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Studi di imaging del seno in donne ad alto rischio genetico di cancro al seno: studio di follow-up annuale

27 aprile 2024 aggiornato da: National Cancer Institute (NCI)

Studi di screening di imaging del seno in donne ad alto rischio genetico di cancro al seno: studio di follow-up annuale

Questo studio esplorerà nuovi metodi di screening per la diagnosi precoce del cancro al seno e alle ovaie nelle donne ad alto rischio per queste malattie, perché hanno un gene alterato del cancro al seno 1 (BRCA1) o del cancro al seno 2 (BRCA2). Cercherà anche di determinare se le caratteristiche del tessuto mammario nelle donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 differiscono da quelle delle donne con un gene normale.

Donne in premenopausa di età compresa tra 25 e 45 anni che hanno partecipato a studi del National Cancer Institute per famiglie o individui ad alto rischio genetico di cancro (78-C-0039 o 99-C-0081) e che hanno almeno una probabilità del 50% di portatori di un gene BRCA1 o BRCA2 alterato possono essere ammissibili per questo studio.

Alla prima visita, i partecipanti riceveranno da 4 a 24 cucchiai di sangue prelevati e saranno intervistati sui fattori di rischio di cancro al seno e alle ovaie, storia familiare e personale di cancro, storia di gravidanze, uso di contraccettivi orali e altri ormoni e farmaci, e precedente intervento chirurgico al seno e alle ovaie. Inoltre, saranno sottoposti alle seguenti procedure:

Screening di routine del cancro al seno e alle ovaie per le donne ad alto rischio, tra cui mammografia, esame del seno e del bacino, istruzione sull'autoesame del seno, esame del sangue CA 125 ed ecografia transvaginale delle ovaie.

Risonanza magnetica (MRI) del seno La risonanza magnetica utilizza un forte campo magnetico per mostrare i cambiamenti strutturali e chimici nei tessuti.

Lavaggio del dotto mammario In questa procedura vengono raccolti campioni di fluido e cellule dal rivestimento dei dotti del latte materno per cercare alterazioni cellulari cancerose o precancerose.

Scansione con tomografia a emissione di positroni (PET) La scansione PET verrà eseguita solo nei partecipanti i cui risultati di mammografia o risonanza magnetica richiedono una valutazione aggiuntiva. Questo test diagnostico si basa sulle differenze nel modo in cui le cellule assorbono e utilizzano il glucosio (zucchero), uno dei principali combustibili del corpo.

Le visite annuali di follow-up saranno programmate per 3 anni e includeranno screening di routine ad alto rischio come descritto sopra, prelievo di sangue, aggiornamento della storia familiare e dei fattori di rischio, risonanza magnetica mammaria, lavaggio del dotto mammario e, se ci sono cambiamenti nella risonanza magnetica o mammografia che necessita di ulteriore valutazione, verrà ripetuta la PET.

...

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sfondo:

  • Le donne che portano mutazioni in geni come BRCA1/2 hanno un rischio più elevato di cancro al seno (BC) nel corso della vita e sono a rischio di sviluppare BC in età precoce rispetto alle donne nella popolazione generale.
  • La mastectomia profilattica e/o l'ooforectomia possono essere utilizzate per ridurre il rischio e la sorveglianza intensificata della mammografia e della risonanza magnetica (MRI) può consentire una diagnosi precoce; tuttavia, la mastectomia profilattica non ha dimostrato di trasmettere un vantaggio di sopravvivenza rispetto a una gestione più conservativa.
  • Una maggiore densità del tessuto mammario e una bassa incidenza di BC si traducono in un valore predittivo positivo inferiore della mammografia nelle donne in premenopausa rispetto alle donne in postmenopausa (VPP=0,04 per le donne di età compresa tra 40 e 49 anni).
  • Questo studio esplora se i fenotipi di imaging mammario ad alto rischio possono essere identificati confrontando le caratteristiche di imaging dei portatori di mutazione/non portatori utilizzando due modalità di imaging: mammografia e risonanza magnetica.
  • La raccolta del fluido di aspirazione del capezzolo (NAF) e il lavaggio del dotto mammario saranno utilizzati per ottenere materiali citologici che possono essere utilizzati in aggiunta all'imaging mammario per la diagnosi precoce dell'atipia epiteliale e del cancro pre-invasivo.

Obiettivi:

  • Confrontare quattro risultati, tra cui due misure di densità mammografica (qualitativa e semiquantitativa), la misura del volume fibroghiandolare utilizzando la risonanza magnetica e la misura del miglioramento del contrasto utilizzando la risonanza magnetica (entrambe semiquantitative) nei portatori di mutazione/non portatori per migliorare il rilevamento delle lesioni
  • Esplora gli approcci non ionizzanti (MRI) allo screening BC perché gli effetti delle radiazioni ionizzanti dovute alla mammografia sono sconosciuti.
  • Utilizzare NAF e/o BDL per ottenere campioni di cellule epiteliali e correlare i risultati citologici e di imaging.
  • Raccogliere dati prospettici sulla trasformazione da malattia normale/iperplastica/pre-invasiva/invasiva in portatori/non portatori di mutazione BRCA1/2 attraverso studi molecolari/genetici del tessuto mammario (tramite biopsia di anomalie radiografiche) o fluido mammario (tramite BDL e/ o aspirazione del capezzolo) e sviluppare marcatori molecolari per la diagnosi precoce dell'atipia epiteliale/cancro pre-invasivo.
  • Valutare l'impatto psicosociale della partecipazione a un programma di screening BC.

Eleggibilità:

  • Donne di età compresa tra 25 e 56 anni portatrici di una nota mutazione deleteria BRCA1/2.
  • Donne di età compresa tra 25 e 56 anni che sono parenti di primo o secondo grado di individui con una mutazione BRCA1/2 deleteria.
  • Donne di età compresa tra 25 e 56 anni che sono parenti di primo o secondo grado di individui con tumori associati a BRCA in famiglie con mutazioni BRCA documentate.

Disegno:

  • Studio prospettico di coorte su 200 donne per raccogliere dati sull'evoluzione delle cellule epiteliali/cambiamenti molecolari nei portatori della mutazione BRCA1/2, mediante raccolta/analisi di NAF, fluido BDL, tessuti bioptici (quando indicato) e siero/linfociti; i campioni vengono conservati per studi futuri.
  • Le donne completano i questionari e si sottopongono a esame seno/bacino, ecografia transvaginale, test di gravidanza su siero, glicemia a digiuno, elettroliti, azotemia, creatinina e CA 125. La mammografia standard a quattro viste e la risonanza magnetica del seno vengono eseguite all'ingresso nello studio e ogni anno per altri tre anni.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 100 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio esplora se i fenotipi di imaging mammario ad alto rischio possono essere identificati confrontando le caratteristiche di imaging dei portatori di mutazione / non portatori utilizzando due modalità di imaging: mammografia e risonanza magnetica. Questo è uno studio prospettico di coorte su 200 donne per raccogliere dati sull'evoluzione delle cellule epiteliali/cambiamenti molecolari nei portatori della mutazione BRCA1/2, raccogliendo/analizzando NAF, fluido BDL, tessuti bioptici (quando indicato) e siero/linfociti; i campioni vengono conservati per studi futuri. I partecipanti ammissibili allo studio includono: 1) Donne di età compresa tra 25 e 56 anni portatrici di una mutazione deleteria nota; 2) BRCA1/2@@@Donne di età compresa tra 25 e 56 anni che sono parenti di primo o secondo grado di individui con una mutazione deleteria. BRCA1/2 e 3) Donne di età compresa tra 25 e 56 anni che sono parenti di primo o secondo grado di individui con tumori associati in famiglie con mutazioni BRCA-BRCA documentate.

Descrizione

  • CRITERI DI INCLUSIONE - Studio annuale di follow-up:

Per partecipare allo studio annuale di follow-up, una donna deve:

Avere almeno 25 anni di età (o 5 anni in meno rispetto all'età alla diagnosi del membro più giovane della famiglia con un tumore associato alla sindrome del cancro al seno-ovaio) e meno di 56 anni.

Deve essere:

Portatore noto di mutazione deleteria BRCA1 o BRCA2

O

Un parente di primo o secondo grado di un individuo noto per portare una mutazione BRCA1 o BRCA2 deleteria

O

Un parente di primo o secondo grado di un individuo con un tumore associato alla sindrome del cancro al seno-ovaio in una famiglia con una mutazione BRCA nota.

Sono stati sottoposti a consulenza genetica e valutazione del rischio.

Accettare il rilascio del risultato del test genetico ai fini della stratificazione, indipendentemente dal fatto che abbia scelto o meno di ricevere i risultati del test individuale per il processo decisionale clinico.

Avere un performance status ECOG di 0-1.

Essere in grado di fornire il consenso informato.

Avere almeno un seno non irradiato.

