Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természetrajzi jellemzés tünetmentes és tünetmentes progranulin génmutáció hordozókban (Predict-PGRN)

2020. február 24. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy megvizsgálja, vajon kimutathatók-e kognitív hiányosságok, strukturális és funkcionális változások a tünetek megjelenése előtt a tünetmentes progranulinmutáció-hordozókban. A projekt fő célkitűzései az új kognitív, agyi képalkotó markerek és perifériás biomarkerek azonosítása az FTLD korai diagnosztizálásához, valamint a betegség progressziójának követése.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A projekt középpontjában a progranulin (PGRN) génmutáció áll, amely a frontotemporális demenciák (FTD vagy frontotemporális lebeny degeneráció, FTLD) egyik leggyakoribb genetikai formája. Az FTD a degeneratív demencia második leggyakoribb oka preseniumban az Alzheimer-kór után. A viselkedési és kognitív károsodások fokozatosan demenciához vezetnek. Jelenleg két fő patológiás altípust határoztak meg az FTD-ben, az FTD-TDP-ben és az FTD-TAU-ban.

Az FTD-t nehéz korai stádiumban kimutatni, és egyetlen klinikai, biológiai vagy képalkotó jellemző sem képes előre jelezni a mögöttes patológiát élő betegekben. Terápiás perspektívák jelentek meg a tau aggregáció, a PGRN hiány és a C9orf72 expanzió ellen. A genetikai FTD tünetmentes hordozói a tünetek megjelenése előtt profitálnának ezekből a terápiákból, amelyek késleltetik vagy megelőzik a betegséget. Ennél a lépésnél kulcsfontosságúvá válik a markerek kidolgozása, hogy tudjuk, hány évvel a tünetek előtt kezdődik a kóros folyamat, hogy a betegeket a betegség legkorábbi stádiumában kezeljük. Markerekre van szükség a patológia (FTD-TDP/FTD-tau) előrejelzéséhez is azoknál a betegeknél, akik alkalmasak lesznek az adott kóros elváltozást megcélzó vizsgálatokra. A projekt fő célkitűzései az új kognitív, agyi képalkotó markerek és perifériás biomarkerek azonosítása az FTLD korai diagnosztizálásához, valamint a betegség progressziójának követése. A projekt klinikai partnerei (Párizs, Lille, Rouen, Toulouse, Saint-Etienne, Marseille, Nantes) kilencven résztvevőt, köztük 8 beteget és 82 „veszélyeztetett” személyt vesznek fel és értékelnek. A „veszélyeztetett egyének” a PGRN-betegek első fokú rokonai, akiknél nagy a kockázat (50%), hogy hordozzák a mutációt.

Az agy szerkezeti változásait voxel-alapú morfometriával (SPM12 szoftver) értékelik a globális agysorvadás felmérése érdekében az atipikus alakminták, például a kéregvastagság (Freesurfer szoftver) és a kérgi zúzódások (BrainVISA/Morphologist szoftver) értékelésével. .

A Fluoro Deoxy DG glükóz-pozitron emissziós tomográfia (FDG-PET) lehetővé teszi az agy metabolikus markereinek azonosítását. Ezután a Statistical Parametric Mapping szoftverrel voxel alapú módszereket alkalmaznak a különböző csoportok összehasonlítására vagy az agyi anyagcsere és a kognitív hiányosságok közötti összefüggések elemzésére.

A betegség kialakulásának és progressziójának perifériás biomarkereinek azonosítása kihasználja az RNS-szekvenálás előnyeit, hogy tanulmányozzák a génexpressziót és az RNS-splicing változásait a betegek és a „veszélyeztetett egyének” limfocitáiban.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Várható)

90

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Toborzás
        • Pitié Salpétrière Hospital
      • Paris, Franciaország, 75013
        • Toborzás
        • Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière - Charles Foix
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

16 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

Bevételi kritériumok:

Tüneti betegek felvételi feltételei:

  • Életkor ≥ 18 év
  • Aláírt, tájékozott beleegyezés a genetikai és klinikai vizsgálathoz
  • PGRN mutáció hordozójának lenni – FTD diagnosztikai kritériumai
  • A társadalombiztosítási rendszerhez való csatlakozás

A „veszélyeztetett” tünetmentes rokonok felvételi feltételei:

  • Életkor ≥ 18 év
  • PGRN mutációt hordozó személy első fokú rokona vagy FTD elhunyt beteg első fokú rokona, akinek a családjában azonosították a PGRN mutációt
  • Aláírt, tájékozott beleegyezés a genetikai és klinikai vizsgálathoz
  • A társadalombiztosítási rendszerhez való csatlakozás

Kizárási kritériumok:

Kizárási kritériumok tüneti betegek esetén:

  • Egy kizárási kritérium megléte az FTD diagnosztikai kritériumai közül. - Részvétel egy másik terápiás vizsgálatban. - Agyi MRI és/vagy PET-FDG elvégzésének ellenjavallata
  • Képtelenség egy órát feküdni mozgás nélkül
  • Szoptató és terhes nők
  • Egyéb interkurrens neurológiai patológia jelenléte (agyi érkatasztrófa, daganat stb...)

