Tutkimus KRN23:sta lapsipotilailla, joilla on X-kytketty hypofosfateeminen riisitauti/osteomalasia

Sisällyttämiskriteerit:

1) Henkilökohtaisesti toimitettu laillisesti valtuutetun edustajan vapaaehtoinen kirjallinen tietoinen suostumus. Tarvittaessa potilailta tulee saada kirjallinen tai suullinen suostumus tutkimukseen osallistumiseen.

2) Ikä ≥ 1 ja ≤ 12 vuotta 3) Potilaat, joilla on avoin kasvulevy 4) ovat halukkaita antamaan KRN23:n itse ja ovat valmiita antamaan itse 5) XLH-diagnoosi ja täyttävät jonkin seuraavista vaatimuksista;

1. fosfaattia säätelevä geeni, jolla on homologioita X-kromosomin (PHEX) mutaatiossa olevien endopeptidaasien kanssa joko potilaalla tai suoraan sukulaisessa perheenjäsenessä, jolla on asianmukainen X-kromosomiin liittyvä perintö
2. Seerumin koskematon FGF23-taso seulonnassa ≥ 30 pg/mL 6） Riisitaudin tai kliinisten oireiden todisteiden löytäminen 7）Täyttää kaikki seuraavat XLH:hen liittyvän laboratoriotestin kriteerit;

a）Seerumi P: < 3,0 mg/dL b）Seerumi Cr: Ikäsovitettujen normaalirajojen sisällä c）Seerumi 25(OH)D: ≥ 16 ng/mL 8） Naispotilaille, jotka ovat saavuttaneet kuukautiset ja voivat tulla raskaaksi; negatiivinen virtsan raskaustesti seulonnassa 9）Naispotilaille, joilla on lapsettomuus, tai miespotilaille, joilla on lisääntymiskyky; halukkuus käyttää hyväksyttävää ehkäisymenetelmää tutkimukseen osallistumisen aikana 10) halukkuus tarjota pääsy aiempiin potilastietoihin kelpoisuuden määrittämiseksi, mukaan lukien tiedot kuvantamiskokeista, veren kemiasta, diagnoosista, lääkityksestä ja leikkaushistoriasta 11) halukkuus ja kyky suorittaa yhteistyötä yhteistyössä kaikki tutkimusmenettelyt, noudata vierailuaikataulua ja noudata tutkijan ohjeita, jotka tutkija tai osatutkija on katsonut

Poissulkemiskriteerit:

2 tai muut lääkkeet, joiden tiedetään viivästävän murrosikää 4) Kasvuhormonihoidon käyttö 12 kuukauden sisällä ennen seulontaa 5) Lisäkilpirauhashormonin toiminnan estämiseen tarkoitettujen lääkkeiden käyttö 60 päivän aikana ennen seulontaa 6) Seerumin kalsiumpitoisuus iän mukaisten normaalirajojen ulkopuolella 7) Ehjä lisäkilpirauhanen hormoni(iPTH) tasot ≥ 163 pg/mL 8）Nefrokalsinoosin esiintyminen munuaisten ultraäänitutkimuksessa aste 4 seuraavan asteikon perusteella: 0 = Normaali

1. = Heikko hyperekogeeninen reuna ydinpyramidien ympärillä
2. = Voimakkaampi kaikuinen reunus, jossa kaiut täyttävät heikosti koko pyramidin
3. = Tasaisesti voimakkaita kaikuja läpi pyramidin
4. = Kivien muodostuminen: kaikujen yksittäinen fokus pyramidin kärjessä 9）Suunniteltu tai suositeltu ortopedinen leikkaus 10）Veren tai verivalmisteen siirto 60 päivän sisällä ennen seulontaa 11）Maligniteettihistoria 5 vuoden sisällä ennen rekisteröintiä 12）Olenhistoria positiivinen ihmisen immuunikatoviruksen vasta-aineelle, hepatiitti B -antigeenille ja/tai hepatiitti C -viruksen vasta-aineelle 13）tartunnalle alttius tai toistuva infektio tai tunnettu immuunipuutos 14）Minkään tutkimustuotteen tai lääketieteellisen laitteen käyttö 4 kuukauden aikana ennen seulontaa, tai vaatimus mille tahansa tutkittavalle aineelle ennen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamista 15）Tutkittavan aineen vastaanottaminen UX023-CL301-tutkimuksessa 16）Terapeuttisen monoklonaalisen vasta-aineen kuin KRN23:n käyttö 90 päivän aikana ennen seulontaa 17）Aiemmat allergiset tai anafylaktiset reaktiot KRN23, mikä tahansa KRN23:n ainesosa tai mikä tahansa muu monoklonaalinen vasta-aine 18）Kaikki muutoin sopimattomaksi pidetyt osat tutkijan tai osatutkijan tutkimuksessa

Markkinoille tulon jälkeiseen kliiniseen tutkimukseen oikeutettujen koehenkilöiden on täytettävä molemmat seuraavista kriteereistä:

1) Laillisesti valtuutetun edustajan henkilökohtaisesti toimittama vapaaehtoinen kirjallinen tietoinen suostumus osallistua markkinoille saattamisen jälkeiseen kliiniseen tutkimukseen. Tarvittaessa koehenkilöiltä on hankittava kirjallinen tai suullinen suostumus osallistua markkinoille tulon jälkeiseen kliiniseen tutkimukseen.