CRITERI DI ESCLUSIONE - Studio annuale di follow-up:

Qualsiasi delle seguenti cause comporterà l'esclusione dallo studio di follow-up annuale:

Gravidanza o allattamento entro 6 mesi dall'iscrizione.

Livello anomalo di CA-125.

Carcinoma mammario bilaterale, ovarico (qualsiasi stadio) o carcinoma mammario (stadio IIB o peggiore) a meno che non recidiva per 5 anni prima del momento dell'arruolamento.

I pazienti con DCIS, carcinoma mammario in stadio I e stadio II sono ammissibili a condizione che siano trascorsi almeno 6 mesi dal completamento della terapia primaria (chirurgia, radioterapia e chemioterapia a seconda dei casi). È consentita la terapia adiuvante con tamoxifene e inibitori dell'aromatasi.

Le pazienti con DCIS, carcinoma mammario in stadio I e stadio II che hanno avuto una recidiva locale dopo il trattamento primario non sono ammissibili a meno che non siano state libere da recidive per 5 anni prima del momento dell'arruolamento.

Storia di altri tumori invasivi a meno che non recidiva per 5 anni prima del momento dell'arruolamento. Sono esclusi il cancro della pelle non melanoma o il carcinoma cervicale in situ.

Precedente mastectomia bilaterale o radioterapia bilaterale.

Pesa oltre 136 chilogrammi.

Allergia al gadolinio.

Allergia alla lidocaina o alla marcaina (bupivacaina). (escluso solo dal lavaggio del dotto mammario).

Subareolare o altra chirurgia del seno da studiare che potrebbe interrompere i sistemi duttali. Ad esempio, la resezione del papilloma, la biopsia o le aspirazioni con ago sottile (FNA) entro 2 cm dal capezzolo potrebbero interrompere i sistemi duttali. Sono accettabili biopsie o FNA superiori a 2 cm dal capezzolo. (Escluso solo dal lavaggio duttale)

Una protesi mammaria o precedenti iniezioni di silicone nel seno da studiare. (Escluso solo dal lavaggio duttale mammario)

Infezioni attive o infiammazione in un seno da studiare. (solo lavaggio duttale mammario)

Disturbo medico o psichiatrico che, a parere del Principal Investigator, precluderebbe il consenso informato o la capacità di partecipare alla ricerca clinica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze nelle misure della densità mammografica e del volume fibroghiandolare MRI tra donne con mutazione positiva e mutazione negativa
Lasso di tempo: 1/1/2001-31/12/2011
Confrontare quattro risultati, tra cui due misurazioni della densità mammografica (qualitativa e semiquantitativa), la misurazione del volume fibroghiandolare utilizzando la risonanza magnetica e la misurazione del miglioramento del contrasto utilizzando la risonanza magnetica (entrambe semiquantitative) nei portatori di mutazione/non portatori per migliorare il rilevamento delle lesioni
1/1/2001-31/12/2011
Conta cellulare citologica, densità mammografica e volume fibroghiandolare MRI
Lasso di tempo: 1/1/2001-31/12/2011
Utilizzare NAF e/o BDL per ottenere campioni di cellule epiteliali e correlare i risultati citologici e di imaging.
1/1/2001-31/12/2011
Ottenere materiali biologici nei partecipanti sottoposti a procedure chirurgiche clinicamente indicate e NAF/BDL nel tempo e correlare con i risultati dello screening mammario.
Lasso di tempo: 1/1/2001-31/12/2011
Raccogliere dati prospettici sulla trasformazione da malattia normale/iperplastica/pre-invasiva/invasiva in portatori/non portatori di mutazione BRCA1/2 attraverso studi molecolari/genetici del tessuto mammario (tramite biopsia di anomalie radiografiche) o fluido mammario (tramite BDL e/ o aspirazione del capezzolo) e sviluppare marcatori molecolari per la diagnosi precoce dell'atipia epiteliale/cancro pre-invasivo.
1/1/2001-31/12/2011
Utilizzare questionari e interviste per valutare l'impatto, i risultati emotivi e il processo decisionale nei partecipanti allo studio
Lasso di tempo: Periodo di studio
Valutare l'impatto psicosociale della partecipazione a un programma di screening BC.
Periodo di studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Sharon A Savage, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 ottobre 2000

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 ottobre 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 ottobre 2000

Primo Inserito (Stimato)

30 ottobre 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 aprile 2024

Ultimo verificato

2 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 010009
  • 01-C-0009

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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