Kliiniset tutkimukset Epämuodostumat
Yhteensä 1124 tulosta
-
University of MichiganNational Institute on Disability, Independent Living, and Rehabilitation...ValmisSelkäydinsairaudet | Selkärangan ahtauma | Selkäydinvamma | Spina Bifida | Syringomyelia | Selkärangan kasvaimet | Poikittainen myeliitti | Selkäytimen osallistuminen | Polio ja polion jälkeinen oireyhtymäYhdysvallat
-
Arkansas Colleges of Health EducationRekrytointiAivohalvaus | Multippeliskleroosi | Aivovammat | Parkinsonin tauti | Selkäytimen vammat | Neurologinen häiriö | Poliomyeliitti | Spina BifidaYhdysvallat
-
University of MiamiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); St. Jude... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaAmyotrofinen lateraaliskleroosi | Primaarinen lateraaliskleroosi | Frontotemporaalinen dementia | Progressiivinen lihasatrofia | Perinnöllinen spastinen paraplegia | Monisysteeminen proteinopatiaYhdysvallat, Etelä-Afrikka, Saksa
-
University of MichiganNational Institutes of Health (NIH)Aktiivinen, ei rekrytointiFallotin tetralogia | Kardiopulmonaalinen ohitus | Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä | Suurten valtimoiden transponointi | Kaksinkertainen ulostulo oikea kammio, subpulmonaalinen VSD | Keuhkojen atresia kammiovälikalvon vauriolla | Truncus Arteriosus | Kokonaispoikkeava keuhkolaskimopalautus | Kaksinkertainen...Yhdysvallat
-
Rigshospitalet, DenmarkRekrytointiPolyneuropatiat | Diabeettinen polyneuropatia | Krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP) | RUNOT Syndrooma | Multifokaalinen motorinen neuropatia | Charcot-Marie-Tooth | hATTR Amyloidoosi | Vaskuliittinen neuropatia | Idiopaattinen neuropatiaTanska
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiLopetettuAdrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tauti | Bifunktionaalinen entsyymin puute
-
Cure CMDRekrytointiEmery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdotYhdysvallat
-
Ohio State UniversityRekrytointiKondrosarkooma | Chordoma | Meningioma | Kraniofaryngiooma | Enkefalokele | Esthesioneuroblastooma | Aivolisäkkeen kasvain | Rathke-halkeama kystaYhdysvallat
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiValmisKolestaasi | Peroksisomaaliset häiriöt | Adrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tautiYhdysvallat
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiAivohalvaus | Aivohalvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Hemipareesi | Spinaalinen lihasatrofia | Quadriplegia | Arthrogryposis | Neurologiset sairaudet | Charcot-Marie-Tooth | Raajojen heikkous aivohalvauksen jatkona | Ylemmän motorisen neuronin toimintahäiriöstä johtuva heikkous ja muut ehdotYhdysvallat
-
Protecting Brains Saving FuturesEi vielä rekrytointiaAivovammat | Intraventrikulaarinen verenvuoto | Synnynnäinen sydänsairaus | Hypoksi-iskeeminen enkefalopatia | Vastasyntyneen sairastuvuus | Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet | Kehonulkoisen kalvon hapettumisen komplikaatio | Hengityselinten komplikaatio | Hemodynaaminen epävakaus | Nosokomiaalinen infektio | Vastasyntyneen kohtaus ja muut ehdotBrasilia
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrytointiPeroksisomibiogeneesihäiriö | Zellwegerin spektrihäiriö | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-kaksifunktionaalisen proteiinin puutos | Alfa-metyyliasyyli-CoA-rasemaasipuutos | Peroksisomaalinen asyyli-CoA-oksidaasin puutos | Peroksisomaalisen asyyli-CoA-oksidaasin 2 puutos | ATP-sidoskasetin... ja muut ehdotKanada
-
Foundation Fighting BlindnessRekrytointiVerkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Hereditary Neuropathy FoundationRekrytointiCharcot-Marie-Toothin tauti | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IA | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2A | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi IB | Charcot-Marie-Toothin tauti tyyppi 2 | Charcot-Marie-Toothin tauti, tyyppi 2C | Charcot-Marie-Toothin tautityyppi 2A2B | Charcot-Marie-Toothin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia