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Prove cliniche su Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II).
Totale 39 risultati
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDeficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT I o CPT II). | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a catena lunga | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Carenza di carnitina-acilcarnitina translocasi (CACT)...Stati Uniti, Regno Unito
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Ultragenyx Pharmaceutical IncCompletatoDisturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD) | Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di proteine trifunzionali (TFP). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT II). | Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi (LCHAD) a...Stati Uniti, Regno Unito
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghCompletatoCarenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi 2 (CPT2). | Carenza di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP). | Carenza di 3 idrossiacilCoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD).Stati Uniti
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereCompletatoCarenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di acil coa deidrogenasi a catena molto lungaDanimarca
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Oregon Health and Science UniversityCompletatoNormali Volontari | Carenza proteica trifunzionale | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga | Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi II, miopaticoStati Uniti
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West Kazakhstan Medical UniversityReclutamentoDeficit di ornitina transcarbamilasi | Carenza di biotinidasi | Citrullinemia | Acidemia glutarica di tipo II | Aciduria Argininosuccinica | Malattia dell'urina dello sciroppo d'acero | Carenza primaria di carnitina | Omocistinuria | Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II | Deficit di arginasi | Deficit... e altre condizioniKazakistan
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNon più disponibileSindrome di Bart | Carenza proteica trifunzionale mitocondriale | Carenza di acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD). | Deficit di carnitina palmitoiltransferasi (CPT1, CPT2) | Deficit di idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga | Disturbi da accumulo di glicogeno | Malattia da carenza... e altre condizioniStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.TerminatoAngioedema, ereditario, tipo I e IIStati Uniti, Cechia, Germania, Ungheria, Italia, Macedonia del Nord, Regno Unito, Australia, Bulgaria, Canada, Francia, Nuova Zelanda, Porto Rico
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HAE Global Registry FoundationReclutamentoAngioedema ereditario di tipo I e IIItalia
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CENTOGENE GmbH RostockCompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Carenza di inibitore dell'esterasi C1 | HAE | Angioedema | Carenza C4 | Angioedema ereditario di tipo IIITacchino, Armenia, Georgia, India, Perù, Polonia, Romania
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Pharvaris Netherlands B.V.CompletatoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniBulgaria, Stati Uniti, Spagna, Israele, Germania, Canada, Cechia, Francia, Ungheria, Italia, Olanda, Polonia, Regno Unito
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Pharvaris Netherlands B.V.Attivo, non reclutanteAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Polonia, Germania, Austria, Bulgaria, Canada, Irlanda, Italia, Regno Unito
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Bulgaria, Cechia, Ungheria, Spagna, Francia, Germania, Polonia, Canada, Israele
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Pharvaris Netherlands B.V.ReclutamentoAngioedema ereditario | Angioedema ereditario di tipo I | Angioedema ereditario di tipo II | Angioedema ereditario di tipo I e II | Attacco di angioedema ereditario | Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1 | Angioedema ereditario - Tipo 1 | Angioedema ereditario - Tipo 2 | Carenza... e altre condizioniStati Uniti, Porto Rico
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... e altri collaboratoriCompletatoAcidemia metilmalonica | Malattia da carenza di carbamoil-fosfato sintasi I | Acidemia propionica, tipo I e/o tipo II | Deficit di ornitina carbamiltransferasiStati Uniti
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KalVista Pharmaceuticals, Ltd.CompletatoAngioedema ereditarioStati Uniti, Austria, Cechia, Germania, Ungheria, Italia, Olanda, Macedonia del Nord, Polonia, Regno Unito
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Prothya BiosolutionsCompletatoAngioedema ereditario di tipo I | Edema angioneuroticoOlanda
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Rigshospitalet, DenmarkSconosciutoMetabolismo dei carboidrati, errori congeniti | Metabolismo, errori congeniti | Metabolismo lipidico, errori congeniti | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V | Carenza di VLCAD | Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III | Deficit di fosfoglicerato... e altre condizioniDanimarca
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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CSL BehringCompletatoAngioedema ereditario di tipo I e IIStati Uniti, Spagna, Australia, Canada, Cechia, Ungheria, Israele, Italia, Romania, Regno Unito
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CSL BehringCompletatoAngioedema ereditario di tipo I e IIBulgaria, Ungheria, Polonia, Romania
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CSL BehringCompletatoAngioedema ereditario di tipo I e IIGermania
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NYU Langone HealthDyax Corp.RitiratoAngioedema ereditario di tipo I e IIStati Uniti
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CSL BehringParexelCompletatoAngioedema ereditario di tipo I e IIStati Uniti, Germania
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CSL BehringCompletatoAngioedema ereditario di tipo I e IIStati Uniti, Spagna, Germania, Australia, Canada, Cechia, Ungheria, Israele, Italia, Romania, Regno Unito
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi VI | Mannosidosi | Mucolipidosi di tipo II (malattia a cellule I)Stati Uniti
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CENTOGENE GmbH RostockRitiratoCarenza di lipoproteina lipasi | Errore congenito del metabolismo lipidico | Arco cornealeGermania, India, Sri Lanka
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamentoSindrome di Cockayne, tipo I e IIFrancia
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...ReclutamentoMucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Mucopolisaccaridosi VI | Mucopolisaccaridosi III | Mucopolisaccaridosi IV | Mucopolisaccaridosi VII | Malattia da deficit multiplo di solfatasi | Mucopolisaccaridosi IXFrancia
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San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... e altri collaboratoriReclutamentoSindrome di Lynch | Mutazione del gene MLH1 | Mutazione del gene MSH2 | Mutazione del gene MSH6 | Mutazione del gene PMS2 | Sindrome di Lynch II | Adenocarcinoma dell'intestino tenue | Lynch Syndrome IItalia
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Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Non ancora reclutamentoSindrome di Lynch | Carcinoma ricorrente del corpo uterino | Cancro del corpo uterino in stadio I | Cancro del corpo uterino in stadio II | Cancro del corpo uterino in stadio III | Cancro del corpo uterino in stadio IVStati Uniti
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University of PittsburghReclutamentoMalattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaReclutamentoSindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Leucodistrofia metacromatica | Alfa-mannosidosi | Sindrome del cacciatore | Disturbi della mucopolisaccaridosi | Sindrome di Maroteaux-Lamy | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Disturbi metabolici della glicoproteina | Leucodistrofie... e altre condizioniStati Uniti
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Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityTerminatoMalattia di Niemann-Pick | Alfa-mannosidosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Sandoff | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Hurler-Scheie | Sindrome di Hurler (MPS I) | Sindrome di Hunter (MPS II) | Sindrome di Sanfilippo (MPS III) | Malattia di Krabbe (leucodistrofia globoide) | Adrenoleucodistrofia... e altre condizioniStati Uniti
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaCompletatoMucopolisaccaridosi | Sindrome di Huller | Sfingolipidi | Disturbi perossisomiali | Malattia di Krabbe | Adrenoleucodistrofia (ALD) | Sindrome del cacciatore | Sindrome furba | Fucosidosi | Aspartilglucosaminuria | Alfa mannosidosi | Leucodistrofia metacromatica (MLD) | Sindrome di Maroteaux-LamyStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Attivo, non reclutanteMucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioniStati Uniti
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratoriReclutamentoMucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioniStati Uniti
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St. Jude Children's Research HospitalReclutamentoTumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioniStati Uniti