Klinikai vizsgálatok a Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya
Összesen 39 találat
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz (CPT I vagy CPT II) hiánya | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-acilkarnitin transzlokáz (CACT) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncBefejezveHosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek (LC-FAOD) | Nagyon hosszú láncú acil-CoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Trifunkcionális fehérje (TFP) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz (CPT II) hiánya | Hosszúláncú 3-hidroxi-acil-CoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghBefejezveNagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz 2 (CPT2) hiánya | Mitokondriális háromfunkciós fehérje (TFP) hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacilCoA-dehidrogenáz (LCHAD) hiányEgyesült Államok
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereBefejezveKarnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Nagyon hosszú láncú acil-coa-dehidrogenáz-hiányDánia
-
Oregon Health and Science UniversityBefejezveNormális önkéntesek | Trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Hosszú láncú 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány, myopathiásEgyesült Államok
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.MegszűntAngioödéma, örökletes, I. és II. típusúEgyesült Államok, Csehország, Németország, Magyarország, Olaszország, Észak-Macedónia, Egyesült Királyság, Ausztrália, Bulgária, Kanada, Franciaország, Új Zéland, Puerto Rico
-
HAE Global Registry FoundationToborzásI. és II. típusú örökletes angioödémaOlaszország
-
CENTOGENE GmbH RostockBefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | C1 észteráz-inhibitor hiány | HAE | Angio ödéma | C4 Hiány | III. típusú örökletes angioödémaPulyka, Örményország, Grúzia, India, Peru, Lengyelország, Románia
-
Pharvaris Netherlands B.V.BefejezveÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekBulgária, Egyesült Államok, Spanyolország, Izrael, Németország, Kanada, Csehország, Franciaország, Magyarország, Olaszország, Hollandia, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktív, nem toborzóÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz-inhibitor... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Lengyelország, Németország, Ausztria, Bulgária, Kanada, Írország, Olaszország, Egyesült Királyság
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Bulgária, Csehország, Magyarország, Spanyolország, Franciaország, Németország, Lengyelország, Kanada, Izrael
-
Pharvaris Netherlands B.V.ToborzásÖrökletes angioödéma | I. típusú örökletes angioödéma | II. típusú örökletes angioödéma | I. és II. típusú örökletes angioödéma | Örökletes angioödémás roham | Örökletes angioödéma C1-észteráz-gátló hiányával | Örökletes angioödéma – 1. típusú | Örökletes angioödéma – 2. típusú | C1 észteráz gátló [C1-INH]... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Puerto Rico
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.BefejezveÖrökletes angioödémaEgyesült Államok, Ausztria, Csehország, Németország, Magyarország, Olaszország, Hollandia, Észak-Macedónia, Lengyelország, Egyesült Királyság
-
Prothya BiosolutionsBefejezveI. típusú örökletes angioödéma | Angioneurotikus ödémaHollandia
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
CSL BehringBefejezveI. és II. típusú örökletes angioödémaEgyesült Államok, Spanyolország, Ausztrália, Kanada, Csehország, Magyarország, Izrael, Olaszország, Románia, Egyesült Királyság
-
CSL BehringBefejezveI. és II. típusú örökletes angioödémaBulgária, Magyarország, Lengyelország, Románia
-
CSL BehringBefejezveTanulmány a C1-észteráz-gátló két készítmény biztonságosságának és farmakokinetikájának értékeléséreI. és II. típusú örökletes angioödémaNémetország
-
NYU Langone HealthDyax Corp.VisszavontI. és II. típusú örökletes angioödémaEgyesült Államok
-
CSL BehringParexelBefejezveI. és II. típusú örökletes angioödémaEgyesült Államok, Németország
-
CSL BehringBefejezveI. és II. típusú örökletes angioödémaEgyesült Államok, Spanyolország, Németország, Ausztrália, Kanada, Csehország, Magyarország, Izrael, Olaszország, Románia, Egyesült Királyság
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveMucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis VI | Mannosidózis | Típusú mucolipidosis (I-sejtes betegség)Egyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
CENTOGENE GmbH RostockVisszavontLipoprotein lipáz hiány | A lipidanyagcsere veleszületett hibája | Szaruhártya ArcusNémetország, India, Sri Lanka
-
University Hospital, Strasbourg, FranceToborzásCockayne-szindróma, I. és II. típusúFranciaország
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...ToborzásMucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Mucopolysaccharidosis VI | Mucopolysaccharidosis III | Mucopolysaccharidosis IV | Mucopolysaccharidosis VII | Többszörös szulfatázhiányos betegség | Mucopolysaccharidosis IXFranciaország
-
San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... és más munkatársakToborzásLynch szindróma | MLH1 génmutáció | MSH2 génmutáció | MSH6 génmutáció | PMS2 génmutáció | Lynch-szindróma II | Vékonybél adenokarcinóma | Lynch Syndrome IOlaszország
-
Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Még nincs toborzásLynch szindróma | Ismétlődő méh corpus carcinoma | I. stádiumú méhtestrák | II. stádiumú méhtestrák | III. stádiumú méhtestrák | IV. stádiumú méhtestrákEgyesült Államok
-
University of PittsburghToborzásLizoszómális raktározási betegségek | Leukodystrophia | Niemann-Pick betegségek | Batten-kór | Gaucher-kór | Krabbe-kór | Alfa-mannozidózis | Osteopetrózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | GM1 gangliozidózisok | MPS I | MPS II | Eltűnő fehér anyag betegség | Többszörös szulfatázhiányos betegség | S-adenozilhomocisztein-hidroláz... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityMegszűntNiemann-Pick-kór | Alfa-mannozidózis | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kór | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Hurler-Scheie szindróma | Hurler-szindróma (MPS I) | Hunter-szindróma (MPS II) | Sanfilippo-szindróma (MPS III) | Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) | Adrenoleukodystrophia (ALD és AMN) | Pelizaeus Merzbacher...Egyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveMukopoliszacharidózis | Hurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Krabbe-kór | Adrenoleukodystrophia (ALD) | Hunter szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Alfa-mannozidózis | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Maroteaux-Lamy szindrómaEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
St. Jude Children's Research HospitalToborzásHasnyálmirigyrák | Hodgkin limfóma | Lynch szindróma | Gumós szklerózis | Fanconi vérszegénység | AML | Non Hodgkin limfóma | Családi adenomás polipózis | Akut leukémia | Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma | 1. típusú neurofibromatózis | Neuroblasztóma | Retinoblasztóma | MDS | Rhabdomyosarcoma | Von Hippel-Lindau-kór és egyéb feltételekEgyesült Államok