Клинические исследования Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II)
Итого 39 результатов
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT I или CPT II) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (CACT)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncЗавершенныйНарушения окисления длинноцепочечных жирных кислот (LC-FAOD) | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит трифункционального белка (TFP) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT II) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты, Соединенное Королевство
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghЗавершенныйДефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (CPT2) | Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP) | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)Соединенные Штаты
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereЗавершенныйДефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит ацил-коа-дегидрогеназы с очень длинной цепьюДания
-
Oregon Health and Science UniversityЗавершенныйОбычные добровольцы | Дефицит трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью | Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II, миопатическийСоединенные Штаты
-
West Kazakhstan Medical UniversityРекрутингДефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболеванияКазахстан
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncБольше недоступноСиндром Барта | Дефицит митохондриального трифункционального белка | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD) | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы (CPT1, CPT2) | Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы | Нарушения накопления гликогена | Дефицит пируваткарбоксилазы и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ПрекращеноАнгионевротический отек, наследственный, типы I и IIСоединенные Штаты, Чехия, Германия, Венгрия, Италия, Северная Македония, Соединенное Королевство, Австралия, Болгария, Канада, Франция, Новая Зеландия, Пуэрто-Рико
-
HAE Global Registry FoundationРекрутингНаследственный ангионевротический отек типа I и IIИталия
-
CENTOGENE GmbH RostockЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Дефицит ингибитора эстеразы C1 | НАЕ | Ангионевротический отек | Дефицит С4 | Наследственный ангионевротический отек III типаТурция, Армения, Грузия, Индия, Перу, Польша, Румыния
-
Pharvaris Netherlands B.V.Активный, не рекрутирующийНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Польша, Германия, Австрия, Болгария, Канада, Ирландия, Италия, Соединенное Королевство
-
Pharvaris Netherlands B.V.ЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияБолгария, Соединенные Штаты, Испания, Израиль, Германия, Канада, Чехия, Франция, Венгрия, Италия, Нидерланды, Польша, Соединенное Королевство
-
Pharvaris Netherlands B.V.РекрутингНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Пуэрто-Рико
-
Pharvaris Netherlands B.V.РекрутингНаследственный ангионевротический отек | Наследственный ангионевротический отек I типа | Наследственный ангионевротический отек II типа | Наследственный ангионевротический отек I и II типов | Наследственный приступ ангионевротического отека | Наследственный ангионевротический отек с дефицитом... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Болгария, Чехия, Венгрия, Испания, Франция, Германия, Польша, Канада, Израиль
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School... и другие соавторыЗавершенныйМетилмалоновая ацидемия | Дефицит карбамоилфосфатсинтазы I | Пропионовая ацидемия, тип I и/или тип II | Дефицит орнитинкарбамоилтрансферазыСоединенные Штаты
-
KalVista Pharmaceuticals, Ltd.ЗавершенныйНаследственный ангионевротический отекСоединенные Штаты, Австрия, Чехия, Германия, Венгрия, Италия, Нидерланды, Северная Македония, Польша, Соединенное Королевство
-
Prothya BiosolutionsЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I типа | Ангионевротический отекНидерланды
-
Rigshospitalet, DenmarkНеизвестныйУглеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболеванияДания
-
CSL BehringЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I и II типовСоединенные Штаты, Испания, Австралия, Канада, Чехия, Венгрия, Израиль, Италия, Румыния, Соединенное Королевство
-
NYU Langone HealthDyax Corp.ОтозванНаследственный ангионевротический отек I и II типовСоединенные Штаты
-
CSL BehringParexelЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I и II типовСоединенные Штаты, Германия
-