Kizárási kritériumok a „veszélyeztetett” tünetmentes rokonoknál:

  • Neurológiai vagy neurodegeneratív betegségek jelenléte
  • FTD, nyelvi rendellenesség, gyakorlati zavar, emlékezet, Parkinson-szindróma vagy amiotrófiás laterális szklerózis klinikailag bizonyított jelei
  • Ellenjavallat agyi MRI és/vagy PET-FDG elvégzésének
  • Képtelenség egy órát feküdni mozgás nélkül
  • Szoptató és terhes nők
  • Súlyos érelváltozás, daganat vagy fertőző agyi képalkotás, ha korábban MRI-t végeztek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Megelőzés
  • Kiosztás: Nem véletlenszerű
  • Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: PGRN génmutációval rendelkező betegek
Tüneti betegek PGRN génmutációval
Viselkedési: Viselkedési : Jellemzés
Viselkedési skálák és neuropszichológiai tesztek; MRI, SPECT/PET
Egyéb: Tünetmentes egyének
Tünetmentes „veszélyeztetett” egyének PGRN génmutációval
Viselkedési: Viselkedési : Jellemzés
Viselkedési skálák és neuropszichológiai tesztek; MRI, SPECT/PET
Egyéb: egészséges önkéntesek
PGRN génmutációval nem rendelkező „veszélyeztetett” egyének
Viselkedési: Viselkedési : Jellemzés
Viselkedési skálák és neuropszichológiai tesztek; MRI, SPECT/PET

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az akkumulátor elülső értékelési pontszámának változási aránya (/18)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A végrehajtó funkciók idővel változnak (a változás mértéke a neuropszichológiai tesztben)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Nyomkövetési teszt B-A idő változásának sebessége (másodperc)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A kognitív rugalmasság idővel változik (a neuropszichológiai teszt változásának mértéke)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Ekman arcai tesztpontszám változásának aránya (/35)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Az érzelmi értékelés idővel változik (a neuropszichológiai teszt változásának mértéke)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A Faux-pas teszt pontszámának változási aránya (/35)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A szociális kogníció idővel változik (a változás mértéke a neuropszichológiai tesztben)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A Digit span pontszám változásának mértéke
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A rövid távú memória időbeli változásai (a neuropszichológiai teszt változásának mértéke)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Ingyenes és jelzett szelektív emlékeztető teszt változási aránya, teljes visszahívási pontszám (/48)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A hosszú távú memória időbeli változásai (a neuropszichológiai teszt változásának mértéke)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A Boston Naming teszt pontszámának változási aránya (/34)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A nyelv időbeli változásai (a változás mértéke a neuropszichológiai tesztben)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A Gestural Praxis akkumulátor pontszámának változási aránya (/168)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A gesztusgyakorlat idővel változik (a neuropszichológiai teszt változásának mértéke)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A neuropszichiátriai leltár pontszámának változási aránya (/144)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Viselkedésbeli változások az idő múlásával (változás mértéke a neuropszichológiai kérdőívben)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Az apátia értékelési skála pontszámának változási aránya (/42)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Az apátia idővel változik (a változás mértéke a neuropszichológiai kérdőívben)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Az MRI morfológiai kritériumainak változása (agy atrófia voxel alapú morfometriával)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Az agyi anyagcsere változása PET segítségével (metabolikus markerek fluor-dezoxi-Dglükóz-pozitron emissziós tomográfia (FDG-PET) segítségével)
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kognitív és viselkedési pontszámok, az MRI morfológiai kritériumai, az FDG-PET által végzett agyi metabolizmus és a transzkriptoma analízis közötti összefüggések tünetmentes alanyokban és a betegség korai stádiumában lévő tünetekkel járó betegekben
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A Statistical Parametric Mapping szoftvert használó Voxel-alapú módszereket alkalmazzák a különböző csoportok összehasonlítására, vagy az agyi atrófia/metabolizmus és a kognitív hiányosságok közötti összefüggések elemzésére.
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
A tünetekkel járó betegek, a tünetmentes hordozók és a kontrollok transzkriptomaanalízisének különbségei.
Időkeret: alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után
Génexpresszió és RNS splicing változásainak tanulmányozása limfocitákban (RNS szekvenálás)
alapvonalon 0 hónap, 42 hónap után, 72 hónap után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2010. január 19.

Elsődleges befejezés (Várható)

2022. február 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2022. február 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. április 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. július 8.

Első közzététel (Tényleges)

2019. július 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. február 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. február 24.

Utolsó ellenőrzés

2019. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • P071229

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Frontotemporális lebeny degeneráció

Klinikai vizsgálatok a Viselkedési : Jellemzés

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Togo

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel