävä seikka, joka tutkijan mielipide, estää osallistumisen tutkimukseen tai mahdollisesti vähentää eloonjäämistä.

Yllä olevien tietojen ei ole tarkoitus sisältää kaikkia huomioita, jotka liittyvät potilaan mahdolliseen osallistumiseen kliiniseen tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Avalglukosidaasi Alfa
annetaan suonensisäisesti 2 viikon välein
Lääke: Avalglukosidaasi Alfa
Lääkemuoto: lyofilisoitu jauhe, liuotettu infuusiota varten Antoreitti: suonensisäinen
Muut nimet:
  • neoGAA
  • GZ402666

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (TEAE), hoitoon liittyviä vakavia haittavaikutuksia (TESAE), infuusioon liittyviä reaktioita (IAR) ja kuolemantapauksia
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Haittatapahtuma (AE) on mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma, jossa osallistuja tai kliiniseen tutkimukseen osallistuja on antanut lääkevalmistetta ja jolla ei välttämättä tarvitse olla syy-yhteyttä hoitoon. Vakava AE (SAE) on mikä tahansa epäsuotuisa lääketieteellinen tapahtuma, joka johtaa kuolemaan tai hengenvaaralliseen sairaalahoitoon tai sairaalahoidon pitkittymiseen tai jatkuvan tai merkittävän vamman tai synnynnäisen poikkeavuuden tai lääketieteellisesti tärkeän tapahtuman seurauksena. TEAE määritellään haittavaikutuksiksi, jotka kehittyvät tai pahenevat hoidon aikana (eli ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-annoksen jälkeen). Protokollan määritellyt infuusion aiheuttamat haittavaikutukset määriteltiin haittavaikutuksiksi, jotka ilmenevät joko infuusion tai infuusion jälkeisen tarkkailujakson aikana (eli enintään 2 tuntia infuusion jälkeen tutkijan harkinnan mukaan), joiden katsottiin liittyvän tai mahdollisesti liittyvän IMP.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Niiden osallistujien määrä, joilla on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia fyysisessä tutkimuksessa
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Fyysinen tarkastus sisälsi vähintään osallistujan ulkonäön arvioinnin; iho; pää, silmät, korvat, nenä ja kurkku; imusolmukkeiden, vatsan, raajojen/nivelten, neurologisen ja henkisen tilan tutkimukset; sydämen ja hengitysteiden kuuntelu; perifeerinen valtimopulssi; ja pupilli-, polvi-, akilles- ja jalkapohjarefleksit.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Niiden osallistujien määrä, joilla on mahdollisesti kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia biokemiassa
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Verinäytteitä kerättiin kliinisen kemian laboratoriopoikkeavuuksien määrittämiseksi.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Niiden osallistujien määrä, joilla on mahdollisesti kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia hematologiassa
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Verinäytteitä kerättiin hematologian laboratorion merkittävien poikkeavuuksien määrittämiseksi.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Muutos Virtsan BUN:n lähtötasosta viimeiseen IMP-antoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Viimeisen hoitojakson (LOT) arvot kerättiin viimeisen IMP-annoksen aikana tai juuri ennen sitä.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Muutos virtsan hyaliinivalujen lähtötasosta viimeiseen IMP-antoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
LOT-arvot kerättiin viimeisen IMP-antamisen aikana tai juuri ennen sitä.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Virtsan leukosyyttien [valkosolujen (WBC)] muutos lähtötasosta viimeiseen IMP-antoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
LOT-arvot kerättiin viimeisen IMP-antamisen aikana tai juuri ennen sitä.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Muutos virtsan ominaispainon lähtötasosta viimeiseen IMP-antoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
LOT-arvot kerättiin viimeisen IMP-antamisen aikana tai juuri ennen sitä.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Virtsan pH:n muutos lähtötasosta viimeiseen IMP-antoon
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
LOT-arvot kerättiin viimeisen IMP-antamisen aikana tai juuri ennen sitä.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viimeiset hoidon arvot (jopa 454 viikkoa)
Niiden osallistujien määrä, joilla on mahdollisesti kliinisesti merkittäviä elintoimintojen poikkeavuuksia
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Osallistujien elintoiminnot tutkittiin poikkeavuuksien määrittämiseksi. Elintoimintoihin kuuluivat syke, systolinen ja diastolinen verenpaine.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Osallistujien määrä, joiden ruumiinpaino on kasvanut/laskettu
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Paino mitattiin kilogrammoina ja kerättiin sähköisiin tapausraporttilomakkeisiin 3 kuukauden välein koko tutkimuksen ajan sekä opintokäynnin lopussa.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Niiden osallistujien määrä, joilla on mahdollisesti kliinisesti merkittäviä 12-kytkentäisen elektrokardiogrammin (EKG) poikkeavuuksia
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Normaalit 12-kytkentäiset EKG:t rekisteröitiin vähintään 15 minuutin makuuasennossa elektrokardiografisella laitteella. Arvioitiin: syke, rytmi, peräkkäisten QRS-kompleksien huippujen välinen aika (RR), intervalli P-aallon alusta QRS-kompleksin alkuun (PR), intervalli Q-aallon alkamisesta S-aallon loppu (QRS), Q-aallon alun ja T-aallon lopun välinen aika (QT), sykekorjattu QT-aika (QTc), automaattinen korjausarviointi (EKG-laitteella), QRS-akseli, R-jännite V6, jännite V1, vasemman kammion hypertrofian kriteerit, oikean kammion hypertrofian kriteerit, repolarisaatiovaraukset ja sydämen kokonaisvaikutelma jokaiselle osallistujalle.
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Niiden osallistujien lukumäärä, joilla on ADA-tila, positiivinen tai negatiivinen
Aikaikkuna: Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
ADA-negatiivinen määriteltiin, koska ADA:ita ei havaita (eli negatiivisia seulontamäärityksessä tai reaktiivisia seulonnassa, mutta negatiivisia varmistusmäärityksessä). ADA-positiivinen määriteltiin, kun ADA havaittiin (eli määrityssignaali, joka oli yhtä suuri tai suurempi kuin raja-arvo seulontamäärityksessä, ja se testattiin positiiviseksi varmistusmäärityksessä).
Ensimmäisestä IMP-annoksesta 4 viikkoon viimeisen IMP-hoidon jälkeen, enintään 458 viikkoon
Avalglucosidase Alfan suurin havaittu plasmapitoisuus (Cmax).
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Cmax määriteltiin plasman maksimipitoisuudeksi. Ei-osastollinen farmakokineettinen (PK) analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Avalglukosidaasi Alfan plasmakonsentraatio-aikakäyrän alla oleva alue nolla-ajasta reaaliaikaan (AUClast)
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
AUClast laskettiin käyttämällä puolisuunnikkaan muotoista menetelmää ajankohdasta nolla reaaliaikaan. Ei-osastollinen PK-analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Aika, joka vastaa Avalglucosidase Alfan viimeistä pitoisuutta (Tlast).
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Tlast määriteltiin ajaksi, joka vastaa viimeistä kvantifiointirajan yläpuolella olevaa pitoisuutta, Clast. Ei-osastollinen PK-analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Avalglucosidase Alfan terminaalin puoliintumisaika (t1/2z).
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
t1/2z laskettiin seuraavan yhtälön mukaisesti: t1/2z = 0,693/λz. Missä λz on plasmakonsentraation vs. aika -käyrän terminaalivaiheen regressioviivan kulmakerroin. Puoliintumisaika laskettiin ottamalla vähintään 3 pisteen regressio. Ei-osastollinen PK-analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Avalglukosidaasi Alfan näennäinen kokonaispuhdistuma vakaassa tilassa (CLss)
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
CLss laskettiin käyttämällä seuraavaa yhtälöä: CLss = annos/AUC. Ei-osastollinen PK-analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Avalglukosidaasi Alfan näennäinen jakautumistilavuus vakaassa tilassa (Vss)
Aikaikkuna: Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312
Vss laskettiin käyttämällä seuraavaa yhtälöä: Vz = CLss/λz. Ei-osastollinen PK-analyysi suoritettiin.
Ennen annosta (ennen infuusiota), infuusion lopussa ja 1, 4, 8, 12 ja 24 tuntia annoksen jälkeen viikolla 312

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos lähtötasosta luuston lihasten magneettiresonanssikuvauksen (MRI) poikkileikkausalassa (CSA) viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Luustolihasten magneettikuvaus, joka suoritetaan ennen lihasneulaa tai avointa biopsiaa käyttämällä sekä kvalitatiivisia (T1) että kvantitatiivisia (T2, dixon) menetelmiä taudin vakavuuden arvioimiseksi ja hoitovaikutusten havaitsemiseksi. T1-painotetut aksiaaliset tiedot analysoitiin käyttämällä mercuri-asteikkoa, joka määrittää ehjän lihaksen ja rasvan korvaamisen asteen, mikä tarjoaa kvalitatiivisen mittauksen sairauden kokonaisvakavuudesta. Trofiikan muutokset arvioitiin viidelle lihasryhmälle, mukaan lukien säärilihakset (nelipäälihakset, takareisilihakset) ja säären alalihakset (triceps, ojentajalihakset, pohjelihakset). Jokaisen lihasryhmän mitattu pinta-ala, CSA, toimitettiin.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Muutos lähtötasosta luuston lihasten magneettiresonanssikuvauksen (MRI) Dixon-rasvaosuudessa viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Luustolihasten magneettikuvaus, joka suoritetaan ennen lihasneulaa tai avointa biopsiaa käyttämällä sekä kvalitatiivisia (T1) että kvantitatiivisia (T2, dixon) menetelmiä taudin vakavuuden arvioimiseksi ja hoitovaikutusten havaitsemiseksi. T1-painotetut aksiaaliset tiedot analysoitiin käyttämällä mercuri-asteikkoa, joka määrittää ehjän lihaksen ja rasvan korvaamisen asteen, mikä tarjoaa kvalitatiivisen mittauksen sairauden kokonaisvakavuudesta. Trofiikan muutokset arvioitiin viidelle lihasryhmälle, mukaan lukien säärilihakset (nelipäälihakset, takareisilihakset) ja säären alalihakset (triceps, ojentajalihakset, pohjelihakset). Kolmen pisteen diksonikuvaus antoi kvantifioinnin lihasten rasvapitoisuudesta [rasvafraktio (FF)].
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Muutos lähtötasosta luustolihasten magneettiresonanssikuvauksen (MRI) todellisen lihasmassan indeksissä (IRMM) viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Luustolihasten magneettikuvaus, joka suoritetaan ennen lihasneulaa tai avointa biopsiaa käyttämällä sekä kvalitatiivisia (T1) että kvantitatiivisia (T2, dixon) menetelmiä taudin vakavuuden arvioimiseksi ja hoitovaikutusten havaitsemiseksi. T1-painotetut aksiaaliset tiedot analysoitiin käyttämällä mercuri-asteikkoa, joka määrittää ehjän lihaksen ja rasvan korvaamisen asteen, mikä tarjoaa kvalitatiivisen mittauksen sairauden kokonaisvakavuudesta. Trofiikan muutokset arvioitiin viidelle lihasryhmälle, mukaan lukien säärilihakset (nelipäälihakset, takareisilihakset) ja säären alalihakset (triceps, ojentajalihakset, pohjelihakset). FF yhdistettiin CSA-mittausten trofiikkaan, jolloin saatiin IRMM yksikössä mm^2 (eli IRMM = CSA x [1 - FF]). Negatiivinen muutos perusarvosta luurankolihasten MRI-tutkimuksen IRMM:ssä osoittaa lihasten menetystä (huonompi tulos) ja positiivinen muutos lähtöarvosta osoittaa lihasten lisääntymistä (parempi tulos).
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Muutos lähtötasosta luuston lihasten magneettikuvauksen (MRI) T2:ssa viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Luustolihasten magneettikuvaus, joka suoritetaan ennen lihasneulaa tai avointa biopsiaa käyttämällä sekä kvalitatiivisia (T1) että kvantitatiivisia (T2, dixon) menetelmiä taudin vakavuuden arvioimiseksi ja hoitovaikutusten havaitsemiseksi. T1-painotetut aksiaaliset tiedot analysoitiin käyttämällä mercuri-asteikkoa, joka määrittää ehjän lihaksen ja rasvan korvaamisen asteen, mikä tarjoaa kvalitatiivisen mittauksen sairauden kokonaisvakavuudesta. Trofiikan muutokset arvioitiin viidelle lihasryhmälle, mukaan lukien säärilihakset (nelipäälihakset, takareisilihakset) ja säären alalihakset (triceps, ojentajalihakset, pohjelihakset). T2-moniviipaleinen monipyöräinen kaiku ja B1-kartoitus tarjosivat kvantitatiivisen mittauksen sairauden aktiivisuudesta (turvotus, tulehdus) lihaksissa.