CSL BehringЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I и II типовСоединенные Штаты, Испания, Германия, Австралия, Канада, Чехия, Венгрия, Израиль, Италия, Румыния, Соединенное Королевство
-
CSL BehringЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I и II типовБолгария, Венгрия, Польша, Румыния
-
CSL BehringЗавершенныйНаследственный ангионевротический отек I и II типовГермания
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaЗавершенныйМукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз VI | Маннозидоз | Муколипидоз II типа (заболевание I-клеток)Соединенные Штаты
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
CENTOGENE GmbH RostockОтозванДефицит липопротеинлипазы | Врожденная ошибка метаболизма липидов | Роговичный АркусГермания, Индия, Шри-Ланка
-
University Hospital, Strasbourg, FranceРекрутинг
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...РекрутингМукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Мукополисахаридоз VI | Мукополисахаридоз III | Мукополисахаридоз IV | Мукополисахаридоз VII | Множественный дефицит сульфатазы | Мукополисахаридоз IXФранция
-
San Raffaele UniversityUnita' di Gastroenterologia - Policlinico Universitario di Bari; Unita' di Gastroenterologia... и другие соавторыРекрутингСиндром Линча | Мутация гена MLH1 | Мутация гена MSH2 | Мутация гена MSH6 | Мутация гена PMS2 | Синдром Линча 2 | Аденокарцинома тонкой кишки | Lynch Syndrome IИталия
-
Gynecologic Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Еще не набираютСиндром Линча | Рецидивирующая карцинома тела матки | Рак тела матки I стадии | Рак тела матки II стадии | Рак тела матки III стадии | Рак тела матки IV стадииСоединенные Штаты
-
University of PittsburghРекрутингЛизосомальные болезни накопления | Лейкодистрофия | Болезни Ниманна-Пика | Болезнь Баттена | Болезнь Гоше | Болезнь Краббе | Альфа-маннозидоз | Остеопетроз | Болезнь Тея-Сакса | Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера | Болезнь Сандхоффа | GM1 Ганглиозидозы | МПС I | MPS II | Исчезающая болезнь белого вещества | Множественный дефицит... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaРекрутингСиндром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Метахроматическая лейкодистрофия | Альфа-маннозидоз | Синдром Хантера | Мукополисахаридоз расстройства | Синдром Маро-Лами | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Нарушения обмена гликопротеинов | Рецессивные лейкодистрофии | Глобоидно-клеточная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityПрекращеноБолезнь Ниманна-Пика | Альфа-маннозидоз | Болезнь Тея-Сакса | Болезнь Сандхоффа | Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) | Синдром Херлера-Шейе | Синдром Херлера (МПС I) | Синдром Хантера (МПС II) | Синдром Санфилиппо (МПС III) | Болезнь Краббе (глобоидная лейкодистрофия) | Адренолейкодистрофия (ALD и AMN) | Пелизеус Мерцбахер (PMD)Соединенные Штаты
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaЗавершенныйМукополисахаридоз | Синдром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Болезнь Краббе | Адренолейкодистрофия (АЛД) | Синдром Хантера | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Альфа-маннозидоз | Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) | Синдром Маро-ЛамиСоединенные Штаты
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Активный, не рекрутирующийМукополисахаридозы | Лейкодистрофия | Адренолеукодистрофия | Адреномиелоневропатия | Х-сцепленная адренолейкодистрофия | Ганглиозидозы | Метахроматическая лейкодистрофия | Болезнь Краббе | Болезнь Рефсума | Кадасил | Синдром Шегрена-Ларссона | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Болезнь белого вещества | GM2 Ганглиозидоз и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... и другие соавторыРекрутингМукополисахаридозы | Лейкоэнцефалопатии | Лейкодистрофия | Адренолеукодистрофия | Адреномиелоневропатия | Х-сцепленная адренолейкодистрофия | Ганглиозидозы | Метахроматическая лейкодистрофия | Болезнь Краббе | Болезнь Рефсума | Кадасил | Синдром Шегрена-Ларссона | Синдром Аллана-Херндона-Дадли | Болезнь белого вещества и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
St. Jude Children's Research HospitalРекрутингПанкреатический рак | Лимфома Ходжкина | Синдром Линча | Туберозный склероз | Анемия Фанкони | ПОД | Неходжкинская лимфома | Семейный аденоматозный полипоз | Острый лейкоз | Синдром невоидной базальноклеточной карциномы | Нейрофиброматоз Тип 1 | Нейробластома | Ретинобластома | МДС | Рабдомиосаркома | Болезнь фон Гиппеля-Линдау и другие заболеванияСоединенные Штаты