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Muutos lähtötilanteesta T2:lla luuston lihasten magneettikuvauksen (MRI) B1:llä viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Luustolihasten magneettikuvaus, joka suoritetaan ennen lihasneulaa tai avointa biopsiaa käyttämällä sekä kvalitatiivisia (T1) että kvantitatiivisia (T2, dixon) menetelmiä taudin vakavuuden arvioimiseksi ja hoitovaikutusten havaitsemiseksi. T1-painotetut aksiaaliset tiedot analysoitiin käyttämällä mercuri-asteikkoa, joka määrittää ehjän lihaksen ja rasvan korvaamisen asteen, mikä tarjoaa kvalitatiivisen mittauksen sairauden kokonaisvakavuudesta. Trofiikan muutokset arvioitiin viidelle lihasryhmälle, mukaan lukien säärilihakset (nelipäälihakset, takareisilihakset) ja säären alalihakset (triceps, ojentajalihakset, pohjelihakset). T2-moniviipaleinen monipyöräinen kaiku ja B1-kartoitus tarjosivat kvantitatiivisen mittauksen sairauden aktiivisuudesta (turvotus, tulehdus) lihaksissa.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 104 ja 442
Muutos luustolihasbiopsian lähtötasosta viikkoon 312 asti
Aikaikkuna: Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 27, 104, 208, 260 ja 312
Luustolihasten neula tai avoin biopsia suoritettiin alaraajan (nelipäisen) lihakselle glykogeenipitoisuuden arvioimiseksi. Lihaksen MRI-ulkonäköä käytettiin määrittämään taso (aksiaalinen viipaleen sijainti), johon biopsiatoimenpiteen tulisi kohdistaa (välttää korvaavaa rasvakudosta). Glykogeenipitoisuus mitattiin histomorfometrisellä analyysillä tai vakavuusasteella sen määrittämiseksi, kuinka tehokkaasti avalglukosidaasi alfa kykeni poistamaan glykogeenia lihaksesta.
Lähtötilanne (päivä 1) ja viikot 27, 104, 208, 260 ja 312
Muutos lähtötasosta virtsan glukoositetrasakkaridin (Hex4) tasossa viikkoon 442 asti
Aikaikkuna: Perustaso (päivä 1) ja viikot 1, 3, 5, 7, 9, 11, 13, 15, 17, 19, 21, 23, 25, 27, 52, 78, 104, 130, 156, 182, 2348, , 260, 286, 312, 338, 364, 390, 416 ja 442
Hex4:n, tetraglukoosioligomeerin, on osoitettu olevan kohonnut Pompen tautia sairastavien potilaiden virtsassa. Siksi Hex4-tasojen määrittäminen voi olla keino, jolla hoitojen tehokkuutta seurataan. Virtsanäytteet kerättiin ennen IMP-infuusiota virtsan Hex4-pitoisuuksien arvioimiseksi.
Perustaso (päivä 1) ja viikot 1, 3, 5, 7, 9, 11, 13, 15, 17, 19, 21, 23, 25, 27, 52, 78, 104, 130, 156, 182, 2348, , 260, 286, 312, 338, 364, 390, 416 ja 442

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Clinical Sciences & Operations, Sanofi

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 27. helmikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 12. joulukuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 12. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 4. joulukuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 8. tammikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 10. tammikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Perjantai 1. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LTS13769
  • U1111-1147-3439 (Muu tunniste: UTN)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Avalglukosidaasi Alfa

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in China

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa